【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】如何避免二胎患軀干發(fā)育異常這種罕見(jiàn)???
導(dǎo)讀:軀干發(fā)育異常是影響骨骼、生殖系統(tǒng)和身體其他部位發(fā)育的嚴(yán)重疾病,此類疾病雖并不常見(jiàn),約每4萬(wàn)~20萬(wàn)的人群中會(huì)有1人患病。但這種疾病常危及新生兒的生命,患兒的存活率及生活質(zhì)量均較差。
一、什么是軀干發(fā)育異常?
軀干發(fā)育異常的患者出生時(shí)常有腿部長(zhǎng)骨的彎曲,偶爾胳膊也會(huì)有長(zhǎng)骨彎曲。彎曲的骨骼導(dǎo)致形成特征性皮膚凹陷,尤其是小腿。軀干發(fā)育異常的人常有短腿,髖關(guān)節(jié)異位,肩胛骨發(fā)育不全,肋骨只有11對(duì)而非12對(duì),頸部的骨骼異常以及馬蹄足,出生前通過(guò)超聲檢查通??梢钥吹焦趋腊l(fā)育異常。當(dāng)患者有這種疾病的癥狀,當(dāng)然不一定是四肢彎曲,也稱之為軀干發(fā)育異常。
二、軀干發(fā)育異常的致病基因
基因解碼研究表明:大部分軀干發(fā)育異常是由SOX9基因突變引起的。該基因突變導(dǎo)致不能產(chǎn)生SOX9蛋白或?qū)е碌鞍踪|(zhì)的功能受損。大約5%的病例是由SOX9基因附近的染色體異常引起的,這些病例通常比由SOX9基因突變導(dǎo)致的病情要更為溫和。以上這些基因變化導(dǎo)致SOX9蛋白不能調(diào)控骨骼、生殖系統(tǒng)和身體其他部位正常發(fā)育所必需的基因正確表達(dá),從而導(dǎo)致軀干發(fā)育異常的體征和癥狀。
三、軀干發(fā)育異常的癥狀和體征
(1)患者生殖器性別不明
大約75%的軀干發(fā)育異常的患者具有典型男性染色體(46,XY),但其外生殖器性別不明或是女性生殖器。另外,患者的內(nèi)部生殖器官可能與外生殖器性別不符,或同時(shí)具有兩種性別的內(nèi)生殖器。例如,具有女性外生殖器的患者可能有睪丸甚至是同時(shí)具有睪丸和卵巢。
(2)患者具有特殊面貌
軀干發(fā)育異常的患者常具有獨(dú)特的面部特征,包括小下顎,眼睛突出以及扁平狀的臉,以及和他們身材相比,頭部比較大。在軀干發(fā)育異常的人群中常有一種特殊的身體特征,稱之為皮埃爾羅賓(PierreRobin)綜合征。皮爾羅賓綜合征包括腭裂,舌后墜,以及小下顎。
(3)少數(shù)的幸存者
軀干發(fā)育異常的患者通常出生時(shí)伴有上呼吸道軟骨軟弱,稱為喉氣管軟化癥。喉氣管軟化癥會(huì)導(dǎo)致阻塞部分氣道并引起呼吸困難,從而造成軀干發(fā)育異常的患兒生存率差。只有少數(shù)軀干發(fā)育異常的患兒可以存活,但隨著年齡的增長(zhǎng),他們可能會(huì)有脊柱側(cè)凸和其他脊柱異常,導(dǎo)致壓迫脊髓。另外,患兒也可能有身材矮小,聽(tīng)力下降。
四、軀干發(fā)育異常會(huì)遺傳嗎?
基因解碼研究顯示:軀干發(fā)育異常是常染色體顯性遺傳病,意味著細(xì)胞中一個(gè)基因拷貝的突變都足以導(dǎo)致該疾病的發(fā)生。
大多的軀干發(fā)育異常是由SOX9基因或其附近的基因的新發(fā)突變引起,發(fā)生在家族無(wú)病史的人群中。極少的患者是從父母那兒遺傳的基因突變,并或多或少出現(xiàn)輕微體征和軀干發(fā)育異常的癥狀。
軀干發(fā)育異常是佳學(xué)基因的《基因序列與人類疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》中描述的一種疾病??梢砸疬@種病的基因序列非常多,通過(guò)致病基因鑒定基因解碼可以找到發(fā)病的根本原因,為提前預(yù)防、有效治療創(chuàng)造可能,越早接觸、了解,越早有利于家庭和個(gè)人,避免該疾病在家族中的傳播。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)