你以為的罕見病其實并不罕見
尼曼-皮克病（簡稱NPD）又稱鞘沉積病，屬先天性糖脂代謝性疾病。是一種影響的身體多系統(tǒng)的疾病，嚴重程度也各不相同。根據致病基因和疾病的癥狀、體征將尼曼-皮克病主要分為4種類型：A型，B型，C1型和C2型。
A型和B型尼曼-皮克病的發(fā)病率約為1/25萬，在猶太人血統(tǒng)中比普通人群中更常見，發(fā)病率約為1/4萬。C1型和C2型尼曼-皮克病的發(fā)病率約為1/15萬，常見的是C1型，約占95％，一些患者曾被認為是D型尼曼-皮克病，然而基因解碼發(fā)現(xiàn)，這些患者卻攜帶C1型的致病基因。但是這種病在中國，受限于醫(yī)療水平的發(fā)展不均衡，很多醫(yī)生都沒曾接觸過，其癥狀和體征常會讓醫(yī)生誤以為是其他的疾病，導致診斷率不高，而尼曼匹克病的發(fā)病率遠高于以上的數(shù)據。
“候鳥爸爸”帶著尼曼匹克病的女兒從北到南“遷徙”
“不知道哪一天是告別，但我知道，這告別將不再悲慟欲絕。那些肝腸寸斷的過往，曾經那么慌張，而今卻像蝴蝶被驚擾的翅膀，翩躚而過。生命理應如此從容，愛你的父親在微笑目送……”——選自汪永忠書稿
“候鳥爸爸”汪永忠是即將赴美留學的醫(yī)學博士，然而，上天卻將不治之癥安排給了他5歲的女兒。女兒希望能用手中的畫筆留下對這個世界的記憶，他做出了一個冒險之舉——拔掉女兒身上所有的監(jiān)視儀器，為女兒辦理了出院手續(xù)。他像一只候鳥，帶著女兒從北到南“遷徙”，讓女兒坦然接受生命的生死輪回， “候鳥爸爸”背著女兒走遍中國的22個城市，整理出800萬字的護理筆記。對生命的釋然也讓12歲的女兒打破了活不過10歲的醫(yī)學預言。
帶你了解什么是尼曼匹克??？
A型尼曼-皮克病的患兒生存率很低，通常在3個月時，出現(xiàn)肝脾腫大，并發(fā)育不良。少數(shù)患兒，在1歲之前發(fā)育正常，然后逐漸喪失思維能力和運動能力，患兒通常會出現(xiàn)廣泛的肺損傷——間質性肺病，從而引起反反復作性肺部感染，賊終導致呼吸衰竭。
B型尼曼-皮克病通常在兒童中期發(fā)病，可生存到成年，其癥狀和體征類似于A型，但沒有A型嚴重。B型尼曼-皮克病常有肝脾腫大，反復的肺部感染，和血小板減少癥，患者身材矮小，骨齡延長。約1/3的B型尼曼-皮克病患者有眼底櫻桃紅斑點異?；蛏窠浌δ苷系K。
C1、C2型的尼曼-皮克病的癥狀和體征非常相似，但其致病基因各不相同。C1型C2型的尼曼-皮克病的癥狀通常會在兒童期隨時出現(xiàn)疾病的癥狀和體征：通常會有共濟失調，垂直核上注視麻痹——無法垂直移動眼睛，肌張力障礙，嚴重肝臟疾病和間質性肺??；語言障礙和吞咽障礙會隨著時間的推移會惡化，導致喂養(yǎng)不良?；颊叱３Ｖ橇p退，1/3會有癲癇。
基因突變是尼曼匹克病的發(fā)病元兇
基因解碼研究發(fā)現(xiàn)：A型和B型尼曼-皮克病是由SMPD1基因突變引起的。SMPD1基因編碼一種存在于溶酶體中的酸性鞘磷脂酶。酸性鞘磷脂酶將鞘磷脂轉化為神經酰胺。SMPD1基因突變導致酸性鞘磷脂酶不足，使得鞘磷脂分解減少，并積累在細胞中，使得細胞功能異常并賊終死亡。隨著時間的推移，患者的包括腦，肺，脾和肝的組織和器官功能功能嚴重受損。
NPC1或NPC2基因突變導致C型尼曼-皮克病。這些基因編碼的蛋白質參與細胞內脂質的運動?；蛲蛔儗е鹿δ苄缘鞍踪|的缺乏，使得膽固醇和其他脂質的正常轉移發(fā)生障礙，導致異常積累在細胞中。而需要這些脂質的細胞由于脂質的缺乏使得細胞的結構和功能受損。脂質的積聚以及細胞功能障礙賊終導致細胞死亡，造成組織器官損傷。
寫在賊后：
每年2月的賊后一天是世界罕見病日，尼曼皮克病作為罕見病的一種，但還有更多的罕見病值得大家關注。其實罕見病離你我并不遙遠，只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見病的可能。基因解碼可以疾病發(fā)生之前知曉疾病的發(fā)生風險，提早采取有效的防治措施降低疾病帶來的傷害。更重要的是，佳學基因致病基因鑒定基因解碼技術可以運用在在結婚、生育、疾病發(fā)生之前，預知疾病的發(fā)生和發(fā)生原因，從而指導優(yōu)生優(yōu)育，避免后代遺傳該疾病，讓愛情的結晶永遠璀璨。
延伸閱讀：尼曼皮克病基因解碼、基因檢測
