欧美在线观看一区二区三区 ,久久久中日ab精品综合,香蕉成人伊视频在线观看

產(chǎn)品簡(jiǎn)介

確診為乳腺癌、卵巢癌，可以吃?shī)W拉帕尼嗎？會(huì)有遺傳風(fēng)險(xiǎn)嗎？

BRCA1/2基因是抑制腫瘤發(fā)生的抑癌基因。當(dāng)BRCA1/2發(fā)生基因突變后，其抑制腫瘤發(fā)生的功能受到影響，導(dǎo)致基因功能缺陷，從而誘發(fā)一系列的癌癥。約有7% 的乳腺癌和11%-15%的卵巢癌是由BRCA1/2基因突變引起的，攜帶BRCA1/2有害突變，患癌風(fēng)險(xiǎn)比普通人群高10-20倍，乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)最高可達(dá)87%，卵巢癌患病風(fēng)險(xiǎn)最高可達(dá)44%。因此，通過(guò)基因檢測(cè)及早篩查突變風(fēng)險(xiǎn)并配合科學(xué)預(yù)防，可極大的降低患癌風(fēng)險(xiǎn)。此外，卵巢癌及三陰乳腺癌患者，如果存在BRCA1/2致病突變，會(huì)對(duì)PARP抑制劑敏感。

佳學(xué)基因推出的BRCA1/2全外顯子基因突變檢測(cè)，應(yīng)用高通量測(cè)序平臺(tái)，針對(duì)中國(guó)人群遺傳特性，有效覆蓋BRCA1和BRCA2基因全部48個(gè)外顯子序列，檢測(cè)超過(guò)1.6萬(wàn)個(gè)位點(diǎn)，不僅可以檢測(cè)已知致病性突變，還可以檢出中國(guó)人群中特有的新發(fā)突變，為腫瘤患者提供正確的用藥指導(dǎo)信息，為高危人群及健康人群找到潛在健康風(fēng)險(xiǎn)并提出預(yù)防建議。

產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)

科學(xué)指導(dǎo)用藥，專業(yè)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

檢測(cè)內(nèi)容全面

利用高通量測(cè)序技術(shù)，全面檢測(cè)BRCA1/2基因全外顯子區(qū)域，檢測(cè)靈敏度達(dá)99.0%，特異性達(dá)99.99%
檢測(cè)結(jié)果正確

自動(dòng)化基因解碼數(shù)據(jù)分析與雙重人工核查，確保檢測(cè)結(jié)果的正確性
報(bào)告解讀專業(yè)

專業(yè)的生物信息分析團(tuán)隊(duì)和遺傳咨詢專家，為您詳細(xì)解讀檢測(cè)報(bào)告
樣本類(lèi)型多樣

血液樣本

口腔拭子樣本，自主便捷

適用人群

哪些人適合做BRCA1/BRCA2基因檢測(cè)？

乳腺癌、卵巢癌患者
全部的乳腺癌、卵巢癌患者
診斷年齡≤45歲的早發(fā)乳腺癌患者
三陰乳腺癌患者（首診年齡≤60歲）
雙側(cè)乳腺癌患者（≤50歲，至少兩個(gè)原發(fā)病灶）
男性乳腺癌患者

乳腺癌、卵巢癌高危人群
家族中存在已知BRCA1/2致病突變的人群
有乳腺癌和/或卵巢癌家族史的人群
有男性近親患乳腺癌的人群
良性乳腺腫瘤患者
乳腺增生、結(jié)節(jié)或乳腺炎患者
乳腺組織出現(xiàn)早期病變的人群
個(gè)人或家族有其他腫瘤史，如胰腺癌、前列腺癌

預(yù)防醫(yī)學(xué)推薦檢測(cè)人群
關(guān)心乳腺、卵巢健康的人群
既往有激素治療史的人群
既往有與有害化學(xué)物質(zhì)接觸史的人群
生活作息不規(guī)律的人群
肥胖人群
未生育人群

臨床意義

做這個(gè)檢測(cè)有什么用？

1
用藥指導(dǎo)

攜帶BRCA1/2基因突變的乳腺癌和卵巢癌患者對(duì)鉑類(lèi)和PARP抑制劑類(lèi)藥物（如奧拉帕尼）更敏感；攜帶BRCA1基因突變的三陰性乳腺癌患者可從蒽環(huán)類(lèi)新輔助化療中獲得更高的病理有效緩解率。
2
預(yù)后評(píng)估

BRCA1/2基因突變是保乳治療的相對(duì)禁忌癥，突變攜帶者具有較高的同側(cè)、對(duì)側(cè)乳腺癌反復(fù)風(fēng)險(xiǎn)，可考慮預(yù)防性對(duì)側(cè)乳腺切除術(shù)以降低乳腺癌反復(fù)風(fēng)險(xiǎn)。
3
預(yù)防指導(dǎo)

