【佳學(xué)基因檢測(cè)】膠耳基因檢測(cè)（glue ear)

基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)介紹：

中耳積涂粘稠呈膠狀者,稱膠耳(glue ear)。基因檢測(cè)單位名稱：江西省萍鄉(xiāng)市基因檢測(cè)應(yīng)用中心。其他成熟基因檢測(cè)項(xiàng)目：疫苗特異性抗體反應(yīng)降低腫瘤基因檢測(cè), 3-甲基戊二酸尿癥基因體檢

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

膠耳基因檢測(cè)方法: 來自重慶市縣云陽縣洞鹿鄉(xiāng)的跋玉芳（化名）在安陽市腫瘤醫(yī)院被醫(yī)生診斷為膠耳。學(xué)習(xí)《JARO - Journal of the Association for Research in Otolaryngology》，膠耳的出現(xiàn)有多種原因，其中一個(gè)重要的原因是基因突變。通過全外顯子測(cè)序、全基因組測(cè)序，結(jié)合基因解碼，基本上建立了基因突變與疾病發(fā)病的因果關(guān)系,而且佳學(xué)基因在多個(gè)人群重復(fù)出了結(jié)果,其他研究機(jī)構(gòu)還在分子、細(xì)胞及動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中驗(yàn)證了這些結(jié)果。通過基因檢測(cè)可以驗(yàn)證或排除疾病發(fā)生的基因原因，從而阻斷遺傳，降低對(duì)生活帶來的精神和生理上的痛苦。膠耳是一種遺傳性耳廓畸形，通常是由于一種稱為“耳廓發(fā)育不良”的基因突變所導(dǎo)致的。 這種基因突變會(huì)影響膠原蛋白的合成和組織，而膠原蛋白是構(gòu)成耳廓的主要成分之一。由于膠原蛋白合成不良，耳廓無法正常發(fā)育，從而導(dǎo)致膠耳的形成。 這種基因突變可以是遺傳的，也可以是在胎兒發(fā)育期間發(fā)生的自發(fā)突變。如果家族中有膠耳的人，那么其他家庭成員也可能攜帶這種突變基因，從而有更高的患病風(fēng)險(xiǎn)。 除了遺傳因素外，其他因素如環(huán)境、營養(yǎng)等也可能影響膠原蛋白的合成和組織，但這些因素與膠耳的發(fā)生并沒有直接的關(guān)聯(lián)。

本文關(guān)鍵詞

膠耳,基因檢測(cè)

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

產(chǎn)生膠耳醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型：原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙是一種遺傳和臨床異質(zhì)性綜合征。 運(yùn)動(dòng)纖毛的功能受損導(dǎo)致粘液纖毛清除失敗。 患者通常表現(xiàn)為不明原因的新生兒呼吸窘迫，然后繼續(xù)每日濕咳、反復(fù)胸部感染、常年性鼻鼻竇炎、滲出性中耳炎和支氣管擴(kuò)張。 大約 50% 的患者有內(nèi)臟反位，不孕癥很常見。 盡管近年來對(duì)潛在遺傳學(xué)和疾病機(jī)制的理解有了長足的進(jìn)步，但仍然缺乏治療證據(jù)。 新一代測(cè)序增加了基因發(fā)現(xiàn)，據(jù)報(bào)道有 40 多個(gè)基因的突變會(huì)導(dǎo)致原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙，還有許多其他基因可能會(huì)被發(fā)現(xiàn)。 對(duì)纖毛基因了解的增加正在挑戰(zhàn)對(duì)臨床表型的認(rèn)識(shí)，因?yàn)檫^去 5 年報(bào)告的一些基因與輕度呼吸道疾病有關(guān)。 基因組學(xué)和分子醫(yī)學(xué)的發(fā)展正在迅速改進(jìn)診斷，并且可以在大約 70% 已知患有原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙的患者中確定遺傳原因。 盡管基因療法不太可能在不久的將來出現(xiàn)，但各團(tuán)體現(xiàn)在正在研究新的和個(gè)性化的治療方法。

怎樣才能診斷準(zhǔn)確？

HP:0040262. 中耳炎（OM）的成因涉及細(xì)菌和病毒感染、咽鼓管和鼻咽部的解剖生理異常、過敏性鼻炎、集體托兒所、二手煙、肥胖、免疫系統(tǒng)的不成熟和缺陷、配方奶喂養(yǎng)、 性別、種族和年齡。 OM伴隨著細(xì)菌、病毒、炎癥細(xì)胞、免疫細(xì)胞和上皮細(xì)胞之間復(fù)雜多樣的相互作用。 本研究總結(jié)了有助于所有類型中耳炎（包括急性中耳炎、滲出性中耳炎和伴或不伴膽脂瘤的慢性中耳炎）中免疫反應(yīng)的抗體，以及誘導(dǎo)產(chǎn)生這些抗體的轉(zhuǎn)錄因子 . B細(xì)胞的種類及分布； B 細(xì)胞的功能，尤其是在耳鼻喉科； 中耳炎患者的抗體形成； 描述了抗體和相關(guān)的轉(zhuǎn)錄因子。 B 細(xì)胞在宿主防御中具有重要功能，包括抗原識(shí)別、抗原呈遞、抗體產(chǎn)生和免疫調(diào)節(jié)。 耳鼻喉B細(xì)胞表型，尤其是中耳炎患者，表現(xiàn)為CD5low、CD23high、CD43low、B220high、sIgMlow、sIgDhigh、Mac-1low、CD80(B7.1)low、CD86 (B7.2) 低和 Syndecam-1 低。 在 B 細(xì)胞產(chǎn)生的五種主要免疫球蛋白中，三種（IgG、IgA 和 IgM）主要與中耳炎有關(guān)。 與沒有中耳炎的受試者相比，滲出性 OM (OME) 患者的 IgG、IgA 和 IgM 血清濃度較低。 此外，在中耳炎患者的免疫反應(yīng)過程中，中耳腔中的 IgG、IgA 和 IgM 濃度會(huì)增加。 B 細(xì)胞白血病/淋巴瘤 6 (Bcl-6) 和配對(duì)盒基因 5 (Pax-5) 抑制抗體產(chǎn)生，而 B 淋巴細(xì)胞成熟程序 1 (Blimp-1) 和 X-box 結(jié)合蛋白 1 (XBP-1) ) 在中耳炎患者的免疫反應(yīng)過程中促進(jìn)抗體的產(chǎn)生。

表型描述

Middle ear is filled with glue-like fluid instead of air.

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