基因解碼導(dǎo)讀：每一個(gè)孩子的童話(huà)夢(mèng)里都有一個(gè)天使，他們擁有著潔白的肌膚，潔白濃密的睫毛、美麗的瞳孔，就像來(lái)自另一個(gè)星球的精靈。其實(shí)在現(xiàn)實(shí)生活中也有這樣一群沒(méi)有羽翼的精靈，他們向往太陽(yáng)，但又害怕陽(yáng)光，只有在月亮出來(lái)的夜晚，才覺(jué)得自在。他們是白化病患者，被古印第安人稱(chēng)為“月亮的孩子”。有多少人將這些月亮的孩子當(dāng)成了異類(lèi)，讓他們承受了除了病痛以外的諸多壓力?；蚪獯a走進(jìn)些孩子，給他們一個(gè)溫暖的擁抱。告訴他們和世人，他們并沒(méi)有錯(cuò)，只是基因出了錯(cuò)而已。
 

給那些無(wú)知的獵殺者

在非洲的坦桑尼亞，白化病人的身體部位價(jià)值高達(dá)百萬(wàn)。當(dāng)?shù)匚揍t(yī)稱(chēng)，白化病患者的血肉肢體可帶來(lái)好運(yùn)，販賣(mài)白化病人肢體已成為一條地下產(chǎn)業(yè)鏈。闖入民宅鋸殺白化病人的“殺手”把肢體賣(mài)給巫醫(yī)，巫醫(yī)將其做成護(hù)身符或藥水，賣(mài)給競(jìng)選的達(dá)官貴人或者生意黯淡的商人。一般情況下，白化病人的皮膚器官值幾萬(wàn)元，完整遺體高達(dá)百萬(wàn)。無(wú)知者總是用迷信來(lái)解釋問(wèn)題，其實(shí)白化病病人并沒(méi)有巫醫(yī)們說(shuō)的那么神奇。它只是一種疾病而已。

白化病是一類(lèi)罕見(jiàn)的遺傳性基因病，根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征的數(shù)據(jù)庫(kù)》記錄，該病具有特征性的視覺(jué)系統(tǒng)缺陷，表現(xiàn)為視力差，并伴發(fā)不同程度的色素缺失，其色素缺失可累積眼睛、皮膚和毛發(fā)（即眼皮膚白化?。┗騼H累及眼睛（即眼白化?。；颊咄ǔ１憩F(xiàn)皮膚白皙，淺色頭發(fā)。長(zhǎng)期暴露在陽(yáng)光下會(huì)大大增加皮膚損傷和皮膚癌的風(fēng)險(xiǎn)，包括一種叫做黑色素瘤的侵襲性皮膚癌。眼內(nèi)白化病會(huì)減少眼睛（虹膜）和眼睛后部感光組織（視網(wǎng)膜）的色素沉著。患有此病的人通常有視力問(wèn)題，如減少銳度；快速、不自主的眼部運(yùn)動(dòng)（眼球震顫）；增強(qiáng)感光性(光恐怖癥)。
 

根據(jù)色素缺失受累部位可將白化病分為兩類(lèi)，即眼皮膚白化?。ㄉ販p少或缺失累及皮膚、毛發(fā)、眼睛）和僅限于眼睛的眼白化病。

白化病的流行病學(xué)數(shù)據(jù)多來(lái)自西方人群（以北美和歐洲為主），總發(fā)病率為1:17000。非洲一些國(guó)家的發(fā)病率可高達(dá)1:1400，這可能是緣于近親婚配和奠基者效應(yīng)。中國(guó)人群的白化病的總體發(fā)病率為1:18000。

白化病患者的視覺(jué)系統(tǒng)受損，且無(wú)法有效修復(fù)或逆轉(zhuǎn)，這是其主要致殘?jiān)?。白化病視覺(jué)系統(tǒng)的缺陷包括視網(wǎng)膜中央凹發(fā)育不良、視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞色素丟失、視神經(jīng)交叉投射異常、虹膜色素丟失、畏光以及眼球震顫等。

