【佳學基因檢測】腫瘤基因解碼基因檢測為什么要增加拷貝數(shù)變異檢測

腫瘤基因檢測導讀：

影響大片段DNA（10 kb及以上）的拷貝數(shù)變異（CNA）是癌癥基因組賊常見的特征之一，導致位于局部CNA的癌基因激活和腫瘤抑制基因失活。與CNA相關的癌基因和腫瘤抑制基因包括8q24.21（MYC）、11q13.3（CCND1）、7p11.2（EGFR）、17q12（ERRB2 = HER2）和7q31.2（MET）的局部擴增，而涉及的局部缺失包括13q14.2（RB1）、9p21.3（CDKN2A）和10q23.31（PTEN）。陣列CGH和DNA或SNP芯片分析可以有效地檢測癌癥基因組中CNA的增加或喪失，我們應該在全面的癌癥基因組分析中討論CNA。挑戰(zhàn)在于識別驅(qū)動CNA的癌基因和腫瘤抑制基因目標，這些目標通常包含許多基因，并闡明CNA的功能角色。CNA不僅影響編碼蛋白質(zhì)的基因：非編碼區(qū)的拷貝數(shù)增加，它們包含一些癌基因如KLF5和MYC附近的超級增強子，與這些與癌癥相關基因的過表達有關。

全外顯子測序（WES）的計算工具可以檢測CNA，但其解析度不高，有時因為外顯子捕獲不涵蓋許多常見的CNA區(qū)域，存在一些偏差，所以難以檢測特定的CNA。另一方面，全基因組測序（WGS）可以通過計數(shù)映射到癌癥/正常DNA的特定基因區(qū)域的讀數(shù)，以無偏方式分析CNA。即使是低深度的WGS（×0.1）也可以有效地在癌癥基因組中檢測CNA。產(chǎn)前遺傳測試（NIPT）的理論基礎是可以在孕婦的血漿中檢測到胎兒的CNA，這種低深度WGS方法也被應用于癌癥患者作為液體活檢或循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）分析。實際上，對孕婦進行的WGS的NIPT可以在癌癥患者孕婦的血漿中的低深度WGS中檢測到癌癥的CNA。

什么是腫瘤基因檢測中的拷貝數(shù)變異基因檢測？

拷貝數(shù)變異基因檢測是腫瘤基因檢測的一種方法，用于檢測腫瘤細胞中基因的拷貝數(shù)變異情況。

在正常細胞中，每個基因通常只有兩個拷貝，一個來自母體染色體，一個來自父體染色體。然而，在腫瘤細胞中，由于基因組的不穩(wěn)定性，某些基因可能會發(fā)生拷貝數(shù)變異，即基因的拷貝數(shù)增加或減少。

拷貝數(shù)變異基因檢測通過使用高通量測序技術或芯片技術，可以檢測腫瘤細胞中基因的拷貝數(shù)變異情況。這種檢測方法可以幫助確定腫瘤細胞中哪些基因發(fā)生了拷貝數(shù)變異，從而了解腫瘤的遺傳特征和發(fā)展機制。

拷貝數(shù)變異基因檢測在腫瘤診斷、治療和預后評估中具有重要的臨床意義。通過檢測腫瘤細胞中的拷貝數(shù)變異基因，可以為個體化治療提供依據(jù)，選擇合適的靶向治療藥物，提高治療效果。此外，拷貝數(shù)變異基因檢測還可以用于預測腫瘤的預后，評估患者的生存期和反復風險。
 

在腫瘤基因檢測中，如何通過增加拷貝數(shù)變異基因檢測增加對腫瘤風險和靶向藥物的判斷？

在腫瘤基因檢測中，通過增加拷貝數(shù)變異基因檢測可以增加對腫瘤風險和靶向藥物的判斷。拷貝數(shù)變異是指基因組中某個基因的拷貝數(shù)目發(fā)生變化，即增加或減少。這種變異在腫瘤中常常與腫瘤的發(fā)生、發(fā)展和治療反應相關。

通過拷貝數(shù)變異基因檢測，可以檢測到腫瘤細胞中某些關鍵基因的拷貝數(shù)目的變化。這些基因可能是腫瘤的驅(qū)動基因或抑制基因，其拷貝數(shù)的變化可能會導致基因的過度表達或缺失，從而影響腫瘤的發(fā)展和治療反應。

通過對拷貝數(shù)變異基因的檢測，可以判斷腫瘤的風險。例如，某些拷貝數(shù)增加的基因可能與腫瘤的發(fā)生和進展相關，其拷貝數(shù)的增加可能意味著患者患有高風險的腫瘤。此外，拷貝數(shù)變異基因的檢測還可以幫助確定腫瘤的亞型和分級，從而更好地指導治療方案的選擇。

此外，拷貝數(shù)變異基因的檢測還可以用于判斷腫瘤對某些靶向藥物的敏感性。某些靶向藥物可能通過作用于特定的基因或信號通路來抑制腫瘤的生長和擴散。通過檢測腫瘤細胞中相關基因的拷貝數(shù)變異，來獲得腫瘤正確治療和靶向藥物治療的更全面的知識。