基因解碼導(dǎo)讀：

亨廷頓舞蹈病是一種常染色體顯性遺傳疾病，主要癥狀表現(xiàn)為大腦中神經(jīng)細(xì)胞的逐步退化，同時(shí)還會(huì)造成運(yùn)動(dòng)和認(rèn)知障礙，以及精神疾病。造成此疾病的根本原因則是HTT基因的異常變化導(dǎo)致亨廷頓蛋白異常。由于是家族遺傳疾病，因此，及時(shí)采取預(yù)防措施來(lái)避免在家族中的延續(xù)。

亨廷頓舞蹈癥有哪些癥狀

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》記錄，在沒(méi)有基因解碼的干預(yù)下，大多數(shù)亨廷頓舞蹈癥患者在30到40歲時(shí)才出現(xiàn)疾病相關(guān)的體征和癥狀，但少數(shù)患者不在此年齡段發(fā)病，患病的兒童、青少年以及老人也會(huì)表現(xiàn)出亨廷頓舞蹈癥的癥狀。不同的患者的癥狀和疾病發(fā)展程度差異很大。主要癥狀為：不自主的抽筋或擺動(dòng)；肌肉僵硬或肌肉攣縮；眼睛運(yùn)動(dòng)動(dòng)慢或運(yùn)動(dòng)異常；步態(tài)不穩(wěn)和平衡力差；說(shuō)話(huà)或吞咽困難；難以考慮或?qū)Ｗ⒂谀呈拢蝗狈?duì)自己行為和能力的認(rèn)識(shí)；記憶缺陷；經(jīng)常感到煩躁；有抑郁癥且想要自殺；強(qiáng)迫癥；情緒非常不穩(wěn)定，年輕患者還會(huì)伴隨癲癇發(fā)作。隨著病情的發(fā)展，賊終會(huì)導(dǎo)致癡呆、心臟衰竭、肺炎或其他感染等。

如何檢測(cè)亨廷頓舞蹈癥

佳學(xué)基因研究表明，既然亨廷頓舞蹈癥是由基因突變引起，那么利用基因檢測(cè)獲得基因序列之后，通過(guò)基因解碼分析和解讀基因信息，可以知道CAG 三核苷酸重復(fù)序列的個(gè)數(shù)以及相關(guān)蛋白質(zhì)的缺陷。并且通過(guò)對(duì)家族成員的檢測(cè)以及臨床上的CT或MRI掃描，并進(jìn)行心理咨詢(xún)，可以確診亨廷頓舞蹈癥，也可以幫助想要孕育后代的家庭不再繼承疾病。
 

后代是如何遺傳的

佳學(xué)基因?qū)＜冶硎?，亨廷頓舞蹈癥是常染色體顯性遺傳，且由于HTT基因上三核苷酸重復(fù)障礙導(dǎo)致，CAG重復(fù)的次數(shù)與疾病程度有關(guān)。正常人有少于36個(gè)重復(fù)，因此可以產(chǎn)生正常的Huntingtin蛋白，不會(huì)患??；當(dāng)含有36-39個(gè)重復(fù)時(shí)，外顯率低，發(fā)病時(shí)間晚且疾病發(fā)展緩慢，某些患者會(huì)因發(fā)病時(shí)間太晚且發(fā)病很輕，常常被忽略；當(dāng)超過(guò)40個(gè)重復(fù)時(shí)，外顯率高，并且會(huì)發(fā)生在20歲以下。那么，這些重復(fù)是如何而來(lái)的呢，絕大部分是從父母那里繼承的，極少部分是自發(fā)突變引起。若父母其中一方患病，一方正常，那么他們的孩子的患病率為50%。

如何預(yù)防亨廷頓舞蹈癥

亨廷頓舞蹈癥的患者大多數(shù)都是在中年發(fā)病，對(duì)于已生育孩子的家庭，可以根據(jù)是否有疾病家族史來(lái)進(jìn)行基因解碼；對(duì)于將要孕育孩子的家庭，可以通過(guò)健康寶貝基因解碼來(lái)指導(dǎo)生育。雖然不能有效治好疾病，早知道早預(yù)防顯得格外重要，了解疾病的發(fā)病原因以及遺傳模式，對(duì)于緩解患者痛苦以及生育健康孩子非常有必要。

基因解碼案例

雖然兒童患有亨廷頓舞蹈癥的案例非常少，但是不幸卻降臨到一個(gè)女孩身上，她2歲開(kāi)始就伴有運(yùn)動(dòng)功能衰退，之后言語(yǔ)出現(xiàn)障礙，4歲時(shí)出現(xiàn)長(zhǎng)期癲癇發(fā)作。腦部核磁共振現(xiàn)實(shí)嚴(yán)重的小腦萎縮，她的母親也受到了疾病影響。經(jīng)過(guò)基因解碼分析表明，在HTT基因中，女孩有160個(gè)CAG重復(fù)，而她的母親有60個(gè)重復(fù)，目前正在服用丁苯那嗪和神經(jīng)阻滯藥物。

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