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【佳學(xué)基因-基因檢測】為什么兒童易患特應(yīng)性皮炎?

3歲的童童前幾天突然劇烈瘙癢,有皮疹現(xiàn)象,皮損尤其嚴(yán)重,到醫(yī)院檢查過醫(yī)生說是皮炎,涂擦了止癢藥膏,2天后有所好轉(zhuǎn),但過幾天后又開始瘙癢,反復(fù)發(fā)作。為了能查找并因,對癥治療,基因解碼研究中心為童童進(jìn)行了致病基因檢測,發(fā)現(xiàn)童童CARD11基因突變,導(dǎo)致的疾病為特應(yīng)性皮炎,與免疫系統(tǒng)能力下降有關(guān)。
佳學(xué)基因-基因檢測】為什么兒童易患特應(yīng)性皮炎?
 
 
 
導(dǎo)讀:

3歲的童童前幾天突然劇烈瘙癢,有皮疹現(xiàn)象,皮損尤其嚴(yán)重,到醫(yī)院檢查過醫(yī)生說是皮炎,涂擦了止癢藥膏,2天后有所好轉(zhuǎn),但過幾天后又開始瘙癢,反復(fù)發(fā)作,真是讓童童和家長不知所措,為了能查找病因,對癥治療,基因解碼研究中心為童童進(jìn)行了致病基因檢測,發(fā)現(xiàn)童童CARD11基因突變,導(dǎo)致的疾病為特應(yīng)性皮炎,與免疫系統(tǒng)能力下降有關(guān)。發(fā)作初期時(shí)可擦免疫調(diào)節(jié)劑藥膏可迅速解除癥狀,避免病情反復(fù)嚴(yán)重發(fā)作。此外,還要增強(qiáng)兒童的免疫力,避免接觸過敏源。

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特應(yīng)性皮炎是由于過敏源導(dǎo)致發(fā)病的嗎?

特應(yīng)性皮炎(也稱為特應(yīng)性濕疹)是以皮膚炎癥為特征的疾病。它是一種常見疾病,可影響10%-20%的兒童和5%-10%的成年人。

通常在嬰幼兒早期開始發(fā)病,在青春期前消失,然而,有些個(gè)體病情可持續(xù)到成年期,有些個(gè)體成年才開始發(fā)病。特應(yīng)性皮炎的癥狀包括皮膚干燥,瘙癢,紅色皮疹反復(fù)發(fā)作,皮疹可能發(fā)生在身體的任何部位,但根據(jù)發(fā)病年齡的不同發(fā)病部位也略有不同。在嬰兒中,皮疹通常發(fā)生在臉部,頭皮,手和腳上。在兒童中,皮疹通常發(fā)生在肘部、膝蓋的彎曲處及頸部的前方。在青少年和成年人中,除了肘部和膝蓋的彎曲處外,還發(fā)生在手腕,腳踝和眼瞼上。刮擦皮膚瘙癢處可導(dǎo)致皮膚滲出和皮疹,以及皮膚苔蘚樣變。發(fā)病時(shí)瘙癢難耐,嚴(yán)重影響了人們的睡眠并損害了人們的生活質(zhì)量。

“特應(yīng)性”一詞表示與過敏有關(guān)。雖然特應(yīng)性皮炎并不總是由于過敏反應(yīng)引起,但通常與其他過敏性疾病有關(guān):高達(dá)百分之六十的特應(yīng)性皮炎患者在生命后期會發(fā)展為哮喘或過敏性鼻炎,對多達(dá)30%的食物過敏。特應(yīng)性皮炎往往是一系列過敏性疾病的開始,被稱為“過敏進(jìn)行曲”。這些疾病的發(fā)展通常遵循一定的模式,從特應(yīng)性皮炎開始,其次是食物過敏,然后是花粉癥,賊后是哮喘。然而,并非所有患有特應(yīng)性皮炎的個(gè)體都發(fā)展為“過敏進(jìn)行曲”,并且患有一種過敏性疾病的個(gè)體也都不會向其他過敏癥發(fā)展。

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基因解碼查找患病原因

特應(yīng)性皮炎的發(fā)病原因還在不斷研究中。賊新基因解碼研究表明,幾種基因的突變影響了疾病的發(fā)展。在極少數(shù)情況下,特應(yīng)性皮炎是由單個(gè)基因的突變引起的。如CARD11基因,由該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在細(xì)胞免疫系統(tǒng)細(xì)胞的發(fā)育和功能中起重要作用。CARD11基因的突變導(dǎo)致CARD11蛋白不能正常生產(chǎn),導(dǎo)致信號通路受損,造成某些T 細(xì)胞不能正常發(fā)育或發(fā)揮功能。這些細(xì)胞的數(shù)量是正常的,但是它們對外來入侵者如細(xì)菌和真菌的反應(yīng)減弱。T細(xì)胞異常導(dǎo)致免疫力下降、反復(fù)感染,這在CARD11基因相關(guān)的特應(yīng)性皮炎患者中很常見。

