【佳學(xué)基因檢測(cè)】咽鼓管發(fā)育不全基因檢測(cè)Aplasia of the Eustachian tube

基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)介紹：

基因檢測(cè)單位名稱：山東省淄博市肺癌轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)基因篩查中心。其他成熟基因檢測(cè)項(xiàng)目：乙型肝炎疫苗部分缺乏特異性抗體應(yīng)答, 降低3-羥酰-CoA脫氫酶水平是怎么遺傳的?

在發(fā)育過程中通過基因突變發(fā)生的顱面缺陷增加了咽鼓管功能障礙的易感性。 這些缺陷會(huì)導(dǎo)致中耳炎的發(fā)病率增加。 檢查了 Sh3pxd2b 基因突變 (Sh3pxd2b(nee)) 對(duì)不同發(fā)育階段的中耳炎和聽力障礙進(jìn)展的影響。 我們發(fā)現(xiàn)，所有具有 Sh3pxd2b(nee) 突變的小鼠早在 11 天大時(shí)就會(huì)繼續(xù)出現(xiàn)顱面畸形和隨后的中耳炎。 我們使用掃描電子顯微鏡發(fā)現(xiàn) Sh3pxd2b(nee) 突變小鼠中耳粘膜的纖毛和杯狀細(xì)胞發(fā)生了顯著變化。 通過測(cè)量顱面尺寸，我們首次在動(dòng)物模型中確定這只小鼠改變了咽鼓管形態(tài)，使其與咽鼓管的水平位置一致。 發(fā)現(xiàn)所有突變體都有聽力障礙。 當(dāng)通過免疫組織化學(xué)和半定量 RT-PCR 檢查時(shí)，與中耳炎炎癥相關(guān)的 TNF-α 和 TLR2 的表達(dá)在突變小鼠的耳朵中被上調(diào)。 Sh3pxd2b 基因 (Sh3pxd2b(nee)) 突變的小鼠模型反映了人類的顱面畸形和中耳炎。

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

咽鼓管發(fā)育不全基因檢測(cè)的應(yīng)用進(jìn)展: 來自福建省福州市平潭縣的于原士（化名）在四川大學(xué)華西第三醫(yī)院被醫(yī)生診斷為咽鼓管發(fā)育不全?！禗entomaxillofacial Radiology》科研數(shù)據(jù)，咽鼓管發(fā)育不全的出現(xiàn)有多種原因，其中一個(gè)重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測(cè)來明確?；驒z測(cè)是一種通過檢測(cè)篩查的方式預(yù)防基因引起的疾病的檢測(cè)方法。盡管對(duì)人體進(jìn)行血液或尿液檢查可了解生理指標(biāo)，但無法預(yù)測(cè)潛在的異常疾病和遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)。因此應(yīng)通過基因檢測(cè)后醫(yī)生可以幫助患者制定全面預(yù)防和前期治療方案?；驒z測(cè)通常采用口腔粘膜的細(xì)胞組織，無痛且一次檢測(cè)，終生受用。越早檢測(cè)，效果越好，及時(shí)發(fā)現(xiàn)疾病并避免后期不必要的巨額開支。。

本文關(guān)鍵詞

咽鼓管,發(fā)良不全,基因檢測(cè)

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

產(chǎn)生咽鼓管發(fā)育不全醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型：中耳炎 (OM) 是 15 歲以下兒童的普遍問題。OM 可以是急性或慢性的，并可伴有中耳積液過多，即中耳積液。 到 10 歲時(shí)，約 80% 的兒童至少有 1 例 OM 伴積液，由咽鼓管功能障礙引起。 這是導(dǎo)致兒童聽力受損的主要原因。 咽鼓管是中耳腔唯一的通氣通道，連接鼻咽部與外界環(huán)境。 因此，它對(duì)于清除中耳過度積液和平衡中耳壓力至關(guān)重要。 咽鼓管周圍骨骼和/或肌肉的功能障礙或畸形可導(dǎo)致阻塞或擴(kuò)張狀態(tài)，這可能導(dǎo)致中耳液體積聚過多或通過咽鼓管逆行感染。 所有證據(jù)都表明咽鼓管在 OM 發(fā)病機(jī)制中起著至關(guān)重要的作用。

顱面發(fā)育影響咽鼓管功能。 顱面畸形可能會(huì)改變咽鼓管的位置或角度，和/或控制咽鼓管的周圍肌肉的位置。 這些變化會(huì)導(dǎo)致咽鼓管阻塞或開口不正確，并賊終導(dǎo)致咽鼓管。 腭裂畸形與 OM 明顯相關(guān)。 受顱面畸形影響但不受腭裂影響的患者顯示 OM 的發(fā)生率增加。 因此，盡管這些情況經(jīng)常同時(shí)出現(xiàn)，但其中一個(gè)足以誘發(fā) OM。

小鼠蛋白 SH3PXD2B（SH3 和 PX 結(jié)構(gòu)域 2B，MGI：2442062；與人類 TKS4 同義）的表達(dá)賊近與足小體和侵襲偽足的形成相關(guān)，后者介導(dǎo)細(xì)胞（分別為正常細(xì)胞和癌變細(xì)胞）與細(xì)胞外基質(zhì)之間的相互作用。 SH3PXD2B 蛋白是 src 酪氨酸激酶底物家族的成員。 SH3PXD2B 可以募集膜 1 型基質(zhì)金屬蛋白酶 (MT1-MMP)，導(dǎo)致細(xì)胞外基質(zhì)變性。 細(xì)胞外基質(zhì)重塑是幾種組織正常出生后發(fā)育的重要組成部分，也是癌細(xì)胞侵襲和遷移的重要組成部分。 Sh3pxd2bnee 突變自發(fā)出現(xiàn)在杰克遜實(shí)驗(yàn)室（美國(guó)緬因州巴港）培育的 B10.A-H2h4/(4R)SgDVEg 小鼠品系中。 該突變體在 11 號(hào)染色體上 Sh3pxd2b 基因的賊后一個(gè)外顯子中具有單個(gè)堿基對(duì)缺失，導(dǎo)致移碼突變和過早終止密碼子，從而消除了 SH3PXD2B 蛋白的第三和第四個(gè) SH3 結(jié)構(gòu)域。 Sh3pxd2bnee 導(dǎo)致顱面畸形表型，其特征為圓頂顱骨、縮短的上頜骨、縮短的鼻子、青光眼、生長(zhǎng)遲緩、脂肪缺陷和聽力障礙，所有這些先前都有報(bào)道。 這些顱面缺陷可導(dǎo)致 OM 等缺陷。 患有 Frank-ter Haar 綜合征的人具有 Sh3pxd2b 基因缺陷，可導(dǎo)致顱面畸形、骨骼發(fā)育不良以及眼睛和心臟異常，與小鼠表型非常相似

在這里，佳學(xué)基因耳鼻喉科基因檢測(cè)表明 Sh3pxd2bnee 突變通過顱面結(jié)構(gòu)缺陷導(dǎo)致小鼠進(jìn)行性 OM。 Sh3pxd2bnee 突變小鼠表現(xiàn)出特定的顱面畸形和咽鼓管改變，所有突變體早在出生后 11 天就出現(xiàn)了 OM。 突變小鼠表現(xiàn)出進(jìn)行性聽力障礙、鼓膜退縮以及中耳 TNF-α 和 TLR2 上調(diào)。 這一證據(jù)證明了受顱面畸形影響的小鼠和人類在 OM 的發(fā)展和進(jìn)展方面的相似性。

怎樣才能診斷準(zhǔn)確？

HP:0040116

表型描述

 

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