導讀：皮膚作為人體的賊直接的保護層，幫我們抵御了外界的傷害，使我們可以正常健康的生活。但是基因解碼發(fā)現有很多皮膚疾病困擾著現代人的生活，表皮松解癥是一種嚴重的皮膚病。通過基因解碼基因檢測可以幫您提前發(fā)現、找到病因，解除困擾，聽一聽基因解碼這種為基因檢測升級換代的技術為您帶來的好消息。
近日，《自然》雜志發(fā)表的一篇論文報道，一位7歲的交界性大皰性表皮松解癥 （JEB）患者全身約80%的皮膚獲得重建，且皮膚功能有效正常。
JEB是一種嚴重的可致皮膚發(fā)生松解的遺傳疾病，常具有致命性。呈常染色體隱性遺傳，出生時即有嚴重廣泛性分布的大皰和大面積的剝脫，可于數日至數月內死亡。皮損賊后不留瘢痕而治好，或有粟丘疹形成。有的地方發(fā)生不能愈合的肉芽組織。口腔有嚴重潰瘍及出牙困難情況等。嬰兒如幸存，其后仍可發(fā)生生長遲緩及中或重度的頑固性貧血，多數患兒于2歲內死亡。這種疾病給無數的患者和家庭帶來了無盡的痛苦。為了可以幫助JEB患者遠離痛苦，科學家們對其發(fā)病的基因機理進行了深入的研究。結果基因解碼并沒有讓人失望，他給了所有患者和家屬們賊好的禮物。
研究結果顯示，LAMA3、LAMB3或LAMC2基因突變影響層黏連蛋白332（表皮基底膜的一種組分），導致皮膚出現大皰和慢性傷口，不僅影響患者的生活質量，還可能引起皮膚癌。過去對兩名患者的治療證明，移植轉基因表皮培養(yǎng)物（基因改造的表皮細胞群）能夠生產功能正常的表皮，修復JEB的皮膚損害，但是，這只能重建小面積范圍內的皮膚。
面對上述這名7歲患者，意大利摩德納雷焦艾米利亞大學的Michele De Luca及同事利用其身體上無大皰區(qū)域的皮膚細胞，培養(yǎng)了原代角化細胞，并利用逆轉錄病毒載體對其進行基因改造以抑制LAMB3基因的非突變形式，借此重建表皮。之后，轉基因表皮移植物被敷在準備好的真皮創(chuàng)傷部位，覆蓋患者受到影響的體表。
研究人員表示，在接下來的21個月里，再生的表皮緊密地附著在下層真皮上，甚至在受到誘導發(fā)生機械應力作用后也能正常愈合，沒有形成大皰。
De Luca團隊通過克隆跟蹤發(fā)現，這些人體表皮靠有限數量的長壽干細胞維持，這些細胞能夠普遍自我更新，生成祖細胞補充終末分化的角化細胞。
這就是現代科學帶來的奇跡和希望，也是未來基因解碼不斷實現的腳印。
(責任編輯：佳學基因)
