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肺泡蛋白沉積癥（Pulmonary Alveolar Proteinosis, PAP）是一種罕見的肺部疾病，特征是肺泡內(nèi)出現(xiàn)大量蛋白質(zhì)和脂質(zhì)沉積，導(dǎo)致肺功能受損。近年來，研究發(fā)現(xiàn)，肺泡蛋白沉積癥可能具有一定的家族性...
Unverricht-Lundborg病(EPM1)的英文名字是Unverricht-Lundborg disease(EPM1)?；蚪獯a表明：Unverricht-Lundborg病(EPM1)是一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其發(fā)生與基因突變密切相關(guān)。 EPM1是由基因突變引起的，該基...
喉甲皮膚綜合征（LOCS）的英文名字是Laryngo-onycho-cutaneous syndrome(LOCS)?；蚪獯a表明：喉甲皮膚綜合征（LOCS）是一種罕見的遺傳性疾病，與基因突變有關(guān)。具體來說，LOCS是由于基因突變導(dǎo)致膠原...
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異常呼吸系統(tǒng)形態(tài)基因解碼結(jié)果: 來自廣東省汕頭市澄海區(qū)澄華街道的錢偉倫（化名）在江蘇省腫瘤醫(yī)院江蘇省腫瘤防治研究所被醫(yī)生診斷為異常呼吸系統(tǒng)形態(tài)?！禖linical and Translational Allergy》...
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