【佳學基因檢測】基因檢測建立CDHR1相關視網膜營養(yǎng)不良的臨床表型

基因測如何應用于腫瘤的惡性變化與反復轉移

根據(jù)腫瘤惡變與轉移抑制如何使用基因檢測，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《.?2022 May 22;13(5):925.》在第Genes (Basel)期發(fā)表了一篇標題為《基因檢測建立CDHR1相關視網膜營養(yǎng)不良的臨床表型》的眼科基因檢測包組成基因的研究進展文章。該基因領域的臨床應用研究由Volha V Malechka,?Catherine A Cukras,?Emily Y Chew,?Yuri V Sergeev,?Delphine Blain,?Brett G Jeffrey,?Ehsan Ullah,?Robert B Hufnagel,?Brian P Brooks,?Laryssa A Huryn,?Wadih M Zein?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35627310和?doi: 10.3390/genes13050925.

基因解碼研究關鍵詞：

CDHR1,常染色體隱性視網膜營養(yǎng)不良,視網膜營養(yǎng)不良

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

?CDHR1; autosomal recessive retinal dystrophies; retinal dystrophy.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

與CDHR1視網膜病變相關的視網膜營養(yǎng)不良表型在臨床上具有異質性。在本研究中，我們描述了一個歸因于常染色體隱性CDHR1的視網膜營養(yǎng)不良隊列（10名患者）的臨床和分子發(fā)現(xiàn)，并報告了先前未發(fā)現(xiàn)CDHR1相關視網膜病變的人群中的新變體。七名患者接受了至少三年的評估。新穎出現(xiàn)癥狀的個體平均年齡為36±8.5歲（范圍為5-45歲）。賊后一次就診的視力范圍為20/20至20/2000（平均對數(shù)0.8或20/125）。確定了三個臨床亞組：桿-錐營養(yǎng)不良（RCD）、錐-桿營養(yǎng)不良（CRD）和黃斑病變。在RCD患者中觀察到暗視視網膜電圖反應消失。所有患者均有黃斑受累，并在彩色眼底攝影、眼底自體熒光和光學相干斷層掃描中進行了記錄。兩名患者黃斑萎縮程度明顯不對稱。使用分子模型預測CDHR1變異與臨床結果之間的可能關聯(lián)。

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