Troyer綜合征會導致家族性痙攣性截癱
家族性痙攣性截癱是一種基因病、遺傳病，疾病特征是進行性肌肉僵硬（痙攣）和下肢麻痹（截癱）。遺傳性痙攣性截癱分為兩種類型：單純型和復雜型。單純型家族性痙攣性截癱主要影響下肢；復雜型家族性痙攣性截癱影響下肢，也可以較小程度上影響上肢、 大腦的結構或功能，以及連接大腦、脊髓和肌肉、感覺細胞（觸覺，疼痛，熱和聲音等感覺）的神經。Troyer綜合征是家族性痙攣性截癱的一種，屬于復雜型家族性痙攣性截癱。
Troyer綜合征的患者會有不同的癥狀和體征，賊常見的特征是腿部肌肉痙攣，進行性肌肉無力，截癱，手腳等遠端肌萎縮，身材矮小，發(fā)育遲緩，學習障礙，言語障礙和情緒波動；其他的病癥有下肢反射亢進，手足徐動癥，骨骼異常和膝蓋外翻。
Troyer綜合征引起肌肉細胞和運動神經元退化和死亡，導致肌肉和神經功能逐漸下降。隨著年齡增長Troyer綜合征的傷害會逐漸增加，大多數(shù)患者在50~60歲時需要坐輪椅。
由于兒童期是成長發(fā)育的關鍵階段，而有的疾病在開始是癥狀并不是很明顯，往往被忽視，并且Troyer綜合征引起的疾病癥狀與其他疾病癥狀有很多是相同的，因此常常會誤診。因此，嬰幼兒有發(fā)育落后或不良等異常情況應及早進行正確更多的致病基因鑒定基因解碼，明確病因，越早采取有效的方法越有利于與疾病的控制與治療，呵護孩子的健康。Troyer綜合征基因檢測哪里做？
Troyer綜合征的發(fā)病機制
基因解碼研究發(fā)現(xiàn)Troyer綜合征是由SPART基因突變導致的。SPART基因編碼一種叫spartin的蛋白，目前該蛋白質的功能尚不清楚。研究發(fā)現(xiàn)，Spartin蛋白在廣泛分布在身體組織中，包括神經系統(tǒng)spartin蛋白可能參與細胞各種功能，從分解蛋白質到胞吞作用。
導致Troyer綜合征的基因有很多，一般基因檢測并不會將所有的基因聯(lián)系起來，常常只分析檢測個別一兩個基因，假設受檢者攜帶有已報道過的疾病基因位點，而不是試圖分析受檢者自身特有的基因序列，往往無法找到致病基因，不管采用何種檢測技術、由哪個機構，都無法解決問題?；蚪獯a不做任何假設，對基因信息進行窮盡式解碼分析，不會遺漏任何致病基因，發(fā)揮基因信息的價值，為基因檢測和基因測序升級換代！Troyer綜合征基因檢測哪里做？
為什么孩子會患Troyer？
Troyer綜合征是常染色體隱性遺傳，這意味著每個細胞中的兩個基因拷貝都具有突變。常染色體隱性病癥的患者父母均攜帶一個突變的致病基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。這也是為什么父母沒病，生出的孩子卻患病的原因之一。通過佳學基因致病基因鑒定基因解碼分析發(fā)病原因是來自父母、還是在發(fā)育過程中產生的，對婚戀指導和二胎生育具有重要意義。Troyer綜合征基因檢測哪里做？
基因解碼經典案例
2015年基因解碼專家報導一個家庭的兩個孩子患復雜型家族性痙攣性截癱。
患者年齡分別為26歲和17歲。姐姐嬰兒期精神運動發(fā)育遲緩；5歲時，整體發(fā)育遲緩，廣泛性肌張力減弱；青少年期，肌肉無力和上肢萎縮，聲音嘶啞，弓形足和下肢反射亢進，骨骼異常包括腳趾畸形和手指輕度骨骼異常，發(fā)展為精神紊亂，包括焦慮，恐慌發(fā)作，幻覺，精神病和自殺傾向，她的智商只有46。弟弟有發(fā)育遲緩，肌張力減退，關節(jié)松弛，共濟失調的步態(tài)和言語模糊。兩名患者均具有輕度畸形，包括突出的鼻子，鼻孔外翻，上顎，內眥皮贅、瞼裂和低位耳。通過致病基因鑒定基因檢測基因解碼發(fā)現(xiàn)他們是由于家族性痙攣性截癱的致病基因突變導致的，知道了病因讓原以為被“詛咒”的不幸家庭明白了原來這是一種基因病，越早發(fā)現(xiàn)越有利于治療，隨著科技的進步與發(fā)展，讓他們對未來的生活抱有希望。Troyer綜合征基因檢測哪里做？
