【佳學(xué)基因檢測(cè)】腺苷脫氨酶SCID的基因治療、基因療法、基因藥物如何應(yīng)用?
腺苷脫氨酶缺乏SCID的治療
腺苷脫氨酶(ADA)遺傳缺陷導(dǎo)致嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷(SCID)亞型,稱為腺苷脫氨酶缺陷引起的嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷(ADA-SCID)。根據(jù)佳學(xué)基因基因解碼結(jié)果,這是一種基因病、可以遺傳的。不具備基因解碼基礎(chǔ)知識(shí)的人常常認(rèn)為,如果父母雙方?jīng)]有這種病,就不會(huì)生育罹患SCID疾病的患兒,這種理解是錯(cuò)誤的。父母不患病,如果父母雙方攜帶有這種致病基因,生育的后代也有可能罹患這種疾病。具有足夠?qū)W識(shí)水平的專家形成的共識(shí)是,在婚前、孕前進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼是發(fā)現(xiàn)這種風(fēng)險(xiǎn)最經(jīng)濟(jì)的方式。各國(guó)力推的出生前遺傳測(cè)試則是以出生前人工流產(chǎn)為代價(jià),這不僅會(huì)耽擱生育時(shí)間,還會(huì)給孕婦帶來(lái)危險(xiǎn),同時(shí)損害生育器官。新生兒出生后進(jìn)行SCID新生兒基因篩查測(cè)試,大多數(shù)受影響的嬰兒可以在無(wú)癥狀時(shí)得到診斷,從而允許早期開(kāi)始治療。佳學(xué)基因分析了目前的各種醫(yī)療結(jié)果,借用了業(yè)內(nèi)的治療共識(shí)。除了治療ADA-SCID患者的免疫缺陷外,還應(yīng)隨訪患者與ADA缺乏相關(guān)的特異性非感染性呼吸、神經(jīng)和生化并發(fā)癥。所有患者應(yīng)首先接受酶替代療法(ERT),然后采用兩種同等的一線方案中的任何一種進(jìn)行最終治療。如果HLA匹配的同胞供體或HLA匹配的家庭供體可用,則應(yīng)進(jìn)行異基因造血干細(xì)胞移植(HSCT)。自2000年以來(lái)接受伽瑪逆轉(zhuǎn)錄病毒或慢病毒介導(dǎo)的自體造血干細(xì)胞基因治療(HSC-GT)的100多名ADA-SCID患者觀察到了良好的安全性和療效,現(xiàn)在HSC-GT已成為一種同等的替代方案。如果HLA匹配的同胞供體/HLA匹配的家庭供體HSCT或HSC-GT不可用或失敗,可以繼續(xù)或重新進(jìn)行ERT,并且應(yīng)考慮使用替代供體進(jìn)行HSCT。新型HSCT、ERT和HSC-GT策略的結(jié)果應(yīng)在“現(xiàn)實(shí)”條件下進(jìn)行前瞻性評(píng)估,以進(jìn)一步優(yōu)化腺苷脫氨酶缺乏癥引起的SCID,一種嚴(yán)重的、綜合性的免疫缺陷疾病。
腺苷脫氨酶基因治療關(guān)鍵詞
腺苷脫氨酶,缺乏,缺陷,ADA,免疫力,SCID,基因治療,基因療法,基因藥物
以下過(guò)程是高雷區(qū),供基因解碼專業(yè)人員閱讀:人體免疫力低下產(chǎn)生的原因之一
