【佳學(xué)基因檢測(cè)】個(gè)體化癌癥治療的綜合基因組方法的開(kāi)發(fā)和臨床應(yīng)用

dna檢測(cè)一次多少錢(qián)分析

分析腫瘤基因檢測(cè)及基因突變的改進(jìn)與提高看到《BMC Microbiol》在?2009; 9: 68發(fā)表了一篇題目為《個(gè)體化癌癥治療的綜合基因組方法的開(kāi)發(fā)和臨床應(yīng)用》腫瘤靶向藥物治療基因檢測(cè)臨床研究文章。該研究由Lotta Krogius-Kurikka, Anna Kassinen, Lars Paulin, Jukka Corander, Harri M?kivuokko, Jarno Tuimala, and Airi Palva等完成。促進(jìn)了腫瘤的正確治療與個(gè)性化用藥的發(fā)展，進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)了基因信息檢測(cè)與分析的重要性。

腫瘤靶向藥物及正確治療臨床研究?jī)?nèi)容關(guān)鍵詞：

個(gè)性化治療,腫瘤分析,靶向癌癥治療,整合基因組學(xué)方法,全外顯子組測(cè)序,WES,單核苷酸多態(tài)性,SNP,微陣列基因分型 RNA 測(cè)序

腫瘤靶向治療基因檢測(cè)臨床應(yīng)用結(jié)果

背景：個(gè)性化治療提供了最佳的癌癥治療結(jié)果，最近在基礎(chǔ)癌癥研究方面取得的巨大進(jìn)展、新的腫瘤分析技術(shù)的快速發(fā)展以及靶向癌癥治療綱要不斷擴(kuò)大，極大地促進(jìn)了個(gè)性化治療在臨床中的實(shí)施。方法我們?cè)谂R床環(huán)境中開(kāi)發(fā)了一種個(gè)性化癌癥治療 (PCT) 程序，使用綜合基因組學(xué)方法來(lái)充分描述每個(gè)腫瘤的復(fù)雜性。我們對(duì)來(lái)自腫瘤和患者匹配的正常標(biāo)本的 DNA 進(jìn)行了全外顯子組測(cè)序 (WES) 和單核苷酸多態(tài)性 (SNP) 微陣列基因分型，并對(duì)可用的冷凍標(biāo)本進(jìn)行 RNA 測(cè)序 (RNA-Seq)，以鑒定體細(xì)胞（腫瘤特異性）突變、拷貝數(shù)改變（CNA）、基因表達(dá)變化、基因融合以及種系變異。為了在已知的癌癥突變熱點(diǎn)中提供高靈敏度，還采用了 Ion AmpliSeq Cancer Hotspot Panel v2 (CHPv2)。我們將得到的數(shù)據(jù)與癌癥知識(shí)庫(kù)相結(jié)合，并為每種癌癥類(lèi)型開(kāi)發(fā)了一個(gè)特定的工作流程，以改進(jìn)對(duì)基因組數(shù)據(jù)的解釋。結(jié)果：我們將基因組學(xué)結(jié)果返回給 46 名患者及其醫(yī)生，描述體細(xì)胞改變并預(yù)測(cè)藥物反應(yīng)、毒性和預(yù)后。每名患者平均鑒定出 17.3 個(gè)與癌癥相關(guān)的體細(xì)胞突變，分別比使用 CHPv2、Oncomine Cancer Panel (OCP) 和 FoundationOne 檢測(cè)到的多 13.3 倍、6.9 倍和 4.7 倍。我們的方法在通路水平上描述了潛在的遺傳驅(qū)動(dòng)因素，并提供了對(duì)治療效果和毒性的有意義的預(yù)測(cè)。在 91% 的患者中發(fā)現(xiàn)了可操作的改變（平均每名患者 4.9 個(gè)，包括體細(xì)胞突變、拷貝數(shù)改變、基因表達(dá)改變和種系變異），比可能發(fā)生的改變?cè)黾恿?7.5 倍、2.0 倍和 1.9 倍分別被 CHPv2、OCP 和 FoundationOne 發(fā)現(xiàn)。這些發(fā)現(xiàn)改變了四個(gè)病例的治療過(guò)程。

腫瘤發(fā)生與反復(fù)轉(zhuǎn)移國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)描述：

Personalized therapy,tumor profiling,targeted cancer therapeutics,integrative genomics approach,whole exome sequencing,WES,single-nucleotide polymorphism,SNP,microarray genotyping RNA sequencing

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