【佳學(xué)基因檢測(cè)】4-羥基苯基丙二酸尿癥基因檢測(cè)

基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)介紹：

基因檢測(cè)單位名稱(chēng)：浙江省臺(tái)州市基因檢測(cè)專(zhuān)科醫(yī)院采樣與報(bào)告解讀中心。其他成熟基因檢測(cè)項(xiàng)目： 有缺陷的B細(xì)胞分化基因檢測(cè)是什么意思

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

4-羥基苯基丙二酸尿癥，又叫做4-羥基苯乳酸尿癥。佳學(xué)基因?qū)υ摬〉陌l(fā)生的基因原因及非基因原因進(jìn)行了持續(xù)的研究，并列舉了基因檢測(cè)在診斷中心的應(yīng)用: 來(lái)自安徽省亳州市譙城區(qū)十八里鎮(zhèn)的周軍（化名）在廣州醫(yī)學(xué)院先進(jìn)附屬醫(yī)院(原：廣州市工人醫(yī)院)被醫(yī)生診斷為4-羥基苯基丙二酸尿癥。閱讀《 Seminars in Dialysis Semin Dial .》，4-羥基苯基丙二酸尿癥的出現(xiàn)有多種原因，其中一個(gè)重要的原因是基因突變，這需要通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)明確?；蛲蛔円鸬目赡軙?huì)遺傳。

本文關(guān)鍵詞

4-羥基,苯基丙二酸,尿癥,基因檢測(cè)

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

產(chǎn)生4-羥基苯基丙二酸尿癥醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類(lèi)型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0003607

表型描述

Increased concentration of 4-hydroxyphenylacetic acid in the urine.在研究4-羥基苯乳酸尿癥的發(fā)生原因及臨床意義時(shí)，基因解碼研究人員對(duì)3345名和2498名3周大的新生兒分別測(cè)定了尿甲基丙二酸（MMA）和4-羥基苯乳酸（HPL）。研究時(shí)將尿液收集到濾紙上，并通過(guò)快速氣相色譜-質(zhì)譜法進(jìn)行分析。其中有46名嬰兒（1.7%）MMA水平升高（大于58.5微克/毫克肌酐，平均值+5 SD），31名嬰兒（1.2%）HPL水平升高（大于87.7微克/毫克肌酐，平均值+5 SD）。15名MMA值升高的嬰兒在先進(jìn)次測(cè)試后的一個(gè)月至幾個(gè)月內(nèi)重新測(cè)試。在12名嬰兒中，MMA水平恢復(fù)正常，而在其余3名嬰兒中，甲基丙二酸持續(xù)升高。對(duì)9名HPL值升高的嬰兒進(jìn)行了重新測(cè)試，除一名嬰兒外，所有嬰兒的HPL水平均正?；?。無(wú)法對(duì)嬰兒進(jìn)行臨床評(píng)估。一過(guò)性甲基丙二酸尿和一過(guò)性酪氨酸尿影響大量嬰兒，佳學(xué)基因正深度研究這種現(xiàn)象的臨床意義。