遺傳病、罕見病基因檢測導讀：睪丸俗稱“蛋蛋”。在隱睪癥患者中，出生后單側(cè)或雙側(cè)睪丸未降至陰囊而停留在其正常下降過程中的任何一處，也就是說陰囊內(nèi)沒有睪丸或僅有一側(cè)有睪丸。在對幼兒進行五官檢查時，沒有詳細檢查，或者是沒有意識到嚴重性，不少男性朋友是因不育癥到醫(yī)院就診時，才查出隱睪癥的。隱睪不僅影響性腺的發(fā)育，導致成年后的不育癥，還可能有癌變的潛在風險。長沙的李先生就因不育癥就醫(yī)，初步診斷為隱睪癥，而在進一步的診治中，卻發(fā)現(xiàn)李先生體內(nèi)居然長有子宮，這到底是怎么回事呢？
 

湖南長沙的李先生今年32歲，因“無精子癥”就診于同濟醫(yī)院。據(jù)李先生主訴，2年前，因婚后未育半年，于當?shù)蒯t(yī)院行精液檢查，發(fā)現(xiàn)無精子癥，F(xiàn)SH 32.51 mIU/mL，LH 6.94 mIU/mL，T 2.7ng/ml，同時發(fā)現(xiàn)雙側(cè)隱睪，考慮為雙側(cè)隱睪引起的非梗阻性無精子癥，于當?shù)蒯t(yī)院行腹腔鏡下雙側(cè)隱睪下降固定術(shù)。目前，盡管睪丸已經(jīng)成功下降2年了，但精液中仍然沒有精子，雙側(cè)睪丸活檢也未見精子。孕育孩子是李先生夫婦賊大的心愿，他們經(jīng)當?shù)蒯t(yī)生推薦找到同濟醫(yī)院泌尿外科的楊竣博士，準備做顯微取精手術(shù)。
 

同濟醫(yī)院楊竣博士為了進一步明確李先生隱睪的發(fā)病原因，送檢血液樣本至佳學基因進行全外顯子測序致病基因鑒定，結(jié)果顯示AMHR2基因復(fù)合雜合突變，AMHR2基因是常染色體隱性遺傳疾病持續(xù)性苗勒管綜合征Ⅱ型的致病基因。懷疑：苗勒管持續(xù)綜合征，隨后訪查AMH：3.21 ng/ml，屬于正常水平，楊竣博士進一步查閱當?shù)蒯t(yī)院的盆腔MRI：發(fā)現(xiàn)盆腔內(nèi)存在正常位置的幼稚的子宮，但當時并沒有報告。根據(jù)基因檢測結(jié)果及MRI的發(fā)現(xiàn)，診斷苗勒管持續(xù)綜合征明確。

主治醫(yī)師楊竣博士表示，苗勒管持續(xù)綜合征的典型癥狀就是隱睪，因此單從癥狀分析很容易與單純隱睪癥混淆。該病一般分為三型，一般是在手術(shù)中確診，其中1型在術(shù)前診斷十分困難。研究表明殘存的苗勒管在體內(nèi)有惡變的可能，需要手術(shù)切除。因此術(shù)前診斷十分重要，而李先生在其他醫(yī)院做了盆腔MRI，但并沒有提示有子宮，說明術(shù)前通過影像學診斷，十分困難，因為苗勒管持續(xù)綜合征比較罕見，一般的影像學醫(yī)生缺乏相關(guān)的診斷經(jīng)驗。就算是術(shù)中診斷，李先生做了腹腔鏡下隱睪下降，但手術(shù)醫(yī)師并沒有注意到子宮的存在，說明術(shù)中對于手術(shù)醫(yī)生的經(jīng)驗很重要。

因此通過全外顯子測序致病基因鑒定診斷十分重要。基因解碼研究表明，大多數(shù)苗勒管持續(xù)綜合征患者有AMH基因或AMHR2基因突變。大約45％的持續(xù)性苗勒管綜合征的病例是由AMH基因的突變引起的并且被稱為1型苗勒管持續(xù)綜合征。大約40％的病例是由AMHR2基因的突變引起的，并且被稱為2型苗勒管持續(xù)綜合征。面對隱睪癥患者，致病基因鑒定及后續(xù)的影像學資料證實，可達到術(shù)前診斷的目的，進而達到對苗勒管殘存的組織早期進行干預(yù)或監(jiān)測，以防止惡變。
 

以往，非梗阻性無精癥患者在睪丸穿刺無精的情況下，只能選擇供精或領(lǐng)養(yǎng)，無法生育自己的子代，成為男人的痛點，對家庭的穩(wěn)定與幸福造成一定的影響。而現(xiàn)在，我們可以通過顯微取精術(shù)，即在睪丸上開個窗，利用顯微鏡的放大效果，有目的尋找存有精子的生精小管，這項技術(shù)的問世讓50%左右的非梗阻性無精子癥患者順利找到精子，同時通過第二代試管技術(shù)，成功生育了自己的寶寶。因此，楊竣博士表示，李先生是有希望通過此項技術(shù)生育自己的后代的！

顯微取精成功率有多少？

在泌尿外科劉繼紅教授和生殖中心靳鐳教授的指導下，楊竣博士從2016年成熟開展顯微睪丸取精技術(shù)，完成華中地區(qū)首例克氏綜合征顯微取精，手術(shù)視頻《非梗阻性無精子癥顯微取精六步法》獲得2018年全國泌尿外科年會“九九歸一·泌尿外科及男科手術(shù)視頻大賽”二等獎，是當年顯微取精領(lǐng)域先進獲獎的手術(shù)視頻。不同的原因?qū)е碌牟G丸生精功能障礙，顯微取精的成功率是不一樣的，總體成功率為50.1%，臨床妊娠率為54%，處于國內(nèi)領(lǐng)先水平。特別提醒，對于AZFa區(qū)或AFZb區(qū)缺失的病人，一般不建議顯微取精，成功率很低。

接下來，李先生在楊竣博士的安排下，經(jīng)過3個半月的藥物治療后，楊竣博士為李先生做了顯微取精手術(shù)，順利找到了足夠的精子，同時聯(lián)合婦科專家切除了在體內(nèi)的幼稚子宮。隨后，在生殖醫(yī)學中心專家團隊的努力下，成功的進行了試管嬰兒。目前李先生夫人已成功懷孕5個月，準備迎接新生命的降生！
 

此外，楊竣博士提示，廣大家長和生育年齡夫婦應(yīng)該及時關(guān)注隱睪問題。

1、男嬰出生后，家長要記得檢查孩子的雙側(cè)睪丸是否在陰囊內(nèi)。特別對于1歲后的孩子，如果發(fā)現(xiàn)睪丸未在陰囊內(nèi)，要去正規(guī)醫(yī)院及時治療。根據(jù)國內(nèi)外文獻報道，建議2歲內(nèi)手術(shù)治療。如果2歲后治療，可能對以后的生育有影響。

2、如果是2歲后進行手術(shù)治療，孩子青春期時要定期關(guān)注睪丸發(fā)育情況，若有異常，需及時就診。

3、如果到了適婚年齡或者準備要小孩，一定及早去正規(guī)醫(yī)院檢查精液質(zhì)量，如果精液里沒有精子（檢查3次及以上），通過睪丸顯微取精術(shù)，有機會生育自己的孩子。