【佳學基因檢測】什么人要做運鈷胺素缺乏癥基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

運鈷胺素缺乏癥是英文transcobalamin deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做TC deficiency TC II deficiency TCN2 deficiency transcobalamin II deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止運鈷胺素缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做運鈷胺素缺乏癥基因解碼、基因檢測？

運鈷胺素缺乏癥是一種鈷胺素（也稱為維生素B12）體內傳輸受損的疾病。鈷胺素是從飲食中獲得。這種維生素存在于畜禽產品中，如肉，蛋和貝類。體內鈷胺素傳輸受阻會導致細胞缺乏這種維生素，而這種維生素是細胞維持多種生理功能所必須的，如細胞生長和分裂（增殖），DNA合成。鈷胺素缺乏會導致機體生長受損，血細胞缺乏，還會引起多種其他的癥狀和體征，而這些癥狀通常在患者出生后的前幾周或幾個月里，開始變得明顯。 運鈷胺素缺乏癥的患者賊先出現(xiàn)的癥狀有，生長和體重的增加均比正常水平低（生長不良HP:0001508），嘔吐（HP:0002013），腹瀉（HP:0002014），以及一些黏膜組織出現(xiàn)潰瘍（潰瘍HP:0000155），如口腔黏膜。患者的神經系統(tǒng)功能也會受損，出現(xiàn)的癥狀有：雙腿進行性的僵硬，衰弱（下肢輕癱HP:0002385），肌肉抽搐（肌陣攣HP:0001336），或智力殘疾（HP:0001249）。 運鈷胺素缺乏癥的患者常常會出現(xiàn)一種血液病，稱為巨幼紅細胞貧血（HP:0001889）。巨幼紅細胞貧血會導致紅細胞不足，而剩余的紅細胞變得異常大。運鈷胺素缺乏癥的患者也可能會有白細胞（中性粒細胞減少HP:0001875）缺乏的癥狀，這會引起免疫系統(tǒng)功能的下降。細胞內鈷胺素水平的下降會導致體內某些化合物的累積，從而引起一些代謝疾病，常見的有甲基丙二酸尿癥（HP:0012120）或高胱氨酸尿癥（HP:0002156）。

佳學基因transcobalamin deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

運鈷胺素缺乏癥的發(fā)病率是未知的。在醫(yī)學文獻中報道了至少45個受累者。

transcobalamin deficiency致病鑒定基因解碼

TCN2基因突變導致運鈷胺素缺乏癥。 TCN2基因編碼了“鈷胺傳遞蛋白（運鈷胺素）”。這種蛋白質結合在鈷胺素上，并將其運輸?shù)饺砑毎?。在細胞內，鈷胺素有助于某些酶進行化學反應。鈷胺素在生成DNA結構單元（指核苷酸）和分解各種化合物（如脂肪酸）的過程中起作用;這些過程是細胞增殖和細胞能量的產生所需要的。大多數(shù)致病性TCN2基因突變導致鈷胺傳遞蛋白有效或幾乎有效缺乏。其他TCN2基因突變導致鈷胺傳遞蛋白不能將鈷胺素運輸?shù)郊毎?。缺乏鈷胺素會干擾細胞內某些酶的功能，影響許多細胞的活性。結果演變出寬范圍的體征和癥狀

transcobalamin deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

transcobalamin deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，運鈷胺素缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:275350 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是D51.2

什么人要做運鈷胺素缺乏癥基因解碼、基因檢測？

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