基因解碼研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了多種類(lèi)型的白化病，這是由他們的皮膚、頭發(fā)和眼睛顏色的變化和他們的基因引起的。白頭發(fā)、白皙的皮膚、淺色的虹膜。2型通常不像1型那么嚴(yán)重；皮膚通常是白色的，頭發(fā)可能是淡黃色的，金黃色的，或者淺棕色的。3型包括紅褐色的眼皮膚白化病，它通常影響黑皮膚的人。受影響的人有紅棕色皮膚、生姜或紅頭發(fā)，褐色或褐色的虹膜。3型通常與較溫和的視力異常有關(guān)，而不是其他形式的白化病。4型的癥狀類(lèi)似于2型。
 

基因變化：

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)，白化病是由多個(gè)基因突變引起的，包括TYR、OCA2、TYRP1和SLC45A2。TYR基因的突變引起了1型白化?。籓CA2基因突變主要與2型白化病有關(guān)；TYRP1基因突變引起3型白化病。SLC45A2基因突變引起4型白化病。其他基因的突變也可能會(huì)導(dǎo)致白化病的產(chǎn)生。與眼皮膚白化病有關(guān)的基因會(huì)產(chǎn)生一種叫做黑色素的色素物質(zhì)，而黑色素是使皮膚、頭發(fā)和眼睛表現(xiàn)出顏色的一種重要物質(zhì)。在視網(wǎng)膜中，黑色素也起著一定的作用。這些基因中的任何一種突變都會(huì)破壞細(xì)胞生成黑色素的能力，減少皮膚、頭發(fā)和眼睛的色素沉著。視網(wǎng)膜缺乏黑色素會(huì)導(dǎo)致眼科白化病的視力問(wèn)題。

MC1R基因的突變的人群會(huì)出現(xiàn)眼皮膚白化病2型的癥狀。這種基因的功能主要為調(diào)節(jié)黑色素的產(chǎn)生和色素沉著的正常變化。有OCA2和MC1R基因變化的人會(huì)出現(xiàn)2型眼皮膚白化病的癥狀。包括淺色眼睛和視力問(wèn)題；但是，他們賊典型的癥狀是紅色的頭發(fā)，而不是通常的黃色、金色或淺棕色的頭發(fā)。

一些患有白化病的人并沒(méi)有以上已知基因的突變。對(duì)于這些患者的發(fā)病原因佳學(xué)基因可以進(jìn)行檢測(cè)分析。佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼不做任何假設(shè)性推斷，直接根據(jù)疾病的癥狀更多解讀和翻譯基因，可以有效找到疾病根源，這也是基因解碼和基因檢測(cè)的重大區(qū)別。

遺傳模式：

眼皮膚白化病是一種常染色體隱性遺傳疾病。患者的每個(gè)細(xì)胞的基因拷貝都有突變。大多數(shù)情況下，父母沒(méi)有表現(xiàn)出白化病癥狀是因?yàn)槊總€(gè)個(gè)體只攜帶一份突變體。

白化病何去何從

綜合國(guó)外基因診斷中心經(jīng)驗(yàn)，相當(dāng)一部分（大約20%）白化病患者分子診斷還不明確。已報(bào)到的直接或間接與色素生成相關(guān)的基因數(shù)目已增長(zhǎng)到近400個(gè)。然而，這400個(gè)基因中僅確認(rèn)了18個(gè)與白化病相關(guān)，還有大量的白化病基因等待確認(rèn)。隨著白化病相關(guān)基因數(shù)目的增加，白化病也變得更為復(fù)雜，甚至?xí)魬?zhàn)過(guò)去幾十年一直采用的白化病的臨床定義和特征。佳學(xué)基因基因解碼擁有強(qiáng)大的《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》為每一種罕見(jiàn)病的研究貢獻(xiàn)出自己的力量。