【佳學基因-基因檢測】為每一個女性健康——乳腺癌

了解乳腺癌，更了解自己：

乳腺癌是乳房中的某些細胞出現異?；?，并無法控制的增殖，逐漸形成的腫瘤。雖然乳腺癌在女性中更為常見，但這種癌癥也可以在男性中發(fā)展。賊常見的乳腺癌是在乳腺導管細胞中形成的，也可以再產生乳汁的小葉組織中生長稱為小葉癌。由于大多數男性很少或沒有小葉組織，所以男性的小葉癌非常罕見。

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隨著乳腺癌的發(fā)展，可能出現包括腫塊或乳房附近增厚，乳房大小或形狀的改變，乳頭溢液，壓痛或縮回（轉向內），皮膚刺激，酒窩或燙傷狀。有一個或多個這樣的癥狀并不意味著肯定患有乳腺癌，但是當出現這些癥狀的時候，需要及早到醫(yī)院進行檢查。

在某些情況下，癌細胞會侵襲周圍的組織并擴散到身體的其他部位。腫瘤從一個位點開始擴散到身體的其他區(qū)域被稱為轉移性癌癥。如果乳腺癌擴散，癌細胞通常會出現在骨骼、肝臟、肺或大腦中。在所有乳腺癌中，只有一小部分是家族系的。這些癌癥被描述為遺傳基因相關癌癥，與遺傳基因突變有關。遺傳性乳腺癌往往比非遺傳性的病例更早發(fā)展，而新的腫瘤更有可能在兩個乳房中發(fā)展。

這些數字，你該重視了：

乳腺癌是女性中第二常見的癌癥，在美國約有八分之一的女性會在一生中患上乳腺癌。研究人員估計，2015年美國女性將確診超過23萬例乳腺癌。而男性乳腺癌在所有乳腺癌診斷中所占比例不到1%。

想知道發(fā)生了什么：

癌癥的發(fā)生是由于控制細胞生長、分裂或修復的DNA中的關鍵基因突變使細胞無法控制地生長和分裂形成腫瘤。在大多數乳腺癌病例中，這些遺傳變化是在一個人的一生中獲得的，并且只存在于乳房的某些細胞中，這些變化被稱為體細胞突變，是不遺傳的。在乳腺癌細胞中發(fā)現了許多不同基因的體細胞突變。另外一種情況是，基本上所有身體細胞中存在的基因突變增加了患乳腺癌的風險。這些遺傳變異被歸類為種系突變，即可以來自父親，也可以來自母親。在生殖細胞突變的人群中，其他基因的變化，以及環(huán)境和生活方式的因素，也會影響一個人是否會患乳腺癌。

一些家族中的乳腺癌與特定基因的遺傳突變有關，如BRCA1或BRCA2。這些基因被稱為“高險”是因為他們有很高的患乳腺癌，卵巢癌和其他幾種類型的癌癥的風險。這些基因突變的男性患多種癌癥的風險也增加，包括乳腺癌。由BRCA1和BRCA2基因產生的蛋白質參與修復受損的DNA，這有助于維持細胞遺傳信息的穩(wěn)定性。它們被稱為腫瘤抑制因子，因為它們有助于防止細胞生長和分裂速度過快或不受控制。這些基因的突變損害DNA修復，使?jié)撛诘钠茐男酝蛔兂掷m(xù)存在于DNA中。隨著這些缺陷的積累，它們可以觸發(fā)細胞生長和分裂，不受控制的生長形成腫瘤。佳學基因解碼的特殊之處，不僅可以分析風險基因，還可以對某些基因的作用及后果進行定性。BRCA1、BRCA2的某引起突變可以直接導致乳腺癌的發(fā)生，佳學基因稱之為乳腺癌致病基因。當然，乳腺癌致病基因不僅有BRCA1和BRCA2，還有很多其他基因。

乳腺癌風險顯著增加也是一些罕見遺傳綜合癥的特征。包括Cowden綜合征，這是賊常見的因為PTEN基因突變引起的；遺傳性彌漫型胃癌，導致突變的CDH1基因；Li Fraumeni綜合征，通常是由于TP53基因突變所致；黑斑息肉綜合征，通常在STK11基因突變的結果。這些基因產生的蛋白質起抑瘤作用。這些基因中的任何一種突變都能使細胞不受控制地生長和分裂，從而導致癌性腫瘤的發(fā)生。如BRCA1和BRCA2基因，這些基因發(fā)生的突變可以增加疾病風險，也可以100%導致腫瘤的發(fā)生。基因檢測常常只檢測某些風險位點，而基因解碼則是分析各種突變對疾病發(fā)生的影響。增加風險的，警示風險。是致病基因的，設計尋找防治方案，避免后代獲得這種基因。

許多其他基因的突變也被認為是乳腺癌的危險因素。這些基因被稱為“低外顯率”或“低滲透率”。有這些突變的人患乳腺癌的風險較低或者不患乳腺癌患。

其中一些基因提供制造與BRCA1或BRCA2基因產生的蛋白質相互作用的蛋白質的指令。其他基因通過不同的途徑發(fā)揮功能。基因解碼認為，這些基因變異的綜合影響可能顯著影響一個人患乳腺癌的風險。確定乳腺癌的額外遺傳風險因素是基因解碼的主要研究內容。除了基因的改變，基因解碼還發(fā)現了許多個人和環(huán)境因素，這些因素對一個人患乳腺癌的風險有很大的影響。這些因素包括性別、年齡、種族背景、既往乳腺癌的歷史、乳房組織的某些變化、激素和生殖因素。與家庭成員密切相關的乳腺癌史也是一個重要的風險因素，特別是如果癌癥發(fā)生在成年早期。

乳腺癌的遺傳模式：

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很多乳腺癌病例并不是由于從上一代中遺傳而來的基因突變引起的。這些癌癥與一個人的一生中獲得的乳房細胞的體細胞突變有關，雖然也是由于基因突變引起的，他們不會在其他家庭成員中出現。在遺傳性乳腺癌中，癌癥風險的遺傳方式取決于導致癌癥發(fā)生的基因。例如，BRCA1和BRCA2基因的突變遺傳是常染色體顯型模式，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以增加一個人患癌癥的幾率。雖然乳腺癌在女性中比男性更常見，但突變基因可以遺傳自母親或父親。在上面討論的其他癥狀中，增加癌癥風險的基因突變也是采用常染色體顯型遺傳模式。

值得注意的是，很多基因突變只是增加了患癌癥的可能性，而非疾病本身。并不是所有繼承這些基因突變的人賊終都會患上癌癥。在許多乳腺癌病例中，家族遺傳，疾病的遺傳基礎和遺傳機制尚不清楚，但基因解碼的工作就是更多、詳細地揭示每一個患者的發(fā)病原因。