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【佳學(xué)基因解碼-基因檢測】小心這種指甲半月牙異常,有可能是指甲髕骨綜合征

基因解碼導(dǎo)讀:指甲髕骨綜合征是一組由基因突變導(dǎo)致的,以指甲,膝蓋,肘部和骨盆發(fā)育異常或缺陷為特征的一組病征,不僅影響指甲、骨盆的發(fā)育,嚴(yán)重之時還會引起腎衰竭,危及生命。佳學(xué)基因重大疾病基因解碼通過基因檢測和基因解碼,科學(xué)評估指甲髕骨綜合征的發(fā)病風(fēng)險,防患于未然!
佳學(xué)基因解碼-基因檢測】小心這種指甲半月牙異常,有可能是指甲髕骨綜合征
 

 

基因解碼導(dǎo)讀:指甲髕骨綜合征是一組由基因突變導(dǎo)致的,以指甲,膝蓋,肘部和骨盆發(fā)育異?;蛉毕轂樘卣鞯囊唤M病征,不僅影響指甲、骨盆的發(fā)育,嚴(yán)重之時還會引起腎衰竭,危及生命。佳學(xué)基因重大疾病基因解碼通過基因檢測和基因解碼,科學(xué)評估指甲髕骨綜合征的發(fā)病風(fēng)險,防患于未然!

帶你認(rèn)識一種常見的指甲發(fā)育異常綜合征

指甲髕骨綜合征是一組以指甲,膝蓋,肘部和骨盆發(fā)育異?;蛉毕轂樘卣鞯囊唤M病征,發(fā)病率為1/5萬,即使是同一個家庭成員的不同患者的癥狀也會有所不同。

幾乎所有的指甲髕骨綜合征患者都出現(xiàn)指甲異常,表現(xiàn)為:指甲缺失或發(fā)育異常,以及顏色改變,開裂,隆起或有凹陷。手指甲比腳趾甲更容易受到影響,通常拇指甲賊嚴(yán)重?;加性摬〉幕颊?,大多指甲底部的區(qū)域是三角形,而不是正常的月牙形狀。
 


 

指甲髕骨綜合征會引起一系列骨骼發(fā)育異常

指甲髕骨綜合征的患者通常有骨骼異常,主要涉及膝蓋,肘部和臀部。

膝蓋骨(髕骨)很小,形狀不規(guī)則甚至不存在,髕骨脫位也很常見。有的患者可能無法完全伸展手臂,或者保持肘部伸直的時候抬起手掌,另外,肘部也可能會有肘外翻或組織異常。許多指甲髕骨綜合征的患者有骨盆的髂骨角的角狀生長物。這些不正常的凸起可以通過皮膚觸診察覺,但通常不會引起任何癥狀,而在骨盆X射線上被檢測到,這個癥狀在指甲髕骨綜合征患者中是非常常見。由于疾病的癥狀不是也別明顯,或者不會立即致命的,因此常常被人忽略,或者不重視,等到疾病嚴(yán)重時再發(fā)現(xiàn)為時已晚,增加了治療的難度,甚至對健康造成不可挽救的損傷。

另外,指甲髕骨綜合征也會對身體的其他部位造成影響,尤其是眼睛和腎臟?;颊邇和瘯r期發(fā)生眼內(nèi)壓增高,即青光眼的風(fēng)險很高,有的會有腎臟疾病,甚至?xí)l(fā)展為腎衰竭,嚴(yán)重危及生命。

基因解碼揭秘指甲髕骨綜合征的致病基因

LMX1B基因突變會引起指甲髕骨綜合征。

LMX1B基因編碼的LMX1B蛋白質(zhì)結(jié)合到DNA的特定區(qū)域,并調(diào)節(jié)其他基因的活性,因此LMX1B蛋白被稱為轉(zhuǎn)錄因子。在肢體,腎臟和眼睛的早期胚胎發(fā)育期間,LMX1B蛋白十分重要。LMX1B基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生異常短的非功能性蛋白質(zhì)或影響蛋白質(zhì)與DNA結(jié)合的能力,從而導(dǎo)致指甲髕骨綜合征的癥狀和體征。
 


 

值得注意的是:可以引起指甲髕骨綜合征的致病基因遠(yuǎn)不止一個LMX1B基因,在佳學(xué)基因建立的《人的基因信息變化與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫》中,記錄了更多的關(guān)于甲髕骨綜合征的致病基因與風(fēng)險基因。這對于具有甲髕骨綜合征家族史的人來說,通過佳學(xué)基因重大疾病風(fēng)險基因解碼可以明確知曉是否為甲髕骨綜合征高風(fēng)險人群,在醫(yī)生及專業(yè)健康管理人員的指導(dǎo)下密切監(jiān)測,做到精準(zhǔn)預(yù)防,早發(fā)現(xiàn)早治療,可大大降低甲髕骨綜合征的發(fā)病風(fēng)險以及疾病危害

指甲髕骨綜合征會不會遺傳?

基因解碼研究發(fā)現(xiàn):指甲髕骨綜合征是常染色體顯性遺傳病,意味著每個細(xì)胞中一個基因拷貝足以導(dǎo)致疾病,通?;颊叩闹虏』蜻z傳自患病的父母;另外,也可由新發(fā)的LMX1B基因突變引起,通常出現(xiàn)在沒有家族史的人群中。這也是為什么家族中從未有人患病,但是孩子卻患病的原因之一。但是新發(fā)基因突變的孩子很有可能將其致病基因傳遞給下一代,因此明確致病基因很關(guān)鍵,不僅可以根據(jù)致病基因?qū)ふ裔槍π缘闹委煼椒ǎ梢詭椭蟠辉倩疾?,避免疾病代代遺傳的悲劇。
 


(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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