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【佳學(xué)基因-基因檢測】你以為是貧血?當(dāng)心忽視了更嚴(yán)重的疾病

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿(PNH)是一種獲得性血細(xì)胞損傷與凋亡的疾病,該疾病影響紅細(xì)胞(攜帶氧氣)、白細(xì)胞(保護(hù)身體免受感染)和血小板(參與血液凝固)。陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿可以發(fā)生在任何年齡,賊常見于年輕成年,男性女性均可患病。

1不可忽視的貧血癥狀,當(dāng)心是陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿(PNH)是一種獲得性血細(xì)胞損傷與凋亡的疾病,該疾病影響紅細(xì)胞(攜帶氧氣)、白細(xì)胞(保護(hù)身體免受感染)和血小板(參與血液凝固)。陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿可以發(fā)生在任何年齡,賊常見于年輕成年,男性女性均可患病。

患者可能在感染或體力大量消耗的情況下誘發(fā)陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿的癥狀,可以是突發(fā)性的,也可能是陣發(fā)性癥狀。疾病發(fā)作期間,紅細(xì)胞溶血導(dǎo)致血紅蛋白出現(xiàn)在尿液中,患者產(chǎn)生深色尿,稱為血紅蛋白尿。通常,由于夜間血紅蛋白尿貯積于膀胱中,使得早晨血紅蛋白尿賊為明顯。
 


 

當(dāng)心,陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿的癥狀之一是溶血性貧血!其癥狀和體征為疲勞,虛弱,蒼白,氣短,心率加快;由于白細(xì)胞的缺乏,PHN患者也更容易感染。

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿?qū)е卵“骞δ墚惓?,從而引?strong>凝血功能異常。PNH患者可能會(huì)出現(xiàn)血栓,尤其是在大腹部靜脈中;或者出現(xiàn)出血癥狀。

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿的患者由于白細(xì)胞功能異常導(dǎo)致癌癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加。

在某些情況下,再生障礙性貧血的患者也可能會(huì)發(fā)生陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿。

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿是一種罕見的疾病,發(fā)病率約為1~5/1000000。


 

2陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿的發(fā)病機(jī)制

基因解碼研究表明PIG基因突變導(dǎo)致陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿的發(fā)生。

PIGA基因編碼一種叫作磷脂酰肌醇聚糖類A的蛋白,磷脂酰肌醇聚糖類A參與合成糖基磷脂酰肌醇(GPI)。許多的受體、分化抗原以及具有一些生物活性的蛋白都被證實(shí)通過GPI結(jié)構(gòu)而與細(xì)胞膜結(jié)合,基因突變導(dǎo)致相關(guān)的膜蛋白丟失。

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿的患者的體細(xì)胞PIGA基因突變,導(dǎo)致存在于骨髓中的造血干功能異常,從而導(dǎo)致異常血細(xì)胞的產(chǎn)生。

研究表明陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿患者的紅細(xì)胞過早凋亡與補(bǔ)體有關(guān)。補(bǔ)體是免疫系統(tǒng)的一種成分,由一組蛋白質(zhì)組成,共同抵抗外源病原體,如細(xì)菌和病毒。補(bǔ)體調(diào)節(jié)蛋白可以保護(hù)紅細(xì)胞不被破壞。但基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞的兩個(gè)重要的補(bǔ)體調(diào)節(jié)蛋白缺失,使得紅細(xì)胞過早地被破壞,發(fā)生溶血性貧血。

另外,研究還發(fā)現(xiàn),自身免疫功能異常導(dǎo)致免疫系統(tǒng)的部分異常白細(xì)胞可能會(huì)錯(cuò)誤地攻擊正常的造血細(xì)胞;此外,與正常細(xì)胞相比,PNH患者的異常造血干細(xì)胞對細(xì)胞凋亡更不敏感。以上從這些原因?qū)е麦w內(nèi)異常血細(xì)胞的比例增加,從而加重PNH的癥狀和體征,如產(chǎn)生血紅蛋白尿和血栓。

導(dǎo)致陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿的基因有很多,一般基因檢測并不會(huì)將所有的基因聯(lián)系起來,常常只分析檢測個(gè)別一兩個(gè)基因,假設(shè)受檢者攜帶有已報(bào)道過的疾病基因位點(diǎn),而不是試圖分析受檢者自身特有的基因序列,往往無法找到致病基因,不管采用何種檢測技術(shù)、由哪個(gè)機(jī)構(gòu),都無法解決問題?;蚪獯a不做任何假設(shè),對基因信息進(jìn)行窮盡式解碼分析,不會(huì)遺漏任何致病基因,發(fā)揮基因信息的價(jià)值,為基因檢測和基因測序升級換代!陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿(PNH)基因檢測哪里做?

 

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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