【佳學(xué)基因檢測】皮下脂肪少基因檢測
基因檢測機構(gòu)介紹:
基因檢測單位名稱:廣東省汕頭市基因檢測服務(wù)中心。其他成熟基因檢測項目:循環(huán)IgG4水平下降是怎么遺傳的?, 異常細胞生理學(xué)基因檢測
基因檢測導(dǎo)讀:
皮下脂肪少基因序列鑒定流程: 來自廣西壯族自治區(qū)梧州市藤縣太平鎮(zhèn)的甘燕貴(化名)在天津市長征醫(yī)院被醫(yī)生診斷為皮下脂肪少。閱讀《Psychoneuroendocrinology》,皮下脂肪少的出現(xiàn)有多種原因,其中一個重要的原因是基因突變,這需要通過基因檢測來明確。基因突變引起的可能會遺傳。對一名患有 Shprintzen-Goldberg 綜合征的患者進行了 24 年的隨訪?;颊叩母改笩o親屬關(guān)系,不受影響。走路和說話都被耽擱了。面部畸形明顯,漏斗胸、脊柱側(cè)凸、雙側(cè)橈骨頭脫位、錘狀趾、拇外翻、扁平足、蜘蛛指、彎曲指。皮膚又薄又脆弱。 CT掃描顯示腦室擴大。他患有二尖瓣脫垂。他因雙側(cè)腹股溝和小腿疝動了兩次,腳部畸形動了幾次。青春期推遲到 18 歲。 24 歲時,他仍然很瘦,長頭顱,面部畸形特征仍然很明顯。漏斗胸仍然很嚴重,但胸腰椎側(cè)凸是輕微的。他的足部畸形有所改善,關(guān)節(jié)活動度降低。精神運動發(fā)育非常正常。他主要關(guān)心的是賊小的皮下脂肪和皮膚的脆弱性。現(xiàn)在超聲心動圖正常。
本文關(guān)鍵詞
皮下脂肪少,基因檢測
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢
產(chǎn)生皮下脂肪少時醫(yī)師會懷疑以下疾病類型:
怎樣才能診斷正確?
HP:0003717
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