【免費(fèi)】基因解碼男子不育癥明確生精障礙42型，又一批人可以生孩子了

男性不育癥基因檢測(cè)

不孕不育是小康社會(huì)、幸福社會(huì)的一個(gè)阻礙，采用基因解碼科技找到男子不育癥的基因原因，可以通過一系列手段解除男性生精障礙所造成的家庭生活苦惱。目前，佳學(xué)基因通過基因解碼技術(shù)增加了一部分男子不育癥、生精障礙42型的致病基因，又有一批過去不能找到致病基因的患者可能進(jìn)行正確診斷了。

男子不育癥為什么需要采用基因解碼而不是基因檢測(cè)？

生精障礙42型是精子發(fā)生障礙的一種。這一疾病種類的獲得不能通過臨床診斷獲得，因?yàn)樯系K42型患者（SPGF42）的特點(diǎn)是不育，鏡檢時(shí)精子幾乎沒有進(jìn)行性活動(dòng)。精子鞭毛具有多種形態(tài)異常（MMAF），包括短鞭毛、鞭毛缺失、鞭毛卷曲、鞭毛直徑不規(guī)則和/或彎曲鞭毛。一些精子也表現(xiàn)出頭部、頂體、中段或末段的異常。這些特征是很多畸形精子患者都能看到的特征，因此在2019年前不能進(jìn)行正確診斷。

生精障礙42型不容易進(jìn)行正確診斷和分型的原因有哪些？

不育

精子活力降低

卷曲精子鞭毛

錐形精子頭

精子鞭毛彎曲

細(xì)精子頭

精子計(jì)數(shù)低（部分患者）

精子鞭毛的多種形態(tài)異常

沒有進(jìn)行性精子活動(dòng)

正常精子減少或缺失

短或無精子鞭毛

不規(guī)則直徑精子鞭毛

小頭精子

頂體缺陷

軸絲和軸周結(jié)構(gòu)的紊亂

中段未組裝的外層致密纖維

中心對(duì)錯(cuò)位或缺失（9+0模式）

整體微管雙體紊亂
鏡檢下，這些精子鞭毛的異常特征分別在一種或多種精子異常中發(fā)現(xiàn)，因此不能進(jìn)行正確的分型和診斷。正確的分型和診斷是制定治療和生育方案的基礎(chǔ)。

基因解碼而不是基因檢測(cè)對(duì)生精障礙42型進(jìn)行了致病基因鑒定

基因解碼得出共識(shí)，精子鞭毛的結(jié)構(gòu)或功能缺陷導(dǎo)致弱精子癥，這是不育男性精子缺陷的主要原因。精子鞭毛（MMAF）的形態(tài)異常，也被稱為“短尾”，它是導(dǎo)致弱精子癥的最嚴(yán)重的精子形態(tài)缺陷之一。在對(duì)167例MMAF患者進(jìn)行了全外顯子測(cè)序，在超過30%的受試者中發(fā)現(xiàn)了雙等位基因功能缺失突變。其中有5個(gè)個(gè)體在TTC29中具有純合截?cái)嘧儺?，TTC29基因在睪丸中優(yōu)先且高度表達(dá)。編碼一個(gè)含有與鞭毛內(nèi)運(yùn)輸（IFT）相關(guān)的蛋白質(zhì)的四三肽重復(fù)序列。其中一個(gè)患者攜帶移碼突變，另一個(gè)攜帶提前終止密碼子突變，三個(gè)攜帶相同的剪接突變，影響基因信息的傳遞和加工。還發(fā)現(xiàn)一個(gè)突變對(duì)相應(yīng)的轉(zhuǎn)錄和蛋白質(zhì)產(chǎn)物產(chǎn)生了有害影響。作為基因解碼的一個(gè)更為審慎的步驟，通過建立TTC29功能喪失實(shí)驗(yàn)動(dòng)模型。證實(shí)了TTC29對(duì)鞭毛搏動(dòng)的重要性。因此，基因解碼充分證明，TTC29是一種保守的軸絲蛋白，參與鞭毛結(jié)構(gòu)和搏動(dòng)，TTC29突變是導(dǎo)致MMAF雄性不育的原因之一?；蚪獯a結(jié)果充實(shí)了男性不育檢測(cè)數(shù)據(jù)庫，進(jìn)一步說明基因檢測(cè)不能找到病因時(shí)，需要通過基因解碼發(fā)現(xiàn)患者獨(dú)特性原因的重要性。

如果是男性不育，在哪里做檢測(cè)和分析會(huì)包括生精障礙42型？

判斷的依據(jù)是看生精障礙42型是不是被包括在檢測(cè)機(jī)構(gòu)的檢測(cè)項(xiàng)目里面?；蚪獯a技術(shù)是不依賴于數(shù)據(jù)庫的檢測(cè)分析方法。選擇基因解碼而不是基因檢測(cè)公司分析不孕不育的原因，可以包括生精障礙42型。檢測(cè)分析比較簡(jiǎn)單，只需在診所、衛(wèi)生醫(yī)療機(jī)構(gòu)、社區(qū)醫(yī)院用紫色抗凝管抽取3毫升血液，打電話到4001601189，就可以免費(fèi)將血液送到可以進(jìn)行基因解碼的佳學(xué)基因，正確地將男性不育癥分類到生精障礙42型或其他類型。
 

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