基因解碼導讀:丙酸血癥是一種遺傳性疾病,由基因突變導致,使丙酰輔酶A(CoA)羧化酶的缺陷引起的常染色體隱性遺傳代謝疾病,由于有害化合物不能被分解,所以開始累積,從而導致了嚴重的健康問題。
丙酸血癥的癥狀
在大多數(shù)患兒中,由于沒有及時進行基因解碼,出生后幾天內(nèi)丙酸血癥的特征就會變得明顯。根據(jù)佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》的記載,賊初的癥狀包括進食不良、嘔吐、食欲不振、肌張力較弱、精力不集中、嗜睡。此外還會發(fā)展到更嚴重的狀況,包括心臟異常,癲癇發(fā)作,昏迷和死亡。丙酸血癥也會損害大腦和神經(jīng)系統(tǒng)。少數(shù)丙酸血癥患兒的癥狀出現(xiàn)在兒童時期,屬于遲發(fā)型,此類型的患兒?;加兄橇φ系K、發(fā)展遲緩以及舞蹈病。
什么基因突變會導致丙酸血癥?
基因解碼研究發(fā)現(xiàn),PCCA和PCCB基因突變會直接導致丙酸血癥。PCCA和PCCB基因分別指導合成丙酰輔酶A羧化酶的兩個部分,丙酰輔酶A羧化酶在蛋白質(zhì)的正常分解中起作用,同時也有助于分解體內(nèi)某些類型的脂肪和膽固醇。PCCA或PCCB基因發(fā)生突變后,破壞了酶的功能,因此,丙酰輔酶A和其他含有有害化合物的物質(zhì)可能在體內(nèi)累積,毒素累積到一定的水平后就會造成嚴重的健康問題。
遺傳模式
丙酸血癥是常染色體隱性遺傳疾病,所以健康的父母也可能生出患病的寶寶。由于基因病是隨著血緣關(guān)系來傳遞的,婚戀使得基因重新組合,佳學基因解碼通過分析父母的基因序列信息,進行遺傳指導可以創(chuàng)造阻止疾病傳播的機會。發(fā)揮基因信息的價值,為健康保駕護航。
治療方法
當知道了疾病的發(fā)病原理及遺傳方式后,通過佳學基因解碼基因檢測可以得知父母是否攜帶致病基因,對于孕育健康的寶寶十分重要。同時也能知道將要出生的寶寶是否患病。對于患者來說,限制蛋白質(zhì)的飲食是治療的基礎(chǔ),同時補充左旋肉堿和生物素有助于改善臨床癥狀。因此,及早進行基因解碼基因檢測從而預防疾病是重要的?;蚪獯a基因檢測可以在患病前找到病因,早發(fā)現(xiàn)早治療,讓痛苦不發(fā)生。
(責任編輯:佳學基因)