【佳學(xué)基因檢測】脂蛋白沉積病基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

脂蛋白沉積病是英文lipoid proteinosis的中文翻譯。這一疾病又叫做hyalinosis cutis et mucosae；lipid proteinosis；lipoglycoproteinosis；lipoid proteinosis of Urbach and Wiethe；lipoidosis cutis et mucosae；lipoidproteinosis；lipoproteinosis；Urbach-Wiethe disease；Urbach-Wiethe lipoid proteinosis；Urbach-Wiethe syndrome;皮膚黏膜透明變性，LP。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止脂蛋白沉積病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脂蛋白沉積病基因解碼、基因檢測？

脂蛋白沉積病是一種由蛋白和全身多個組織分子沉積形成的疾病。這些沉積出現(xiàn)在皮膚、上呼吸道、沿著機(jī)體開口的潮濕組織如眼瞼和口腔粘膜、其他區(qū)域。 該病的先進(jìn)癥狀聲音是嘶啞，這是由于聲帶處有沉積。在嬰兒期聲嘶表現(xiàn)為哭聲無力。聲音異常持續(xù)整個生命，賊終導(dǎo)致說話困難或言語有效喪失。累及喉部、扁桃體、嘴唇導(dǎo)致呼吸困難和上呼吸道感染。舌部沉積導(dǎo)致舌變厚且縮短。系帶變厚，使伸舌變的困難。由于味蕾損傷導(dǎo)致舌光滑。 脂蛋白沉積病的其中一個特征是多個微小念珠狀腫塊沿上下眼瞼的眼線排列。這些腫塊稱為念珠狀瞼變性。它們可能導(dǎo)致眼球刺激或瘙癢，但一般不影響視力。 脂蛋白沉積病患兒的皮膚和粘膜比較脆弱，輕微外傷后導(dǎo)致出血和結(jié)痂。這些問題首先出現(xiàn)在嬰兒的口腔、面部和四肢。隨著時間的推移，這些痂形成水泡和疤痕。蛋白沉積在皮膚積聚導(dǎo)致皮膚變厚且泛黃。皮膚損傷在經(jīng)常摩擦的區(qū)域出現(xiàn)得更頻繁，如手、肘、膝、臀部和腋下。一些脂蛋白沉積病患者會出現(xiàn)脫發(fā)，常累及頭皮、睫毛和眉毛。 脂蛋白沉積病患者也常出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀?；颊叱霈F(xiàn)癲癇反反復(fù)作、行為和神經(jīng)方面的問題，包括頭痛、攻擊行為、妄想、幻覺、短期記憶喪失、恐懼缺乏。這些癥狀與顳葉處的沉積和鈣化相關(guān)。顳葉與聽力、語言、記憶和情感相關(guān)。大腦異常和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀不總是同時出現(xiàn)，所以目前還不清楚引起神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的原因。 一些內(nèi)部器官出現(xiàn)沉積，包括胃，即十二指腸的一部分。結(jié)腸。這些組織出現(xiàn)沉積往往不會引起任何癥狀，并且隨著時間消失。

佳學(xué)基因lipoid proteinosis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

脂蛋白沉積病是一種罕見病;科學(xué)文獻(xiàn)中報導(dǎo)了不到500例。該病在世界某些地區(qū)發(fā)病率較高——包括土耳其，伊朗和南非北開普省。

lipoid proteinosis致病鑒定基因解碼

脂蛋白沉積病是由ECM1基因的突變引起的。該基因編碼了大多數(shù)組織細(xì)胞外基質(zhì)中的蛋白質(zhì)，細(xì)胞外基質(zhì)是在細(xì)胞之間的空間中形成并提供結(jié)構(gòu)支持的復(fù)雜晶格。ECM1蛋白也可以調(diào)節(jié)血管的形成（血管生成）。引起脂質(zhì)蛋白沉積的ECM1基因突變導(dǎo)致非功能性蛋白質(zhì)的產(chǎn)生或有效不產(chǎn)生蛋白質(zhì)。缺乏功能性ECM1蛋白，會降低ECM1和其他蛋白質(zhì)之間的結(jié)合，導(dǎo)致細(xì)胞外基質(zhì)不穩(wěn)定。沒有來自細(xì)胞外基質(zhì)的足夠支持，皮膚和其他組織中的細(xì)胞被削弱。然而，皮膚和其他組織中沉積物的原因不清楚。不穩(wěn)定的細(xì)胞外基質(zhì)可能導(dǎo)致相鄰細(xì)胞過度產(chǎn)生蛋白質(zhì)和其他

lipoid proteinosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

lipoid proteinosis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脂蛋白沉積病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:247100 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lipoid-p/；ICD編碼是E78.8

脂蛋白沉積病基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)