【佳學(xué)基因檢測(cè)】線粒體DNA耗竭綜合征肝硬化基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
線粒體DNA耗竭綜合征肝硬化是英文Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form的中文翻譯。這一疾病又叫做;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止線粒體DNA耗竭綜合征肝硬化在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做線粒體DNA耗竭綜合征肝硬化基因解碼、基因檢測(cè)?
線粒體DNA(mtDNA)缺失綜合征主要包含三種重疊的表型,其通常是單形的(即家族中只單次出現(xiàn)),但很少在同一家族的不同成員中觀察到,或者可能在給定的個(gè)體中隨時(shí)間演變。三種表型是Kearns-Sayre綜合征(KSS),Pearson綜合征和進(jìn)行性外眼肌麻痹(PEO)。罕見的Leigh綜合征可能是mtDNA缺失的表現(xiàn)。 KSS是一種多系統(tǒng)疾病,其三聯(lián)特征為:發(fā)病年齡低于20歲;色素性視網(wǎng)膜病變和PEO。此外,受累者至少有以下癥狀之一:心臟傳導(dǎo)阻滯,腦脊液蛋白濃度大于100mg / dL或小腦共濟(jì)失調(diào)。通常在兒童時(shí)期發(fā)病。Pearson綜合征的特征在于鐵粒細(xì)胞性貧血和胰腺外分泌功能障礙,對(duì)患嬰是致命的。 PEO的特征是上瞼下垂,眼外肌肌麻痹(眼肌麻痹),口咽虛弱,以及近端肢體虛弱(虛弱的程度有差異),一般為良性。
佳學(xué)基因Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form致病鑒定基因解碼
Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,線粒體DNA耗竭綜合征肝硬化的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是;ICD編碼是
線粒體DNA耗竭綜合征肝硬化基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢,更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)