基因解碼導讀：

亨廷頓舞蹈病是一種常染色體顯性遺傳疾病，主要癥狀表現(xiàn)為大腦中神經(jīng)細胞的逐步退化，同時還會造成運動和認知障礙，以及精神疾病。造成此疾病的根本原因則是HTT基因的異常變化導致亨廷頓蛋白異常。由于是家族遺傳疾病，因此，及時采取預防措施來避免在家族中的延續(xù)。

亨廷頓舞蹈癥有哪些癥狀

根據(jù)佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》記錄，在沒有基因解碼的干預下，大多數(shù)亨廷頓舞蹈癥患者在30到40歲時才出現(xiàn)疾病相關的體征和癥狀，但少數(shù)患者不在此年齡段發(fā)病，患病的兒童、青少年以及老人也會表現(xiàn)出亨廷頓舞蹈癥的癥狀。不同的患者的癥狀和疾病發(fā)展程度差異很大。主要癥狀為：不自主的抽筋或擺動；肌肉僵硬或肌肉攣縮；眼睛運動動慢或運動異常；步態(tài)不穩(wěn)和平衡力差；說話或吞咽困難；難以考慮或專注于某事；缺乏對自己行為和能力的認識；記憶缺陷；經(jīng)常感到煩躁；有抑郁癥且想要自殺；強迫癥；情緒非常不穩(wěn)定，年輕患者還會伴隨癲癇發(fā)作。隨著病情的發(fā)展，賊終會導致癡呆、心臟衰竭、肺炎或其他感染等。

如何檢測亨廷頓舞蹈癥

佳學基因研究表明，既然亨廷頓舞蹈癥是由基因突變引起，那么利用基因檢測獲得基因序列之后，通過基因解碼分析和解讀基因信息，可以知道CAG 三核苷酸重復序列的個數(shù)以及相關蛋白質的缺陷。并且通過對家族成員的檢測以及臨床上的CT或MRI掃描，并進行心理咨詢，可以確診亨廷頓舞蹈癥，也可以幫助想要孕育后代的家庭不再繼承疾病。
 

后代是如何遺傳的

佳學基因專家表示，亨廷頓舞蹈癥是常染色體顯性遺傳，且由于HTT基因上三核苷酸重復障礙導致，CAG重復的次數(shù)與疾病程度有關。正常人有少于36個重復，因此可以產(chǎn)生正常的Huntingtin蛋白，不會患病；當含有36-39個重復時，外顯率低，發(fā)病時間晚且疾病發(fā)展緩慢，某些患者會因發(fā)病時間太晚且發(fā)病很輕，常常被忽略；當超過40個重復時，外顯率高，并且會發(fā)生在20歲以下。那么，這些重復是如何而來的呢，絕大部分是從父母那里繼承的，極少部分是自發(fā)突變引起。若父母其中一方患病，一方正常，那么他們的孩子的患病率為50%。

如何預防亨廷頓舞蹈癥

亨廷頓舞蹈癥的患者大多數(shù)都是在中年發(fā)病，對于已生育孩子的家庭，可以根據(jù)是否有疾病家族史來進行基因解碼；對于將要孕育孩子的家庭，可以通過健康寶貝基因解碼來指導生育。雖然不能完全治好疾病，早知道早預防顯得格外重要，了解疾病的發(fā)病原因以及遺傳模式，對于緩解患者痛苦以及生育健康孩子非常有必要。

基因解碼案例

雖然兒童患有亨廷頓舞蹈癥的案例非常少，但是不幸卻降臨到一個女孩身上，她2歲開始就伴有運動功能衰退，之后言語出現(xiàn)障礙，4歲時出現(xiàn)長期癲癇發(fā)作。腦部核磁共振現(xiàn)實嚴重的小腦萎縮，她的母親也受到了疾病影響。經(jīng)過基因解碼分析表明，在HTT基因中，女孩有160個CAG重復，而她的母親有60個重復，目前正在服用丁苯那嗪和神經(jīng)阻滯藥物。

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