【佳學基因檢測】應(yīng)用BEAM及ctDNA基因檢測技術(shù)檢測腦膠質(zhì)瘤患者IDH1突變并指導靶向藥物治療

神經(jīng)內(nèi)科如何選擇神經(jīng)膠質(zhì)瘤基因檢測

根據(jù)神經(jīng)膠質(zhì)瘤的基因檢測分級診斷技術(shù)，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《Cancers (Basel)》在第.?2022 Jun 11;14(12):2891.期發(fā)表了一篇標題為《應(yīng)用BEAM及ctDNA基因檢測技術(shù)檢測腦膠質(zhì)瘤患者IDH1突變并指導靶向藥物治療》的癌癥的正確醫(yī)學研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Santiago Cabezas-Camarero,?Vanesa García-Barberán,?Rebeca Pérez-Alfayate,?Isabel Casado-Fari?as,?Hillary Sloane,?Frederick S Jones,?Pedro Pérez-Segura?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測數(shù)據(jù)庫代碼：?35740557和?doi: 10.3390/cancers14122891.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

IDH1,循環(huán)腫瘤DNA,ctDNA,膠質(zhì)瘤,液體活組織檢查,基因檢測

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Keywords:?IDH1; circulating tumour DNA; ctDNA; glioma; liquid biopsy.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

在膠質(zhì)瘤患者中，使用基于血液的液體活檢基因檢測方法進行分子檢測一直在基因解碼機構(gòu)進行嚴密而又廣泛的研究。一項前瞻性單中心研究納入了II至IV級膠質(zhì)瘤患者。在不同時間點抽取外周血（PB）進行循環(huán)腫瘤DNA（cDNA）監(jiān)測基因檢測。下一代測序（NGS）用于研究原發(fā)腫瘤中的異檸檬酸脫氫酶1（IDH1）突變。珠子、乳劑、擴增和磁學（BEAMing）用于研究血漿中的IDH1突變，并與腫瘤中的NGS基因檢測結(jié)果相關(guān)。2017年2月至2018年7月，神經(jīng)膠瘤靶向藥物治療及正確醫(yī)學研究團隊招募了10名患者，其中6名為基因檢測IDH1突變型，4名為基因檢測IDH1野生型膠質(zhì)瘤。在6例IDH突變型膠質(zhì)瘤中，3例在血漿中檢測到相同的IDH1突變（50%），并且在診斷（未治療）或疾病進展期間的患者中獲得了IDH1陽性的cDNA結(jié)果。雖然假陰性率達到86%（18/21），但18例（83%）血漿陰性結(jié)果中有15例來自于從6例IDH突變患者收集的外周血，根據(jù)MRI評估，當時沒有伴隨的腫瘤進展證據(jù)。從IDH1野生型腫瘤患者收集的血漿中沒有假陽性病例。BEAMing在膠質(zhì)瘤患者血漿中檢測到IDH1突變，具有適度的臨床敏感性（真陽性率），但具有100%的臨床特異性，在腫瘤和血漿中檢測到的突變位點有效一致。應(yīng)進行更大規(guī)模的臨床應(yīng)用研究，以擴大這些發(fā)現(xiàn)，并進一步探索消除IDH1陽性患者對治療反應(yīng)的PB突變。

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