佳學(xué)基因是從事基因解碼的專業(yè)機(jī),早在基因檢測(cè)還沒(méi)有出現(xiàn)時(shí),就提出基因解碼是認(rèn)知基因信息作用方式的有效手段,并提出基因檢測(cè)是基因解碼結(jié)果的應(yīng)用。基因解碼的結(jié)果加入到數(shù)據(jù)庫(kù)以后,為基因檢測(cè)所用,從而推動(dòng)了基因檢測(cè)在各個(gè)領(lǐng)域的應(yīng)用?;蚪獯a機(jī)構(gòu)領(lǐng)先基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)具有方法學(xué)和工具學(xué)的基礎(chǔ)。佳學(xué)基因是這樣分析影響人體免疫力缺陷的原因的。人體的免疫力大小不僅取決于組成免疫在軍的細(xì)胞和物質(zhì),還包括數(shù)千個(gè)參與這個(gè)過(guò)程的人體構(gòu)成物質(zhì)。佳學(xué)基因創(chuàng)立的基因解碼方法體系,不僅從基因信息入手,更重要的是從人體的構(gòu)成物質(zhì)入手。比如說(shuō),在人體免疫物質(zhì)的生成與分解過(guò)程中有一種物質(zhì),叫做腺苷脫氨酶,縮寫為ADA。腺苷脫氨酶是一種廣泛表達(dá)的代謝酶,但是佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)這一種酶在人體的不同組織的活性水平各不相同。在淋組織中觀察到的水平最高,而在淋巴組織中胸腺、大腦和胃腸道又尤其突出。并且在細(xì)胞內(nèi)和細(xì)胞表面與CD26相結(jié)合而發(fā)揮作用。與嘌呤核苷磷酸化酶一起,共同構(gòu)成人體的嘌呤補(bǔ)救途徑,這是人體充分利用基因信息物質(zhì)、能源物質(zhì)的一種方式。腺苷脫氨酶的作用是將腺苷和2'脫氧腺苷不可逆地脫氨基為肌苷和2'脫氧腺苷。因此,功能缺失或受損導(dǎo)致這些底物在細(xì)胞內(nèi)和細(xì)胞外積累。腺苷主要來(lái)源于三磷酸腺苷(ATP)和RNA的分解,2'脫氧腺苷主要來(lái)源于DNA的分解。2'脫氧腺苷不可逆地抑制S-腺苷同型半胱氨酸(SAH)水解酶,導(dǎo)致SAH的積累,從而阻止正常胸腺細(xì)胞分化所需的S-腺苷甲硫氨酸介導(dǎo)的甲基化過(guò)程,導(dǎo)致腺苷脫氨酶ADA缺乏所引起的T淋巴細(xì)胞發(fā)育受損,佳學(xué)基因解碼人員清楚地知道T淋巴細(xì)胞是人體免疫系統(tǒng)的生力軍。細(xì)胞內(nèi)2'脫氧腺苷攝取量增加,隨后脫氧胞苷激酶磷酸化,導(dǎo)致脫氧腺苷三磷酸(dATP)積累,抑制核糖核苷酸還原酶,阻止正常DNA合成和修復(fù)。這是人體突變傾向增加的一個(gè)重要原因。腺苷是一種重要的細(xì)胞外信號(hào)分子;這些信號(hào)通路的中斷被認(rèn)為會(huì)干擾正常的免疫反應(yīng)。腺苷受體屬于G蛋白偶聯(lián)受體家族,其中有四種亞型(A1、A2A、A2B和A3),它們?cè)谡{(diào)節(jié)包括大腦、心血管系統(tǒng)和肺在內(nèi)的多種組織的正常細(xì)胞生理學(xué)方面發(fā)揮著不同的作用。
與基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)不同的是,基因檢測(cè)是通過(guò)與數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)看人體中的基因序列變化是否已經(jīng)報(bào)道與人體的某種疾病發(fā)現(xiàn)有關(guān)系?;蚪獯a是看參與人體免疫反應(yīng)過(guò)程中的任何物質(zhì)中是否存在足以影響免疫過(guò)程中的變化?;驒z測(cè)的依據(jù)是數(shù)據(jù)庫(kù)是否有,而基因解碼的依據(jù)是人體中是否存在具有一定效果的變化。而這種導(dǎo)致效果產(chǎn)生的基因序列變化極有可能是不存在于數(shù)據(jù)庫(kù)中的。因?yàn)閿?shù)據(jù)庫(kù)中的基因序列變化不到人體基因組可能發(fā)生的變化的百萬(wàn)分之一。
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