基因解碼導(dǎo)讀:“手舞足蹈”我們通常形容小朋友開心的樣子,但是,你知道嗎?有一部分成年人也不自主的手舞足蹈,不受控制。據(jù)基因解碼報(bào)道,西安李女士的堂兄就出現(xiàn)了這種癥狀,經(jīng)佳學(xué)基因檢測分析,她的堂兄患了一種叫做“亨廷頓氏舞蹈癥”的疾病。
堂兄患上亨廷頓氏舞蹈癥,手舞足蹈6小時(shí)
李女士今年33歲,已于去年2月份有了自己的小家,下半年小兩口就準(zhǔn)備要孩子了,可一提到孩子,卻讓她有了隱隱的擔(dān)憂。原來在2年,李女士42歲的堂哥李先生不知怎么了,身體不停的舞動,就像是跳舞一樣,可是卻不受他控制,想停都停不下來,走路也不穩(wěn),很容易摔倒,醫(yī)院就診后,醫(yī)生根據(jù)他的臨床表現(xiàn)診斷為“共濟(jì)失調(diào)”。家里人也上網(wǎng)了解了疾病的資料和治療方法,發(fā)現(xiàn)李先生的癥狀和亨廷頓氏舞蹈癥十分相似。于是聯(lián)系到佳學(xué)基因進(jìn)行檢測分析。
佳學(xué)基因致病基因分析結(jié)果表明:李先生在IT15基因的插入片段重復(fù)數(shù)為16和43,具有“亨廷頓氏舞蹈癥”IT15基因特征性突變。也就是說李先生應(yīng)該是“亨廷頓氏舞蹈癥”,應(yīng)該按照“亨廷頓氏舞蹈癥”進(jìn)行治療,否則會治療無效,并延誤治療時(shí)機(jī)。
基因解碼讓亨廷頓氏舞蹈癥無處可藏
亨廷頓氏舞蹈癥(Huntington's disease, HD)是一種遲發(fā)性神經(jīng)退行性遺傳病,發(fā)病年齡一般為30~50 歲。該病是常染色體顯性遺傳,這意味著基因中只要有一個等位基因異常就能導(dǎo)致該病的發(fā)生,發(fā)生該病的患者通常遺傳自患有亨廷頓氏舞蹈癥的父親或母親的基因。所以只要父母其中一方患有亨廷頓氏舞蹈癥,子女就有50%的機(jī)率遺傳該病。而且該病一般在40歲左右才會出現(xiàn)明顯癥狀,所以當(dāng)患者發(fā)現(xiàn)疾病時(shí),往往已將致病的基因傳給了下一代。在極少數(shù)情況下,亨廷頓舞蹈癥患者并沒有家族遺傳史,而是屬于新發(fā)突變所致。
而李女士與李先生屬于近親,也有遺傳該基因的可能,因此,李女士同樣委托佳學(xué)基因?yàn)樗M(jìn)行了檢測,幸運(yùn)的是,李女士并沒有攜帶該基因,可以放心的孕育健康的寶寶。
隨著近年來正確醫(yī)療的廣泛普及,基因解碼基因檢測也已投入臨床應(yīng)用,為疾病診斷和治療更是帶來了先進(jìn)性的作用。對于亨廷頓氏舞蹈癥的潛在患者而言,知道自己有可能患病而又無法確診是一種非常大的折磨,有時(shí)候痛苦的猜測還不如確切地知道自己是否帶有致病基因來得直接。而今,致病基因鑒定基因解碼便可以給你一個答案!只需要受檢者3-5Ml抗凝靜脈血便可以進(jìn)行檢測分析,即可得出賊終結(jié)果。而且,由于亨廷頓舞蹈癥的癥狀通常在人們中年之后才會顯現(xiàn)出來,但缺陷基因卻是從受孕時(shí)便開始的,所以佳學(xué)基因產(chǎn)前遺傳基因解碼可明確胎兒是否攜帶導(dǎo)致該病的突變基因,也為亨廷頓氏舞蹈癥患者帶來了福音。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)