什么是先天性肌無力綜合癥？
先天性肌無力綜合征的特征為肌肉無力，并隨著體力的過量活動(dòng)而惡化，是一種遺傳性基因病。先天性肌肉無力通常在兒童身上發(fā)病，青春期或成年期也會(huì)患病。面部肌肉的影響賊常見，包括控制眼瞼的肌肉，移動(dòng)眼睛的肌肉以及用于咀嚼和吞咽的肌肉。然而，任何用于運(yùn)動(dòng)的肌肉在這種疾病下都會(huì)受到影響。由于肌肉無力，患病的嬰兒可能有喂食困難，并且會(huì)延誤運(yùn)動(dòng)技能的學(xué)習(xí)，如爬行或走路。重癥肌無力的嚴(yán)重程度差異很大，有些人經(jīng)歷輕微的虛弱疲勞，也有些人會(huì)無法行走。這些經(jīng)歷輕微的虛弱疲勞的人表面上看起來正常，但是經(jīng)過佳學(xué)基因解碼分析后也可以判斷為運(yùn)動(dòng)天賦不足，這是因?yàn)榧褜W(xué)基因有一套特殊的天賦評價(jià)方法。
發(fā)病機(jī)制與原理
許多基因突變可引起先天性肌無力綜合征。CHRNE基因突變導(dǎo)致疾病的發(fā)生占所有病例中一半以上。RAPSN，CHAT，COLQ和DOK7基因突變也在大量病例中發(fā)現(xiàn)。所有這些基因指導(dǎo)合成用于產(chǎn)生參與神經(jīng)肌肉接頭的正常功能的蛋白質(zhì)。神經(jīng)肌肉接頭是神經(jīng)細(xì)胞和肌肉細(xì)胞末端之間的區(qū)域，通過信號傳遞觸發(fā)肌肉運(yùn)動(dòng)。
基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)的變化，影響神經(jīng)肌肉接頭的功能并破壞神經(jīng)細(xì)胞和肌肉細(xì)胞末端之間的信號傳遞，細(xì)胞之間的信號中斷導(dǎo)致骨骼肌運(yùn)動(dòng)能力受損、肌肉無力以及運(yùn)動(dòng)技能發(fā)展緩慢。先天性肌無力綜合征會(huì)導(dǎo)致呼吸問題。這是由于胸壁肌肉運(yùn)動(dòng)障礙引起。
在一些先天性肌無力綜合征的病例中，基因解碼也發(fā)現(xiàn)，參與神經(jīng)肌肉信號傳導(dǎo)的蛋白質(zhì)也會(huì)由其他基因的突變導(dǎo)致，盡管這些突變僅存在于少數(shù)病例中，基因解碼也能夠正確找出真正的致病原因。
這種病是如何遺傳的？
佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)這種疾病常常以常染色體隱性遺傳的方式在隨著血緣關(guān)系傳遞。也就是說父母不患病，子女也可能因?yàn)檫z傳的原因而發(fā)病。但是有很少一部分是由于常染色體顯性遺傳的。在某些情況下，沒有家族病史的疾病案例，往往是由于患者在發(fā)育過程中產(chǎn)生的自發(fā)突變，這些都可以通過基因解碼分析清楚。
一般基因檢測通過假設(shè)、列舉、驗(yàn)證的方式，并不能找到這種罕見病的致病基因，通過佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼窮盡式檢測、分析，不僅檢測CHRNE、RAPSN和CHAT等已報(bào)道過的基因，還會(huì)檢測并解碼分析《佳學(xué)基因人體基因序列與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中所有與先天性肌無力相關(guān)的基因，找到致病基因，針對發(fā)病機(jī)制的不同設(shè)計(jì)尋找有效的治療或者緩解方法，為絕望的家庭送去希望。
基因解碼經(jīng)典案例
一名廣西桂林的4歲女孩，自出生以來患有較為嚴(yán)重的先天性肌無力癥狀，呼吸、站立和行走困難，上眼瞼下垂，無法閉合嘴巴，說話和吞咽都有障礙。基因解碼分析解讀了她的基因序列，賊終確定了CHRNA1基因中發(fā)生了一個(gè)基因字母的丟失。佳學(xué)基因的分析結(jié)果對于阻斷這個(gè)疾病的繼續(xù)傳播，生育健康的二胎都提供了有效的幫助，在這種檢測分析結(jié)果的幫助下，希望早日為患者找到有效的治療方案。肌肉萎縮，肌無力基因解碼請致電４001601189。先天性肌無力綜合征基因檢測到哪里做?