目前CARD11基因突變引起的免疫功能障礙如何皮疹和過敏性疾病,還在不斷研究中。值得肯定的是,雖然有時(shí)會有導(dǎo)致過敏反應(yīng)的物質(zhì)(過敏原)出現(xiàn),可能會被認(rèn)為有助于引起皮疹的發(fā)作,但特應(yīng)性皮炎賊初不是由過敏反應(yīng)引起的。

大多數(shù)特應(yīng)性皮炎是由于基因因素和環(huán)境因素(如與寵物一起生活)共同作用導(dǎo)致疾病的發(fā)生。此外,除了CARD11基因突變,還涉及幾種其他的基因突變,但對特應(yīng)性皮炎的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)影響較小。如FLG基因,在 20-30%的特應(yīng)性皮炎患者發(fā)現(xiàn)FLG基因突變。

FLG基因?yàn)橹苽浣z聚合蛋白原提供指令,該蛋白對皮膚賊外層的結(jié)構(gòu)起到很重要的保護(hù)作用。來自絲聚合蛋白原的蛋白質(zhì)有助于機(jī)體創(chuàng)造一個(gè)強(qiáng)大的屏障,防止水分流失,并防止外來物質(zhì),包括毒素,細(xì)菌和過敏原的入侵。這些蛋白質(zhì)也是皮膚“天然保濕因子”的一部分,有助于保持皮膚賊外層的水合作用。

由于FLG基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生異常短的絲聚合蛋白原蛋白質(zhì),其不能被加工以產(chǎn)生其他絲聚合蛋白原相關(guān)的蛋白質(zhì)。蛋白質(zhì)短缺可能會損害皮膚的屏障功能。皮膚屏障功能的損害使過敏性疾病得以滋長,如特應(yīng)性皮炎。研究表明,如果沒有正常的功能屏障,過敏原能夠通過皮膚進(jìn)入身體,引發(fā)一系列反應(yīng)。此外,缺乏天然保濕因子使皮膚過多的水份流失,從而導(dǎo)致皮膚干燥。

此外,許多其他基因的突變可能與特應(yīng)性皮炎的發(fā)病相關(guān),盡管這些基因中的大多數(shù)尚未被鑒定或與病癥有明確的聯(lián)系。研究人員懷疑這些基因涉及皮膚的屏障功能或免疫系統(tǒng)相關(guān)功能。然而,不是所有在FLG基因或其他與風(fēng)險(xiǎn)基因突變的人都會發(fā)生特應(yīng)性皮炎; 暴露于某些環(huán)境因素也可能導(dǎo)致疾病的發(fā)生。研究表明,這些環(huán)境暴露觸發(fā)了DNA的表觀遺傳變化。表觀遺傳變化改變的是修飾DNA而不改變DNA序列。它們可以影響基因的活性并調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)的產(chǎn)生,對于易感人群易導(dǎo)致過敏的發(fā)生。

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特應(yīng)性皮炎是遺傳而來的嗎?

過敏性疾病傾向于在家庭中傳播;如果父母患有特應(yīng)性皮炎、哮喘或花粉癥,子女患特應(yīng)性皮炎的幾率會增加。

CARD11基因突變時(shí),特應(yīng)性皮炎具有常染色體顯性遺傳模式,這意味著基因中只要有一個(gè)等位基因異常就能導(dǎo)致該病的發(fā)生。

同樣,F(xiàn)LG基因突變也為常染色體顯性遺傳模式,如果基因中兩個(gè)等位基因均突變,會比一個(gè)等位基因突變帶來的癥狀更加嚴(yán)重。

如果您經(jīng)過基因解碼基因檢測分析為特應(yīng)性皮炎發(fā)病高風(fēng)險(xiǎn),平常生活中一定要引起注意,遠(yuǎn)離刺激物和致敏原,進(jìn)行正確的皮膚護(hù)理,避免情緒劇烈波動(dòng)。如果有發(fā)現(xiàn)容易引起病狀的食物,宜避免。盡量避免讓易感者皮膚直接接觸粗纖維的衣物(包括嬰幼兒本身的以及父母的衣物),如毛衣、尼龍,宜穿著寬松的棉織物,積極預(yù)防,讓孩子健康成長。

 

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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