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【佳學(xué)基因解碼-基因檢測】新生兒滿月后體重不增,原來是患貓叫綜合征!

基因解碼導(dǎo)讀:家在山東的樂樂(化名)是個可愛的男寶寶,出生時體重有3500克,身高50公分是一個非常健康的寶寶,滿月去醫(yī)院體檢發(fā)現(xiàn)樂樂的體重和體長沒有達(dá)標(biāo)。聽取醫(yī)生建議回家改善飲食一個月后再來醫(yī)院進(jìn)行檢查發(fā)現(xiàn),孩子并沒有改善,醫(yī)生催促他們到大醫(yī)院檢查,檢查結(jié)果樂樂竟然患了貓叫綜合癥。慢慢的樂樂出現(xiàn)了頭圍小、雙肺呼吸音粗、頭部不能隨聲源移動、視
佳學(xué)基因解碼-基因檢測】新生兒滿月后體重不增,原來是患貓叫綜合征
 

 

基因解碼導(dǎo)讀:家在山東的樂樂(化名)是個可愛的男寶寶,出生時體重有3500克,身高50公分是一個非常健康的寶寶,滿月去醫(yī)院體檢發(fā)現(xiàn)樂樂的體重和體長沒有達(dá)標(biāo)。聽取醫(yī)生建議回家改善飲食一個月后再來醫(yī)院進(jìn)行檢查發(fā)現(xiàn),孩子并沒有改善,醫(yī)生催促他們到大醫(yī)院檢查,檢查結(jié)果樂樂竟然患了貓叫綜合癥。慢慢的樂樂出現(xiàn)了頭圍小、雙肺呼吸音粗、頭部不能隨聲源移動、視線不跟隨、不會笑出聲音、肢體動作不協(xié)調(diào)等癥狀。樂樂的父母找到了佳學(xué)基因希望對孩子進(jìn)行基因解碼,找到患病的真正原因。

關(guān)于貓叫綜合癥 

樂樂所患的疾病是貓叫綜合癥,也被稱為5p綜合癥,是一種染色體缺失綜合癥,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,在佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中有所記錄,患兒智力殘疾、發(fā)育遲緩,小頭畸形,低出生體重,以及嬰兒時期的肌張力較弱。患者的面部特征包括眼距大,低的耳朵、一個小的下巴和一張圓臉。一些患有貓叫綜合癥的孩子天生就有心臟缺陷。
 


 

孩子為什么會患病

基因解碼研究表明,貓叫綜合癥是由5號染色體短臂(p)末端缺失引起的?;颊?號染色體刪除的片段大小是不同的,基因解碼發(fā)現(xiàn),缺失片段越大所導(dǎo)致的智力缺陷和發(fā)育遲緩更嚴(yán)重。

很多產(chǎn)下貓叫綜合癥患兒的父母都在疑惑,為什么夫妻都是健康人、家族中也沒有此類患者,自己的孩子卻生病了。
 


 

基因解碼研究表明,在這種情況下,父母攜帶一種叫做平衡易位的染色體重排,沒有任何遺傳物質(zhì)得到或丟失。平衡易位通常不會引起任何健康問題,然而,當(dāng)它們被傳遞給下一代時,它們會變得不平衡。那些遺傳了不平衡易位的兒童可能會有一種染色體重新排列,而這些基因物質(zhì)可能是額外的或缺失的?;加胸埥芯C合癥的人遺傳了一個不平衡的易位,這是遺傳物質(zhì)的缺失。5號染色體的短臂,導(dǎo)致了這種疾病的智力缺陷和健康問題。

其實貓叫綜合癥只要通過佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼基因檢測就能很容易被確診,通過致病基因鑒定如果找到貓叫綜合癥的致病基因,就能盡早確診,盡早治療,防止病情加重而使患者遠(yuǎn)離生命威脅。


(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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