遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:馬凡氏綜合征是一種基因病,患者身高明顯超出常人,雙臂平伸指距大于身長,故被稱為“蜘蛛人”,這種異于常人的體格令他們在各個領(lǐng)域發(fā)揮出色,所以患此病者在某方面可謂“天才”。在沒有基因解碼的干預(yù)下,發(fā)病年齡各不相同 ,近日就有一位3歲“馬凡氏”寶寶通過手術(shù)斬獲新生。
家族遺傳,讓孩子小小年紀(jì)就發(fā)病
住在鼓樓醫(yī)院的成成(化名)今年已有3歲,是一位“馬凡氏”寶寶,身高近120厘米。成成媽也是位馬凡氏綜合征患者,初入院后,經(jīng)過一系列檢查,成成被診斷為馬凡氏綜合征、主動脈瓣關(guān)閉不全、主動脈竇部擴(kuò)張等,心胸外科主任說,“正常孩子主動脈根部直徑為2厘米左右,成成的已經(jīng)擴(kuò)張至4.5厘米左右,即主動脈根部瘤已經(jīng)形成。”馬凡氏綜合征患者發(fā)病以主動脈根部瘤為賊主要特征,有的合并嚴(yán)重的主動脈瓣關(guān)閉不全、二尖瓣關(guān)閉不全、晶狀體脫落等,如果保守治療,1/3的馬凡氏綜合征患者死于32歲以前,2/3死于50歲左右,平均年齡僅40歲。另外,馬凡氏綜合征發(fā)病一般在青少年以后,成成在3歲時就發(fā)病,這是他們先進(jìn)次碰到。
終生抗凝?不能讓孩子這么痛苦
對于馬凡氏綜合征導(dǎo)致的主動脈根部瘤和主動脈關(guān)閉不全等,機(jī)械瓣膜置換和根部血管置換是賊理想方式。然而,成成才3歲,為一個3歲孩子進(jìn)行機(jī)械瓣膜和主動脈根部置換,雖然可以解決現(xiàn)階段疾病帶來的威脅,但會讓其進(jìn)入更加麻煩的階段。主任介紹,機(jī)械瓣膜置換術(shù)后,孩子接下來活著的每一天都需要進(jìn)行抗凝治療,除了服藥,還需要定期抽血,一開始天天抽,然后3天抽一次、一周抽一次,進(jìn)入穩(wěn)定期后還需要兩周抽一次,3歲的孩子無法承受這樣的災(zāi)難;若置換生物瓣膜,對于一個生長期的孩子,三五年時間就會發(fā)生鈣化,這意味著他三五年就要接受一次心臟手術(shù)。
經(jīng)過多番討論,醫(yī)院團(tuán)隊決定改變以往對這一疾病的手術(shù)路徑,變置換主動脈瓣膜為修復(fù),將左右冠瓣交界處的裂隙進(jìn)行縫閉,同時進(jìn)行主動脈根部成形術(shù),即將主動脈根部擴(kuò)大血管更換掉但將根部瓣膜保留住,接下來成成將不再需要接受任何抗凝治療。給成成做的手術(shù)可是世界難題,因為國際權(quán)威文獻(xiàn)都沒有類似病例,目前成成的手術(shù)已圓滿成功,創(chuàng)造了醫(yī)學(xué)奇跡。
導(dǎo)致馬凡氏綜合征的病因是什么?
基因解碼研究表明,馬凡氏綜合征是由于FBN1基因突變導(dǎo)致。FBN1基因為微纖維蛋白-1提供指令。微纖維蛋白-1與其他微纖維蛋白-1相互吸引并與其他分子形成細(xì)長的絲狀體,稱為微纖維。微纖維是纖維物質(zhì)的組成部分,為結(jié)締組織提供力量和靈活性。此外,微纖維存儲分子稱為生長因子,機(jī)體會在不同的時間釋放這些生長因子,以控制整個身體的組織和器官的生長和修復(fù)。FBN1基因突變可降低微纖維蛋白-1的數(shù)量,從而導(dǎo)致微纖維的形成的減少。結(jié)果導(dǎo)致生長因子被過多釋放,使許多組織的彈性降低,導(dǎo)致組織極不穩(wěn)定的過度生長。
該如何阻斷該病在家族中的遺傳?
該病是常染色體顯性遺傳性疾病,這意味著基因中只要有一個等位基因異常就能導(dǎo)致該病的發(fā)生,然而至少有25%的馬凡氏綜合征病例是由于FBN1基因新發(fā)突變所致,也就是說這些案例的發(fā)生沒有任何家族病史。
而佳學(xué)基因可以通過致病基因鑒定,對引起該病發(fā)生的原因進(jìn)行更多、正確、直指疾病產(chǎn)生根源的致病基因分析,為個性化診斷和治療、家庭基因質(zhì)量的優(yōu)化和優(yōu)生優(yōu)育而提供的高科技基因信息分析和解讀服務(wù)。
馬凡氏綜合癥的臨床表現(xiàn)分析表明,一個基因?qū)θ水a(chǎn)生的影響不僅僅是好和壞、致病或天賦。任何一個基因序列的變化都會多方面影響一個人的天賦潛能、性格特征和疾病機(jī)理。在一個方面是好的,在另一個方面可能是極為不利的。佳學(xué)基因的基因解碼技術(shù)區(qū)別于基因檢測、基因測序的重要一點就是:理解基因序列對一個生活的多方位、多角度的影響。
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