【佳學(xué)基因檢測】威廉姆斯綜合癥基因檢測避免誤診

威廉姆斯綜合癥的英文名稱是?Williams syndrome。Williams綜合征是一種罕見的遺傳疾病，主要特征包括： 1. 面部特征：具有特殊的面部特征，如寬大的嘴唇、寬鼻梁、小下頜、窄小的眼睛、長而窄的眼裂、上翹的鼻尖等。 2. 心血管問題：大約75%的患者會出現(xiàn)心血管問題，賊常見的是主動脈狹窄和肺動脈狹窄。 3. 發(fā)育遲緩：患者在語言和運(yùn)動方面的發(fā)育通常會延遲，智力發(fā)育也會受到影響。 4. 學(xué)習(xí)困難：患者通常在學(xué)習(xí)和記憶方面存在困難，尤其是在數(shù)學(xué)和空間認(rèn)知方面。 5. 社交技能障礙：患者常常表現(xiàn)出對陌生人過度友好，但在與同齡人建立和維持親密關(guān)系方面存在困難。 6. 高敏感性：患者對噪音、光線和觸覺刺激等具有高度敏感性。 7. 高度情緒表達(dá)：患者通常表現(xiàn)出情緒表達(dá)的過度，包括過度的喜悅、焦慮和恐懼等。 8. 特殊興趣：患者通常對音樂、舞蹈和藝術(shù)等具有特殊興趣和天賦。 需要注意的是，每個患者的癥狀和表現(xiàn)可能會有所不同，且嚴(yán)重程度也會有差異