CADASIL是什么?
常染色體顯性腦梗塞和腦白質(zhì)病(通常稱為CADASIL)是一種遺傳性疾病,該疾病會引起中風(fēng)和其他損傷。會影響小血管的血液流動,尤其是大腦內(nèi)的腦血管。血管平滑肌細胞周圍的肌肉細胞異常并逐漸死亡,在大腦中,導(dǎo)致的血管損傷(動脈病變)會引起偏頭痛,通常伴有視覺感覺損傷或反反復(fù)作的癲癇。
受損的血管會減少血液流動,并會導(dǎo)致整個身體的組織死亡。腦梗塞可導(dǎo)致中風(fēng)?;加蠧ADASIL的人一生中可能會出現(xiàn)多次經(jīng)中風(fēng)。反復(fù)的中風(fēng)會隨著時間的推移損害大腦。大腦皮層下區(qū)域發(fā)生的中風(fēng),涉及到推理和記憶,會導(dǎo)致智力功能的逐漸喪失(癡呆)以及情緒和性格的變化。
許多有CADASIL的人也患上了腦白質(zhì)病,這是一種叫做腦白質(zhì)的腦組織的變化,可以通過核磁共振成像(MRI)來觀察。
CADASIL的癥狀在不同患者中發(fā)生的年齡和嚴重程度各不相同。
CADASIL與中風(fēng)和心臟病發(fā)作的常見危險因素例如高血壓和高膽固醇沒有關(guān)聯(lián)。
CADASIL很可能是一種罕見病,它的流行程度目前并不清楚。
原來是它在“搗蛋”!
NOTCH3基因突變導(dǎo)致CADASIL。NOTCH3基因控制NOTCH3受體蛋白的表達,這對于正常功能和血管平滑肌細胞的存活很重要。當(dāng)某些分子依附于NOTCH3受體時,受體將信號發(fā)送到細胞核。這些信號會激活血管平滑肌細胞內(nèi)的特定基因。NOTCH3基因突變導(dǎo)致了一種異常的NOTCH3受體蛋白的產(chǎn)生,從而影響血管平滑肌細胞的功能和存活。而NOTCH3功能的破壞則會導(dǎo)致這些細胞的自我毀滅。在大腦中,血管平滑肌細胞的喪失會導(dǎo)致血管損傷,從而導(dǎo)致CADASIL的病癥。
遺傳模式:這種罕見病是在常染色體顯性模式中遺傳的,這意味著每個細胞中改變的NOTCH3基因的一份足以引起疾病。