基因解碼導(dǎo)讀：什么是中鏈酰基輔酶A脫氫酶（MCAD）缺乏癥是身體無(wú)法將將某些脂肪轉(zhuǎn)化為能量的一種疾病，常會(huì)導(dǎo)致嘔吐、嗜睡、低血糖，甚至是癲癇呼吸困難，嚴(yán)重情況下還會(huì)導(dǎo)致昏迷和猝死。但導(dǎo)致該病的致病基因有很多，每個(gè)人的致病基因各不相同，基因解碼可有效找到不同個(gè)體的致病基因，并根據(jù)病因制定針對(duì)性的治療方案，還可以幫助后代不再患病。

什么是中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥？

中鏈酰基輔酶A脫氫酶（MCAD）缺乏癥是身體無(wú)法將將某些脂肪轉(zhuǎn)化為能量的一種疾病。

基因解碼發(fā)現(xiàn)MCAD缺乏癥的體征和癥狀通常出現(xiàn)在嬰兒期或兒童早期，其癥狀可能是嘔吐、嗜睡或者低血糖；但在有些情況下，疾病的癥狀會(huì)在生命早期出現(xiàn)，但是未能及時(shí)識(shí)別而被忽視，直到成年后，病情嚴(yán)重后才被診斷。這也是為什么越早進(jìn)行基因解碼越好，可明確致病基因和提前預(yù)知疾病風(fēng)險(xiǎn)，而避免由于忽視、誤診是的病情不被控制，嚴(yán)重危害身體健康。MCAD的患者還會(huì)有嚴(yán)重并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)，如癲癇發(fā)作，呼吸困難，肝臟問(wèn)題，腦損傷，昏迷和猝死。
 

另外MCAD缺陷的疾病也可以由禁食或其他疾?。ㄈ绮《靖腥荆┒T發(fā)。但由于疾病診斷的局限性，有可能被誤診為Reye綜合征。Reye綜合征是一種嚴(yán)重的疾病，可能在兒童中發(fā)展而似乎正在從病毒感染如水痘或流感中恢復(fù)。

基因解碼提示：由于多數(shù)疾病的癥狀和體征十分相似，常會(huì)造成誤診，使得沒(méi)有得到及時(shí)治療，也有可能會(huì)被過(guò)度治療，不管怎樣，都會(huì)對(duì)健康造成不可挽回的損失與后果。

為什么得中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥？

中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥是佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征的數(shù)據(jù)庫(kù)》的一種疾病，可以引起該疾病的致病基因有很多，根據(jù)致病基因的不同，疾病的發(fā)病機(jī)制、癥狀體征、治療方式各不相同。在這里為您分享其中的一個(gè)基因?qū)υ摷膊〉挠绊憽?/p>

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)：ACADM基因突變會(huì)導(dǎo)致MCAD缺陷的發(fā)生。ACADM基因編碼中鏈?；o酶A脫氫酶，其是分解中鏈脂肪酸所必需的酶之一。這些脂肪酸存在于食物和身體的脂肪組織中，脂肪酸是心臟和肌肉的主要能量來(lái)源。在空腹期間，脂肪酸也是肝臟和其他組織的重要能量來(lái)源。

ACADM基因突變導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)缺乏MCAD酶，沒(méi)有足夠的酶，使得中鏈脂肪酸不能正常代謝，而不能轉(zhuǎn)化為能量，使得集體出現(xiàn)疾病的癥狀，如嗜睡和低血糖。另外，中鏈脂肪酸或部分代謝的脂肪酸在組織中積累，會(huì)損傷肝臟和大腦從而導(dǎo)致MCAD缺陷的其他體征和癥狀，使得機(jī)體患病更嚴(yán)重。

這種病會(huì)遺傳嗎？

首先，佳學(xué)基因提示，疾病的致病基因不同，導(dǎo)致疾病的遺傳方式也是不一樣的。

由于ACADM基因突變導(dǎo)致的中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥遵循，這意味著患者每個(gè)細(xì)胞都有兩個(gè)拷貝的基因突變，通?；颊吒改父鲾y帶一個(gè)拷貝的基因突變，但并不會(huì)出現(xiàn)疾病的癥狀和體征，這也是為啥父母沒(méi)病，而孩子卻患病的常見(jiàn)原因之一。致病基因鑒定基因解碼，不對(duì)疾病做任何假設(shè)，通過(guò)先進(jìn)的基因測(cè)序技術(shù)忠實(shí)地獲取基因序列，對(duì)基因序列進(jìn)行基因解碼分析（當(dāng)然這是佳學(xué)基因特有的），可以幫助患者找到致病基因，分析發(fā)病機(jī)制，并根據(jù)病因制定針對(duì)性的治療方案，還可以幫助后代不再患病！