【佳學(xué)基因檢測(cè)】第五指甲缺失基因檢測(cè)
本文關(guān)鍵詞
第五指甲缺損,基因檢測(cè),第五指甲缺失
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢(xún)
HP:0200104
基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性?xún)?nèi)容:
Absence of nail of little finger.
基因檢測(cè)臨床應(yīng)用案例介紹:
缺損第五指甲基因檢測(cè)如何利用基因解碼結(jié)果: 來(lái)自浙江省紹興市諸暨市陶朱街道的東宏賢(化名)在南京市中醫(yī)院被醫(yī)生診斷為缺損第五指甲。經(jīng)檢查問(wèn)詢(xún)?nèi)齻€(gè)弱智嚴(yán)重的小女孩缺少小指的指甲和末節(jié)指骨。外側(cè)腳趾的指甲和遠(yuǎn)端指骨發(fā)育不良或缺失。存在許多其他異常。這些家庭中沒(méi)有其他受影響的人,可以通過(guò)致病基因鑒定基因解碼找到綜合癥的原因?!禞ournal of Investigative Dermatology Symposium Proceedings》臨床案例說(shuō)明,缺損第五指甲的出現(xiàn)有多種原因,其中一個(gè)重要的原因是基因突變,這需要通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)明確?;蛲蛔円鸬目赡軙?huì)遺傳。這可能是一種罕見(jiàn)的遺傳疾病,特征是無(wú)名指和腳趾甲發(fā)育不全或缺失,面部特征粗糙。另見(jiàn)Coffin Siris綜合征。
心衰類(lèi)藥物-慢病正確用藥基因檢測(cè)