導讀：天使綜合征，一個聽起來很美好的字眼，事實上，確實一種疾病的名字。天使寶寶們一直展露出純真的微笑，仿佛真的如天使一般，但是他們卻常年受著癲癇，神經(jīng)發(fā)育遲滯，語言功能落后等的折磨。

基因解碼研究中心報道：

在基因解碼疾病表征數(shù)據(jù)庫中，記錄了一名患有“天使綜合癥”的患兒病例。

2歲的歡歡乍一看和普通孩子沒多大區(qū)別，她愛對人笑，但仔細觀察，還是會發(fā)現(xiàn)她的眼距寬、面部扁平、不會說話、行走困難等異常。孩子剛生下來時，皮膚十分白皙，人見人愛。等到7個月的時候，歡歡卻沒有像其他同齡的孩子一樣會坐著、翻身。而且一家人奇怪的是，孩子似乎很愛笑，每天都樂呵呵的。孩子長到2歲時，歡歡的父母再也不能無視歡歡的“晚熟”，急忙將歡歡送到了醫(yī)院。醫(yī)生將歡歡的血液樣本送到基因解碼總部進行致病基因鑒定基因檢測后，歡歡被確診患上了“天使綜合癥”。

什么是“天使綜合癥”？

天使綜合癥: 又稱為快樂木偶綜合征，英文名字為“Angelman syndrome”，發(fā)病率約為1/15，000，屬于罕見基因疾病。Angelman綜合征是一種復雜的基因病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)。這種基因病的特征包括發(fā)育遲緩，智力殘疾，嚴重的言語障礙，以及運動和平衡的問題。大多數(shù)受患兒出生時頭圍一般正常，但頭圍增加緩慢，2歲后常表現(xiàn)為小頭（小于正常2個標準差）。同時也會伴有癲癇發(fā)作，通常在3歲之前起病，隨著年齡增長，癲癇的嚴重程度會減弱，但是會持續(xù)到成年。
 

Angelman綜合征的孩子通常會有一個快樂的，興奮的舉止，頻繁的微笑，大小和手撲動作；多動癥、短暫的注意力和對水的迷戀很常見；大多數(shù)患兒入睡困難，睡眠時間比平常人少。

隨著年齡的增長，Angelman綜合征患者的興奮度下降，睡眠問題趨于改善。然而，患者在他們的一生中仍然存在智力殘疾，嚴重的言語障礙和癲癇發(fā)作。具有Angelman綜合征的成年人具有獨特的面部特征——凸下頜，大嘴，牙距寬皮膚少色素沉著，頭發(fā)及瞳孔顏色偏淡（與其家族中其他人相比）。

為什么會患上“天使綜合癥”？

Angelman綜合征的許多特征是由于UBE3A基因的功能喪失而導致的。人們通常分別從父母身上繼承UBE3A基因的一個拷貝，這個基因的這兩個拷貝會在身體的許多組織中被激活。然而，在大腦的某些區(qū)域，只有從母親那里繼承的基因拷貝是活躍的。這種親本特異性基因激活是由稱為基因組印記的現(xiàn)象引起的。如果由于染色體改變或基因突變導致UBE3A基因的母體拷貝丟失，則人們在大腦的某些部位將沒有該基因的活性拷貝。
 

許多不同的遺傳機制都會引起母本UBE3A基因的失活或刪除。大多數(shù)天使綜合癥是由于含有UBE3A基因的母系染色體15區(qū)段被刪除而引起的；其他情況下，UBE3A基因的母本拷貝中的突變也會導致天使綜合癥。

一小部分天使綜合征是由于患兒從其父親那里遺傳了兩個15號染色體，這種現(xiàn)象稱為父體單親二體性。天使綜合癥也可能是由染色體重排引起的，這種染色體重排現(xiàn)象也成為染色體易位。這些遺傳變化均可異常失活母體15號染色體上的UBE3A或其他基因。

基因解碼研究人員同時發(fā)現(xiàn)，在一些患有Angelman綜合征的人中，稱為OCA2的基因的喪失與其患者特有的淺色頭發(fā)和白皙皮膚有關。OCA2基因位于染色體15的片段上，該基因產(chǎn)生的蛋白質有助于確定皮膚，頭發(fā)和眼睛的顏色，由于該片段在患有此病癥的人中經(jīng)常被刪除，所以天使綜合征的患者大多皮膚白皙，頭發(fā)及瞳孔顏色偏淡， OCA2基因的丟失不會導致Angelman綜合征的其他體征和癥狀。

預防天使綜合征，重視產(chǎn)前檢測

對于準備受孕的夫妻來說，為了降低缺陷兒的出生，可針對性地通過孕前、孕期和新生兒基因解碼基因檢測，達到賊大程度的預防。具體包括三級預防，其中一級預防和二級預防至關重要。

一級預防為孕前或孕早期進行基因解碼基因檢測；二級預防是指孕期基因解碼基因檢測；三級預防，則是對新生兒生長發(fā)育健康進行基因解碼基因檢測。

準備生寶寶的育齡夫婦，一定要重視產(chǎn)前基因解碼基因檢測，通過先進的基因解碼技術的篩查，生出一個健康的寶寶。

對于已經(jīng)生出患有天使綜合癥寶寶的家庭來說，致病基因鑒定基因解碼無疑是賊好的選擇。通過致病基因檢解碼找出孩子真正的致病原因，為寶寶提供正確有效的治療方案，同時對二胎生育也有著重要的指導作用。