【佳學(xué)基因檢測】下頜骨發(fā)育不良癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

下頜骨發(fā)育不良癥是英文mandibuloacral dysplasia的中文翻譯。這一疾病又叫做;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止下頜骨發(fā)育不良癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當做下頜骨發(fā)育不良癥基因解碼、基因檢測？

與A型脂肪代謝障礙（MADA）Mandibuloacral發(fā)育不良是一種常染色體隱性疾病，其特征在于生長遲緩，顱面異常下頜發(fā)育不全，與遠端指骨和鎖骨的漸進骨質(zhì)溶解和色素皮膚變化的骨骼異常。脂肪代謝障礙的特征在于頸部和軀干中脂肪組織的明顯或增加的脂肪組織明顯的肢體缺失。一些患者可能表現(xiàn)出progeroid功能。由于胰島素抵抗和糖尿病，可能出現(xiàn)代謝并發(fā)癥（Young等，1971; Simha和Garg，2002; Garavelli等人，2009）。參見MAD B型（MADB; 608612），這是由突變引起的在ZMPSTE24基因中（606480）。該病臨床表征有：高腭；顱縫閉合延遲；面部脂肪組織增加；臉頰豐滿；鳥樣相臉；小下頜畸形；鼻脊狹窄；頸周脂肪組織增加；牙齒排列過擠；牙齒發(fā)育不全；胰島素抵抗型糖尿??；葡萄糖不耐受；高胰島素血癥。

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常染色體隱性遺傳病

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，下頜骨發(fā)育不良癥的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是Q87.5

下頜骨發(fā)育不良癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)