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【佳學(xué)基因-基因檢測】尼曼匹克病讓“候鳥爸爸”帶著女兒從北到南遷徙

尼曼-皮克?。ê喎QNPD)又稱鞘沉積病,屬先天性糖脂代謝性疾病。是一種影響的身體多系統(tǒng)的疾病,嚴(yán)重程度也各不相同。根據(jù)致病基因和疾病的癥狀、體征將尼曼-皮克病主要分為4種類型:A型,B型,C1型和C2型。
佳學(xué)基因-基因檢測】尼曼匹克病讓“候鳥爸爸”帶著女兒從北到南遷徙
 
 

你以為的罕見病其實(shí)并不罕見

尼曼-皮克病(簡稱NPD)又稱鞘沉積病,屬先天性糖脂代謝性疾病。是一種影響的身體多系統(tǒng)的疾病,嚴(yán)重程度也各不相同。根據(jù)致病基因和疾病的癥狀、體征將尼曼-皮克病主要分為4種類型:A型,B型,C1型和C2型。

A型和B型尼曼-皮克病的發(fā)病率約為1/25萬,在猶太人血統(tǒng)中比普通人群中更常見,發(fā)病率約為1/4萬。C1型和C2型尼曼-皮克病的發(fā)病率約為1/15萬,常見的是C1型,約占95%,一些患者曾被認(rèn)為是D型尼曼-皮克病,然而基因解碼發(fā)現(xiàn),這些患者卻攜帶C1型的致病基因。但是這種病在中國,受限于醫(yī)療水平的發(fā)展不均衡,很多醫(yī)生都沒曾接觸過,其癥狀和體征常會讓醫(yī)生誤以為是其他的疾病,導(dǎo)致診斷率不高,而尼曼匹克病的發(fā)病率遠(yuǎn)高于以上的數(shù)據(jù)。

“候鳥爸爸”帶著尼曼匹克病的女兒從北到南“遷徙”

“不知道哪一天是告別,但我知道,這告別將不再悲慟欲絕。那些肝腸寸斷的過往,曾經(jīng)那么慌張,而今卻像蝴蝶被驚擾的翅膀,翩躚而過。生命理應(yīng)如此從容,愛你的父親在微笑目送……”——選自汪永忠書稿

“候鳥爸爸”汪永忠是即將赴美留學(xué)的醫(yī)學(xué)博士,然而,上天卻將不治之癥安排給了他5歲的女兒。女兒希望能用手中的畫筆留下對這個(gè)世界的記憶,他做出了一個(gè)冒險(xiǎn)之舉——拔掉女兒身上所有的監(jiān)視儀器,為女兒辦理了出院手續(xù)。他像一只候鳥,帶著女兒從北到南“遷徙”,讓女兒坦然接受生命的生死輪回, “候鳥爸爸”背著女兒走遍中國的22個(gè)城市,整理出800萬字的護(hù)理筆記。對生命的釋然也讓12歲的女兒打破了活不過10歲的醫(yī)學(xué)預(yù)言。

帶你了解什么是尼曼匹克???

A型尼曼-皮克病的患兒生存率很低,通常在3個(gè)月時(shí),出現(xiàn)肝脾腫大,并發(fā)育不良。少數(shù)患兒,在1歲之前發(fā)育正常,然后逐漸喪失思維能力和運(yùn)動能力,患兒通常會出現(xiàn)廣泛的肺損傷——間質(zhì)性肺病,從而引起反復(fù)發(fā)作性肺部感染,賊終導(dǎo)致呼吸衰竭。

B型尼曼-皮克病通常在兒童中期發(fā)病,可生存到成年,其癥狀和體征類似于A型,但沒有A型嚴(yán)重。B型尼曼-皮克病常有肝脾腫大,反復(fù)的肺部感染,和血小板減少癥,患者身材矮小,骨齡延長。約1/3的B型尼曼-皮克病患者有眼底櫻桃紅斑點(diǎn)異常或神經(jīng)功能障礙。

C1、C2型的尼曼-皮克病的癥狀和體征非常相似,但其致病基因各不相同。C1型C2型的尼曼-皮克病的癥狀通常會在兒童期隨時(shí)出現(xiàn)疾病的癥狀和體征:通常會有共濟(jì)失調(diào),垂直核上注視麻痹——無法垂直移動眼睛,肌張力障礙,嚴(yán)重肝臟疾病和間質(zhì)性肺??;語言障礙和吞咽障礙會隨著時(shí)間的推移會惡化,導(dǎo)致喂養(yǎng)不良。患者常常智力減退,1/3會有癲癇。

基因突變是尼曼匹克病的發(fā)病元兇

基因解碼研究發(fā)現(xiàn):A型和B型尼曼-皮克病是由SMPD1基因突變引起的。SMPD1基因編碼一種存在于溶酶體中的酸性鞘磷脂酶。酸性鞘磷脂酶將鞘磷脂轉(zhuǎn)化為神經(jīng)酰胺。SMPD1基因突變導(dǎo)致酸性鞘磷脂酶不足,使得鞘磷脂分解減少,并積累在細(xì)胞中,使得細(xì)胞功能異常并賊終死亡。隨著時(shí)間的推移,患者的包括腦,肺,脾和肝的組織和器官功能功能嚴(yán)重受損。

NPC1NPC2基因突變導(dǎo)致C型尼曼-皮克病。這些基因編碼的蛋白質(zhì)參與細(xì)胞內(nèi)脂質(zhì)的運(yùn)動?;蛲蛔儗?dǎo)致功能性蛋白質(zhì)的缺乏,使得膽固醇和其他脂質(zhì)的正常轉(zhuǎn)移發(fā)生障礙,導(dǎo)致異常積累在細(xì)胞中。而需要這些脂質(zhì)的細(xì)胞由于脂質(zhì)的缺乏使得細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能受損。脂質(zhì)的積聚以及細(xì)胞功能障礙賊終導(dǎo)致細(xì)胞死亡,造成組織器官損傷。

寫在賊后:

每年2月的賊后一天是世界罕見病日,尼曼皮克病作為罕見病的一種,但還有更多的罕見病值得大家關(guān)注。其實(shí)罕見病離你我并不遙遠(yuǎn),只要有生命的傳承,就有發(fā)生罕見病的可能?;蚪獯a可以疾病發(fā)生之前知曉疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn),提早采取有效的防治措施降低疾病帶來的傷害。更重要的是,佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼技術(shù)可以運(yùn)用在在結(jié)婚、生育、疾病發(fā)生之前,預(yù)知疾病的發(fā)生和發(fā)生原因,從而指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育,避免后代遺傳該疾病,讓愛情的結(jié)晶永遠(yuǎn)璀璨。
 

延伸閱讀:尼曼皮克病基因解碼、基因檢測

 

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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