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【畸形精子癥基因檢測(cè)】基因解碼確定為生精障礙24型,直接采用可以生孩子的備孕方法!

不孕不育基因檢測(cè)導(dǎo)讀:男性不育癥患者在診斷時(shí),常常會(huì)發(fā)現(xiàn)精子鞭毛存在多種不同形式的畸形,有鞭毛缺失、變短、卷曲、彎折,直徑不規(guī)則等。這種形象實(shí)際上是由不同的原因形成的。不

【畸形精子癥基因檢測(cè)】基因解碼確定為生精障礙24型,直接采用可以生孩子的備孕方法!


不孕不育基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

男性不育癥患者在診斷時(shí),常常會(huì)發(fā)現(xiàn)精子鞭毛存在多種不同形式的畸形,有鞭毛缺失、變短、卷曲、彎折,直徑不規(guī)則等。這種形象實(shí)際上是由不同的原因形成的。不同的原因應(yīng)當(dāng)采用不同的生育方法。佳學(xué)基因采用基因解碼可以將具有這種處臨床表型的患者分型為生精障礙24型,生精障礙24型患者的精子頭部也會(huì)出現(xiàn)異常,精子濃度和精子數(shù)量低。進(jìn)行基因解碼分型后,可以采用對(duì)應(yīng)的生育方案,結(jié)省備孕時(shí)間,省錢、有效。

生精障礙24型的臨床特征

生精障礙24型,又叫做生精失敗24型,精子發(fā)生障礙24型。英語(yǔ)是Spermatogenic Failure 24,Spermatogenic Failure, Type 24簡(jiǎn)稱為Spgf24。
 

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,生精障礙24型主要表現(xiàn)為男性泌尿系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)及生殖器管障礙,具體形式為:

小頭精子頭

錐形精子頭

少精子癥

精子運(yùn)動(dòng)力低下

精子活力低

無(wú)鞭毛

短鞭毛

卷曲鞭毛

鞭毛彎曲

鞭毛直徑不規(guī)則

細(xì)精子頭

異?;?/p>

頂體區(qū)異常

生精障礙24型基因解碼

生精失敗24型的特征是鞭毛(MMAF)的多種形態(tài)異常,包括缺失、短、卷曲、彎曲和不規(guī)則口徑鞭毛。精子頭部也有畸形。此外,患者的精子濃度和每次射精的精子總數(shù)都很低。佳學(xué)基因?yàn)榱私鉀Q不同精子異常即畸形精子癥的個(gè)性化生育方案的的制定問(wèn)題,對(duì)生精障礙24形的致病基因進(jìn)行了解碼?;蚪獯a表明:CFAP69基因突變可以導(dǎo)致生精障礙24型。纖毛和鞭毛相關(guān)蛋白69型 在嗅上皮中,調(diào)節(jié)氣味反應(yīng)的激活和終止的速度,從而有助于嗅覺(jué)傳導(dǎo)途徑的強(qiáng)度。是精子鞭毛裝配和穩(wěn)定性所必需。

生精障礙24型基因解碼的大數(shù)據(jù)分析及鏈接


OMIM 617959
OMIM Phenotypic Series PS258150
MeSH D007248
MedGen C4693751 CN244570
SNOMED-CT via HPO  258211005

在哪兒可以做生精障礙24型基因解碼并對(duì)畸形精子癥進(jìn)行分子分型?

佳學(xué)基因是專業(yè)研究畸形精子癥的基因信息分析機(jī)構(gòu),是國(guó)家高新技術(shù)企業(yè)。整個(gè)過(guò)程已經(jīng)被佳學(xué)基因高度優(yōu)化并被行業(yè)廣為采用。只需要采集3ml抗凝靜脈血,將其通過(guò)物流寄送到佳學(xué)基因指定的實(shí)驗(yàn)中心,很快就會(huì)得到基因解碼報(bào)告。根據(jù)解碼報(bào)告可以制定生育方案。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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