解碼導(dǎo)讀: 高膽固醇血癥的主要癥狀是血液中膽固醇含量很高，但你可能并不知道，這其實(shí)是一種基因病，需要專業(yè)的基因解碼幫您進(jìn)一步了解。
 

掂量你的膽固醇

膽固醇是一種蠟狀的脂肪狀物質(zhì)，在動(dòng)物制品（尤其是蛋黃、肉類、家禽、魚類和奶制品）中產(chǎn)生的。人體需要這種物質(zhì)來(lái)構(gòu)建細(xì)胞膜，制造某些激素，并產(chǎn)生有助于脂肪消化的化合物。然而，過(guò)多的膽固醇會(huì)影響人類的健康。

高膽固醇血癥患者易罹患一種稱為冠狀動(dòng)脈疾病的心臟病。當(dāng)過(guò)量的膽固醇血流沉積在血管壁上時(shí)，尤其在動(dòng)脈中，這種情況就發(fā)生了。膽固醇的異常積累形成了狹窄和硬化的動(dòng)脈壁。當(dāng)這些團(tuán)塊變大時(shí)，它們會(huì)阻塞動(dòng)脈并限制血液流向心臟。冠狀動(dòng)脈斑塊的形成引起了一種胸痛，稱為心絞痛，患者易發(fā)生心臟病。

遺傳性高膽固醇血癥也會(huì)導(dǎo)致其他組織中多余膽固醇積聚的健康問(wèn)題，如果膽固醇在肌腱中積累，就會(huì)引起影響手和手指的跟腱和肌腱功能的肌腱增生。

這個(gè)數(shù)字很保守

超過(guò)3400萬(wàn)的美國(guó)成年人的血液中膽固醇水平升高（超過(guò)240毫克/分升）。遺傳性高膽固醇血癥患者的膽固醇水平會(huì)更高。

高膽固醇的病因不簡(jiǎn)單！

APOB、LDLR、LDLRAP1和PCSK9基因突變引起高膽固醇血癥。

雖然生活方式的選擇如飲食、運(yùn)動(dòng)和吸煙，個(gè)人因素如性別、年齡和健康情況也會(huì)影響血液中的膽固醇含量，但是血液中的膽固醇含量升高多是基因變化作用的結(jié)果。

遺傳性高膽固醇的賊常見原因是LDLR基因突變的家族性高膽固醇血癥。LDLR基因指導(dǎo)低密度脂蛋白的形成，稱為脂蛋白受體，這些受體通過(guò)將血液中的低密度脂蛋白去除從而調(diào)節(jié)膽固醇的水平，一些LDLR突變減少了細(xì)胞內(nèi)產(chǎn)生的低密度脂蛋白受體，其他突變會(huì)破壞受體從血液中去除低密度脂蛋白的功能，結(jié)果導(dǎo)致，LDLR基因突變的
人血液膽固醇含量非常高。
 

少部分高膽固醇血癥可能是由APOB基因突變引起的，LDLRAP1或PCSK9基因。APOB基因突變型高膽固醇血癥稱為家族性缺陷脂蛋白b-100(FDB。LDLRAP1基因突變導(dǎo)致另一種常染色體隱性高膽固醇血癥（ARH），由APOB、LDLRAP1和PCSK9基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)，對(duì)于低密度脂蛋白發(fā)揮正常功能至關(guān)重要。作為一種嚴(yán)重影響身體健康的基因病，基因解碼能做到的就是從基因的角度解讀這種高膽固醇血癥，告訴您這是一種常染色體顯性遺傳疾病，如果您正在忍受著這種疾病帶來(lái)的困擾，那您的孩子也很有可能會(huì)擁有同樣的困擾，只有基因解碼可以為您免去后顧之憂，讓您的家庭幸福美滿！