攜帶BRCA1/2基因突變的健康女性罹患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)是普通人群十倍以上，因此檢測(cè)BRCA1/2基因突變可以提高高危人群或健康人群對(duì)乳腺癌和卵巢癌罹患風(fēng)險(xiǎn)的管控。

樣本類(lèi)型與檢測(cè)周期

血液樣本

3-5毫升抗凝血（紫色蓋帽EDTA抗凝管）
口腔黏膜樣本

2-4根口腔黏膜拭子

檢測(cè)周期： 10-15個(gè)工作日（自檢測(cè)中心收到合格樣本之日起）

檢測(cè)流程

檢測(cè)咨詢
檢測(cè)采集與寄送
基因解碼
報(bào)告與解讀
個(gè)體化治療

案列分享

案例一：靶向用藥指導(dǎo)

受檢者情況

陳明（化名），女，48歲，確診為左側(cè)卵巢癌，接受左側(cè)卵巢及子宮附件切除術(shù)，并進(jìn)行了化療。醫(yī)生建議其進(jìn)行BRCA1/BRCA2基因檢測(cè)，看是否存在基因突變，一方面可以指導(dǎo)用藥，另一方面也可以了解其女兒的患病風(fēng)險(xiǎn)。于是送檢患者及其女兒的血液樣本至佳學(xué)基因進(jìn)行BRCA1/BRCA2基因檢測(cè)。

基因解碼

佳學(xué)基因?qū)﹃惷鞯臉颖具M(jìn)行了BRCA1/2的基因解碼分析，結(jié)果顯示：BRCA1基因存在雜合致病突變c.981_982delAT，p.Cys328Terfs。其女兒的樣本中未發(fā)現(xiàn)該基因突變。

用藥指導(dǎo)&健康指導(dǎo)

對(duì)于陳明，因攜帶BRCA1致病突變，可以選擇PARP抑制劑奧拉帕尼進(jìn)行靶向治療。她的女兒沒(méi)有攜帶致病突變，患病風(fēng)險(xiǎn)與普通人群相同，采用普通人群的防癌措施即可。
案例二：腫瘤早期預(yù)防

受檢者情況

王蘭（化名），女，37歲，目前身體無(wú)異常情況。她的母親早年因卵巢癌去世，前年姐姐也因乳腺癌去世。她擔(dān)心自己家族中存在遺傳性腫瘤基因突變，怕自己也攜帶基因突變而遺傳給10歲的女兒，于是聯(lián)系到佳學(xué)基因，進(jìn)行BRCA1/BRCA2基因檢測(cè)。

基因解碼

佳學(xué)基因?qū)ν跆m的樣本進(jìn)行了BRCA1/2的基因解碼分析，結(jié)果顯示：BRCA2基因存在雜合致病突變c.71T>G ，p.Leu24Ter。其女兒的樣本中未發(fā)現(xiàn)該基因突變。

健康指導(dǎo)

對(duì)于王蘭，因攜帶BRCA2致病突變，雖然目前尚未患病，但存在較高的乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)，需提早采取措施預(yù)防腫瘤的發(fā)生。

她的女兒沒(méi)有攜帶致病突變，患病風(fēng)險(xiǎn)與普通人群相同，采用普通人群的防癌措施即可。

佳學(xué)基因

專注于遺傳病阻斷與腫瘤正確防治

佳學(xué)基因?BRCA1/BRCA2基因檢測(cè)

產(chǎn)品簡(jiǎn)介

確診為乳腺癌、卵巢癌，可以吃?shī)W拉帕尼嗎？會(huì)有遺傳風(fēng)險(xiǎn)嗎？

產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)

科學(xué)指導(dǎo)用藥，專業(yè)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

適用人群

哪些人適合做BRCA1/BRCA2基因檢測(cè)？

臨床意義

做這個(gè)檢測(cè)有什么用？

樣本類(lèi)型與檢測(cè)周期

檢測(cè)流程

案列分享

相關(guān)文章

佳學(xué)基因

專注于遺傳病阻斷與腫瘤正確防治

佳學(xué)基因?BRCA1/BRCA2基因檢測(cè)

產(chǎn)品簡(jiǎn)介

確診為乳腺癌、卵巢癌，可以吃?shī)W拉帕尼嗎？會(huì)有遺傳風(fēng)險(xiǎn)嗎？

產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)

科學(xué)指導(dǎo)用藥，專業(yè)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

適用人群

哪些人適合做BRCA1/BRCA2基因檢測(cè)？

臨床意義

做這個(gè)檢測(cè)有什么用？

樣本類(lèi)型與檢測(cè)周期

檢測(cè)流程

案列分享

相關(guān)文章

確診為乳腺癌、卵巢癌，可以吃?shī)W拉帕尼嗎？會(huì)有遺傳風(fēng)險(xiǎn)嗎？

科學(xué)指導(dǎo)用藥，專業(yè)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

哪些人適合做BRCA1/BRCA2基因檢測(cè)？

做這個(gè)檢測(cè)有什么用？