基因解碼導(dǎo)讀：白細(xì)胞在人體免疫中是不可缺少的，它分為顆粒白細(xì)胞和無顆粒白細(xì)胞。粒細(xì)胞指的就是顆粒白細(xì)胞，以中性粒細(xì)胞居多，在炎癥和抗擊感染中發(fā)揮重要的作用，中性粒細(xì)胞缺乏的患者容易出現(xiàn)反復(fù)性感染。
 

重癥先天性粒細(xì)胞缺乏癥是一種基因病，記錄于佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中，該病在嬰兒時(shí)期比較顯著，會導(dǎo)致嬰兒患有反復(fù)性感染，包括鼻竇，肺和肝臟的感染，也有的患兒會患有牙齦炎和皮膚炎癥，嚴(yán)重時(shí)甚至?xí)＜吧＜s有40％的患者骨密度降低，賊終發(fā)展為骨質(zhì)疏松癥，導(dǎo)致骨骼逐漸變脆并容易骨折，患者從嬰兒期到成年期隨時(shí)都會發(fā)生骨骼疾病。大約20％的重癥先天性粒細(xì)胞缺乏癥患者會發(fā)生血液相關(guān)的疾病，例如骨髓增生異常綜合征或白血病。沒有基因解碼，醫(yī)生或家長可能會忽視了可能患重癥先天性粒細(xì)胞缺乏癥這一嚴(yán)重疾病的潛在威脅。這也是為什么佳學(xué)基因倡導(dǎo)越早通過基因解碼，了解可能威脅健康的疾病，從而有針對性的治療和預(yù)防，有效延緩疾病發(fā)展，甚至避免疾病的發(fā)生。
 

基因解碼研究表明，重癥先天性粒細(xì)胞缺乏癥可以由許多不同基因突變引起，這些基因的作用是使中性粒細(xì)胞成熟并獲得功能，中性粒細(xì)胞是骨髓產(chǎn)生的細(xì)胞，會分泌免疫分子，攝取和分解外來病原體等入侵。

引起重癥先天性粒細(xì)胞缺乏癥的基因突變導(dǎo)致中性粒細(xì)胞產(chǎn)生后迅速死亡或不能正常發(fā)揮功能。一些基因突變導(dǎo)致在嗜中性粒細(xì)胞中形成不穩(wěn)定的蛋白質(zhì)，并使其死亡。其他基因突變會導(dǎo)致?lián)p害中性粒細(xì)胞成熟或影響功能的蛋白質(zhì)，從而防止細(xì)胞對免疫信號作出反應(yīng)。
 

基因解碼表明，大約一半的重癥先天性粒細(xì)胞缺乏癥是由ELANE基因突變引起的。另外10％由HAX1基因突變引起。其他基因在只占很小比例。

當(dāng)重癥先天性粒細(xì)胞缺乏癥是由ELANE基因突變引起時(shí)，是以常染色體顯性模式遺傳的，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因存在一個(gè)突變就會引起病癥。

當(dāng)疾病是由HAX1基因突變引起時(shí)，就會是常染色體隱性遺傳模式進(jìn)行遺傳，這種情況下，沒有患病的父母均是突變基因的攜帶者，孩子繼承了來自父母的突變基因，于是孩子就不幸的患病了。

通過基因解碼人員的不斷探索與分析，在極少數(shù)的重癥先天性粒細(xì)胞缺乏癥患者中，證實(shí)為疾病是X連鎖隱性模式遺傳的，當(dāng)發(fā)生突變時(shí)，女性往往會成為攜帶者，但是男性受到的影響就比女性多得多。
 

來自福建的小濤今年11歲，但是他并不像其他小朋友一樣活潑，因?yàn)閺男【陀蟹磸?fù)性細(xì)菌感染，身體發(fā)育不良并患有有支氣管擴(kuò)張，牙齒發(fā)育的也不好。基因解碼發(fā)現(xiàn)他的中粒細(xì)胞缺乏，骨髓活檢也顯示粒細(xì)胞少。他的家庭中沒有類似病癥的家族史。在基因解碼正確的致病基因鑒定中發(fā)現(xiàn)，HAX1基因存在雜合突變，并且提供了有效的具有針對性的治療方案，目前小濤的癥狀已經(jīng)有所緩解，也比以前開朗了許多。

基因解碼提示，基因病的癥狀和發(fā)病機(jī)制復(fù)雜多樣，看似沒有關(guān)聯(lián)的疾病可能是由相同或者不同的基因突變導(dǎo)致，致病基因鑒定基因解碼是診斷基因病的賊正確、有效的方式之一。