【佳學基因檢測】導致非梗阻性無精子癥的基因突變基因檢測

不孕不育與免疫治療進展基因檢測的價值與作用

根據(jù)不孕不育與免疫治療進展基因檢測的價值與作用，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《Best Pract Res Clin Endocrinol Metab》在第 2020 Dec;34(6):101479.期發(fā)表了一篇標題為《導致非梗阻性無精子癥的基因突變基因檢測》的學科綜述性研究文章。該基因領域的臨床應用研究由Vanessa N Peña, Taylor P Kohn, Amin S Herati完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

jiaxue genetics:33390350和 doi: 10.1016/j.beem.2020.101479. Epub 2020 Dec 15.

基因解碼研究關鍵詞：

無精子癥,基因缺失,遺傳學不孕不育,男性的

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Keywords: azoospermia; gene deletion; genetics; infertility; male.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

男性不育的不同臨床診斷中，非阻塞性無精子癥是男性不育的別具特色的疾病表征診斷結果，因為精子發(fā)生失敗導致射出的精液中沒有精子。由于非阻塞性無精子癥男性的基因異常發(fā)生率增加，男性不育基因及臨床診斷指南建議篩查該人群的核型異常和Y染色體微缺失。許多核型異?？赡軐е戮影l(fā)生受損，包括：Klinefelter綜合征、易位和缺失。AZFa、AZFb、AZFc亞區(qū)Y染色體微缺失也可導致非阻塞性無精子癥，如果僅是AZFc亞區(qū)存在缺失現(xiàn)象，則可能存在精子。雖然這是指南推薦的兩種基因測試、基因檢測，但近50%-80%的非阻塞性無精子癥的發(fā)病基因突變不在這些數(shù)據(jù)庫所列出的基因序列范圍內，被認為是特發(fā)性非阻塞性無精子癥。其他一些遺傳缺陷可導致非阻塞性無精子癥，包括卡爾曼綜合征、輕度雄激素不敏感綜合征和TEX11。雖然已經(jīng)提出了許多額外的候選基因，但許多候選基因被 認為需要基因解碼以外的實驗驗證或者是多病例 重復，由在人群中非常罕見，以至于從篩查的角度來看不是經(jīng)濟有效的，這從某個方面阻礙了患者得到有可能是正確的分子診斷。基因解碼仍然在對非梗阻性無精子癥的遺傳學進行大量研究，并吸納多個機構、阻建學科或者是課題聯(lián)盟主動行動，以更好地了解該疾病的遺傳學，增加基因檢測的全面性和正確性。

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