【佳學(xué)基因-基因檢測】別讓中風(fēng)打擾您的健康生活！

CADASIL是什么？

常染色體顯性腦梗塞和腦白質(zhì)?。ㄍǔ７Q為CADASIL）是一種遺傳性疾病，該疾病會引起中風(fēng)和其他損傷。會影響小血管的血液流動，尤其是大腦內(nèi)的腦血管。血管平滑肌細(xì)胞周圍的肌肉細(xì)胞異常并逐漸死亡，在大腦中，導(dǎo)致的血管損傷（動脈病變）會引起偏頭痛，通常伴有視覺感覺損傷或反復(fù)發(fā)作的癲癇。

受損的血管會減少血液流動，并會導(dǎo)致整個身體的組織死亡。腦梗塞可導(dǎo)致中風(fēng)?；加蠧ADASIL的人一生中可能會出現(xiàn)多次經(jīng)中風(fēng)。反復(fù)的中風(fēng)會隨著時間的推移損害大腦。大腦皮層下區(qū)域發(fā)生的中風(fēng)，涉及到推理和記憶，會導(dǎo)致智力功能的逐漸喪失（癡呆）以及情緒和性格的變化。

許多有CADASIL的人也患上了腦白質(zhì)病，這是一種叫做腦白質(zhì)的腦組織的變化，可以通過核磁共振成像（MRI）來觀察。

CADASIL的癥狀在不同患者中發(fā)生的年齡和嚴(yán)重程度各不相同。

CADASIL與中風(fēng)和心臟病發(fā)作的常見危險因素例如高血壓和高膽固醇沒有關(guān)聯(lián)。

CADASIL很可能是一種罕見病，它的流行程度目前并不清楚。

原來是它在“搗蛋”！

    NOTCH3基因突變導(dǎo)致CADASIL。NOTCH3基因控制NOTCH3受體蛋白的表達(dá)，這對于正常功能和血管平滑肌細(xì)胞的存活很重要。當(dāng)某些分子依附于NOTCH3受體時，受體將信號發(fā)送到細(xì)胞核。這些信號會激活血管平滑肌細(xì)胞內(nèi)的特定基因。NOTCH3基因突變導(dǎo)致了一種異常的NOTCH3受體蛋白的產(chǎn)生，從而影響血管平滑肌細(xì)胞的功能和存活。而NOTCH3功能的破壞則會導(dǎo)致這些細(xì)胞的自我毀滅。在大腦中，血管平滑肌細(xì)胞的喪失會導(dǎo)致血管損傷，從而導(dǎo)致CADASIL的病癥。

遺傳模式：這種罕見病是在常染色體顯性模式中遺傳的，這意味著每個細(xì)胞中改變的NOTCH3基因的一份足以引起疾病。