囊性纖維化介紹：
囊性纖維化是一種以黏液積累為特征的遺傳性疾病，大量黏性粘液，會(huì)損害身體的許多器官。該疾病賊常見的癥狀包括對(duì)呼吸系統(tǒng)的漸進(jìn)性損傷和慢性消化系統(tǒng)問題。這些疾病的癥狀和嚴(yán)重程度因患病的個(gè)體不同而異。
黏液是一種光滑的物質(zhì)，可以潤(rùn)滑和保護(hù)呼吸道，消化系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)和其他器官和組織的襯里。在有囊性纖維化的人群中，身體產(chǎn)生的粘液異常粘稠。這種異常的粘液會(huì)阻塞呼吸道，導(dǎo)致肺部呼吸系統(tǒng)和細(xì)菌感染的嚴(yán)重問題。這些感染會(huì)引起慢性咳嗽、哮喘和炎癥。隨著時(shí)間的推移，粘液的積累和感染會(huì)導(dǎo)致有效性的肺損傷，包括在肺中形成瘢痕組織（纖維化）和囊腫。
大多數(shù)患有囊性纖維化的人也有消化問題。一些受影響的嬰兒有胎糞型腸梗阻,一種胎兒出生后不久就發(fā)生的腸阻塞。其他消化系統(tǒng)問題主要是由胰腺黏稠的黏液積聚而引起的。胰腺是一種產(chǎn)生胰島素的器官（一種有助于控制血糖水平的激素）。他還能產(chǎn)生有助于消化食物的酶。在患有囊性纖維化的人群中，粘液阻塞了胰腺的導(dǎo)管，減少了胰島素的產(chǎn)生，并阻止消化酶到達(dá)腸道以幫助消化。消化問題會(huì)導(dǎo)致腹瀉、營(yíng)養(yǎng)不良、生長(zhǎng)緩慢和體重減輕。在青春期或成年期，胰島素短缺會(huì)導(dǎo)致一種稱為囊性纖維性糖尿病的糖尿病。
囊性纖維化曾經(jīng)被認(rèn)為是兒童的致命疾病。隨著治療的改善和更好的方法來管理疾病，許多患有囊性纖維化的兒童可以活到成年?；加心倚岳w維化的成年人會(huì)影響呼吸、消化和生殖系統(tǒng)的健康問題。大多數(shù)患有囊性纖維化的男性都患有先天性兩側(cè)輸精管缺失，這是一種輸精管被黏液阻塞的不正常發(fā)育狀態(tài)。患有輸精管阻塞的男性不能生育孩子，除非他們接受生育治療。患有囊性纖維化的婦女可能在懷孕期間出現(xiàn)并發(fā)癥。
囊性纖維化是一種在美國(guó)白人中常見的遺傳疾病，該疾病在每2500至3500名新生兒中就有1例發(fā)生，囊性纖維化在其他人種群中較少見，大約有17000人中有1名非洲裔美國(guó)人，在131000名亞裔美國(guó)人有一人患病。
基因病就找病基因：
CFTR基因突變導(dǎo)致囊性纖維化。CFTR基因的主要功能是調(diào)控一種控制氯離子進(jìn)出細(xì)胞的通道的功能。氯是氯化鈉的組成部分，是一種常見的汗液中的鹽分。氯在細(xì)胞中也有重要作用，例如，氯化物離子的流動(dòng)有助于控制組織中水分的流動(dòng)，這對(duì)于生產(chǎn)稀薄、自由流動(dòng)的黏液是必要的。
CFTR基因的突變破壞了氯離子通道的功能，阻止了他們調(diào)節(jié)氯離子和水在細(xì)胞膜上的流動(dòng)。結(jié)果，在肺、胰腺和其他器官的通道上排列的細(xì)胞產(chǎn)生了異常粘稠的黏液。這種黏液阻塞氣道和各種導(dǎo)管，導(dǎo)致囊性纖維化的特征和癥狀。
其他遺傳和環(huán)境因素可能會(huì)影響病情的嚴(yán)重程度。例如，除了CFTR之外的基因突變可能有助于解釋為什么有些囊性纖維化的人比其他人更嚴(yán)重。然而，這些基因變化的大部分還沒有被確認(rèn)。
囊性纖維化作為一種嚴(yán)重?fù)p害人體健康的基因病，除了需要患者及早到醫(yī)院就診外，更重要的是找到真正的病因，找到發(fā)病的基因才可以使患者高效的找到治療的方法，從而達(dá)到賊好的治療效果。佳學(xué)基因致病基因解碼服務(wù)，可以針對(duì)不同的病人，設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)方案，做到全心全意為客戶服務(wù)。
