【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】警惕！這個(gè)基因突變會(huì)導(dǎo)致白血病不僅遺傳，還會(huì)反復(fù)

白血病是一種造血系統(tǒng)的惡性腫瘤，而骨髓是人體的主要造血組織。在正常骨髓中，早期的造血干細(xì)胞的可以分化發(fā)育成多種類型血細(xì)胞：白細(xì)胞——保護(hù)身體免受感染的白細(xì)胞；紅細(xì)胞——攜帶氧氣；血小板——參與血凝血過程。而在急性髓系白血病中，骨髓產(chǎn)生大量異常的，不成熟的稱之為幼稚髓性細(xì)胞的白細(xì)胞，導(dǎo)致原本應(yīng)該發(fā)育為正常的白細(xì)胞的干細(xì)胞卻分化為癌性的白血病細(xì)胞。在骨髓中大量異常的細(xì)胞會(huì)干擾功能性白細(xì)胞，紅細(xì)胞和血小板的產(chǎn)生。而CEBPA基因突變導(dǎo)致的嚴(yán)重的家族性髓系白血病是急性髓細(xì)胞性白血病的一種?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)不同的白血病是由不同的基因突變引起的。在基因解碼結(jié)果的指示下，基因檢測(cè)公司應(yīng)運(yùn)而生，開發(fā)出一系列基因檢測(cè)產(chǎn)品。

家族性急性髓性白血病伴CEBPA基因突變的患者白細(xì)胞缺乏，因此更容易發(fā)生感染；少數(shù)也會(huì)發(fā)生貧血，導(dǎo)致疲勞和虛弱；患者血小板減少癥，容易引起瘀傷和異常出血。家族性急性髓性白血病伴CEBPA基因突變還可能存在其他癥狀，包括發(fā)熱和體重減輕。

在生活中，出現(xiàn)貧血、感染、虛弱等癥狀，通常僅僅是針對(duì)這些癥狀進(jìn)行治療，而忽視導(dǎo)致這種現(xiàn)象出現(xiàn)的原因。沒有想到這可能是一種嚴(yán)重的疾病——白血病，當(dāng)發(fā)現(xiàn)時(shí)卻已錯(cuò)過賊佳治療時(shí)期。佳學(xué)基因推出的重大疾病和腫瘤風(fēng)險(xiǎn)基因解碼、致病基因鑒定基因解碼可以在疾病未發(fā)生前知曉疾病風(fēng)險(xiǎn)，明確致病基因，做到有針對(duì)性的防治，而杜絕重大疾病、嚴(yán)重疾病被忽視或誤診的可能，為健康成功保駕護(hù)航！

每100,000人就約有4人發(fā)生急性髓性白血病，一般情況下，急性骨髓性白血病主要發(fā)生在老年人中，但基因解碼研究發(fā)現(xiàn)，CEBPA基因突變導(dǎo)致的家族性急性髓性白血病通常發(fā)生的更早。在佳學(xué)基因檢測(cè)分析的病例 中，賊早在4歲時(shí)就有發(fā)生。雖然這種形式患者的存活率為50%—65%，相比之下，其他形式的急性髓系白血病患者的存活率僅為25％-40％。然而，具有CEBPA基因突變的家族性急性髓性白血病的患者在初次治好后有較高的反復(fù)風(fēng)險(xiǎn)。

白血病基因解碼研究表明：CEBPA基因突變會(huì)導(dǎo)致家族性急性髓性白血病，而這個(gè)基因突變存在于人體中的每個(gè)細(xì)胞。當(dāng)然引起白血病的致病基因遠(yuǎn)不止CEBPA這一個(gè)基因，在佳學(xué)基因建立的《人體基因序列變化與疾病表征》數(shù)據(jù)庫中記錄了大量可增加白血病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)和導(dǎo)致白血病發(fā)生的基因，因此進(jìn)行更多的基因解碼基因檢測(cè)對(duì)找到白血病致病基因是相當(dāng)有必要的。在這里我們僅以CEBPA基因?yàn)槔瑸榇蠹医榻B基因是如何導(dǎo)致白血病發(fā)生的？

基因編碼蛋白質(zhì)，蛋白質(zhì)參與生命活動(dòng)。

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)：CEBPA基因編碼一種叫做CCAAT /增強(qiáng)子結(jié)合蛋白α的蛋白，這種蛋白質(zhì)是一種轉(zhuǎn)錄因子，它附著在DNA的特定區(qū)域，并參與控制某些基因的活性，被認(rèn)為是一個(gè)腫瘤抑制因子，有助于防止細(xì)胞生長和分裂過快或不受控制。

然而，CEBPA基因突變導(dǎo)致家族性急性髓性白血病患者CEBPA基因編碼的CCAAT /增強(qiáng)子結(jié)合蛋白α的蛋白結(jié)構(gòu)和功能異常， CCAAT/增強(qiáng)子結(jié)合蛋白α的腫瘤抑制功能異常導(dǎo)致破壞了骨髓中血細(xì)胞產(chǎn)生的調(diào)節(jié)，引起在急性髓性白血病中異常細(xì)胞產(chǎn)生不受控制。

另外，值得注意的是CEBPA基因突變導(dǎo)致的家族性急性髓性白血病呈常染色體顯性遺傳，意味著細(xì)胞中CEBPA基因的一個(gè)拷貝突變足以導(dǎo)致該的發(fā)生。該基因突變可以是遺傳的，也可以是后天獲得的，但不管是何種形式，均會(huì)導(dǎo)致急性髓系白血病的發(fā)生。

寫在賊后：白血病不僅讓患者飽受折磨，也會(huì)讓家庭承受莫大的痛苦；關(guān)注白血病，致力白血病的有效防治是佳學(xué)基因解碼及全社會(huì)的共同心愿，白血病基因解碼通過基因檢測(cè)基因解碼不僅可以分析白血病患病風(fēng)險(xiǎn)，更能尋找白血病的致病基因，揭示發(fā)病根源，讓家族遠(yuǎn)離白血病，健康快樂每一天。基因解碼與基因檢測(cè)不同的是。基因檢測(cè)是只檢測(cè)導(dǎo)致他人發(fā)病的基因位點(diǎn)，而基因解碼是分析、查代患者體內(nèi)的患病基因序列。