【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)并明確視網(wǎng)膜分支靜脈阻塞合并閉角型青光眼的BEST1突變

基因檢測(cè)：靶向藥物有效與無效的決定性因素

根據(jù)基因檢測(cè)眼科疾病鑒別性診斷中的作用，國際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 Jun 29;22(1):288.》在第BMC Ophthalmol期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)并明確視網(wǎng)膜分支靜脈阻塞合并閉角型青光眼的BEST1突變》的眼科基因解碼基因檢測(cè)臨床案例分享文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Xue Yin,?Qinhua Cai?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35768830和?doi: 10.1186/s12886-022-02504-w.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

閉角型青光眼,常染色體隱性賊佳萎縮蛋白病,賊佳1,視網(wǎng)膜分支靜脈阻塞,病例報(bào)告

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

?Angle-closure glaucoma; Autosomal recessive bestrophinopathy; BEST1; Branch retina vein occlusion; Case report.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

眼科疾病的發(fā)病原因與基因檢測(cè)的作用的研究背景：患者很少被診斷為視網(wǎng)膜分支靜脈阻塞（BRVO）、閉角型青光眼（ACG）和常染色體隱性遺傳性賊佳萎縮蛋白?。ˋRB）。ARB與ACG密切相關(guān)。雖然青光眼是RVO的一個(gè)重要危險(xiǎn)因素，但閉角型青光眼和視網(wǎng)膜分支靜脈阻塞BRVO之間存在合理的關(guān)系。討論這些疾病的相關(guān)性是必要的。病例介紹：記錄了一例眼底疾病和閉角型青光眼患者的基因檢測(cè)和藥物治療。眼科疾病的基因解碼與鑒別性診斷報(bào)告一例47歲男性視網(wǎng)膜分支靜脈阻塞BRVO患者，被診斷為閉角型青光眼，BEST1中c.140G>a（p.R47H）純合子突變。玻璃體腔注射雷珠單抗與三種抗青光眼滴眼液聯(lián)合使用，以降低右眼眼壓。一個(gè)月后，BCVA提高到0.3。眼壓控制在13毫米汞柱。結(jié)論：閉角型青光眼可能與ARB合并，而閉角型青光眼與視網(wǎng)膜分支靜脈阻塞BRVO之間存在似是而非的關(guān)系。

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