導讀：Lennox-Gastaut綜合征患者從幼兒時期就開始頻繁癲癇發(fā)作，發(fā)病原因的不同導致發(fā)病年齡也有所不同，通常發(fā)生在3至5歲之間，絕大多數(shù)患兒會出現(xiàn)智力障礙，并且會隨時間推移逐漸加重，一些患者還會出現(xiàn)神經(jīng)和行為異常，腦電圖異常。由于這種病的治療及預后效果差，會給家庭帶來比較大的負擔，可以通過基因解碼致病基因鑒定技術找到發(fā)病根本原因，讓后代不再患病。

疾病癥狀

根據(jù)佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》的記錄，患有Lennox-Gastaut綜合征的幼兒經(jīng)常在睡眠中開始癲癇發(fā)作，且在一天中頻繁發(fā)作；超過四分之三的患兒會發(fā)生強直性癲癇發(fā)作，導致肌肉不受控制的收縮；一些患兒還會有肌陣攣發(fā)作和肌陣攣無張力；智力發(fā)育遲緩及認知能力障礙；個別患兒會有部分或全部的意識喪失。

查找致病基因

基因解碼研究人員通過對Lennox-Gastaut綜合征的患者及有家族史的家庭成員進行全基因和全外顯子測序，發(fā)現(xiàn)了一些基因存在突變，如CHD2，ALG13和SCN2A等。通過基因解碼基因檢測，對患者的全部基因進行分析與解讀，找到發(fā)病的根本原因，不僅能夠查找致病基因，還可以幫助家庭孕育健康的孩子。

治療方案

由于患者癲癇發(fā)作是短暫性、反復性，所以一些藥物效果不是很明顯，且容易產(chǎn)生耐藥性，這也是這種疾病治療和預后效果差的原因。通過佳學基因致病基因鑒定找到發(fā)病原因后，制定符合自身狀況的個性化治療方案，避免盲目用藥造成經(jīng)濟負擔，以及治療效果不顯著造成的額外痛苦。