今年31歲的雙胞胎兄弟尼爾（Neil Pearson）和亞當(dāng)（Adam Pearson）出生於英國(guó)倫敦，小時(shí)候他們就像一般的雙胞胎一樣長(zhǎng)得十分相像，甚至連他們的母親也常常認(rèn)不出兩兄弟，還曾經(jīng)因此發(fā)生喂同一個(gè)人喝奶兩次，而另一個(gè)人卻挨餓的情況。

然而平凡的幸福卻沒(méi)有持續(xù)下去。亞當(dāng)五歲那年意外撞傷額頭，但腫塊卻久久沒(méi)有消散，檢查后才發(fā)現(xiàn)是罕見(jiàn)的一型神經(jīng)纖維瘤；良性纖維瘤沿著神經(jīng)不斷生長(zhǎng)，導(dǎo)致亞當(dāng)面部畸形，多年來(lái)經(jīng)過(guò)了33次纖維瘤移除手術(shù)，但仍造成他一眼失明，而另一只眼睛的視力也在逐漸衰退中。

隨著時(shí)間流逝，亞當(dāng)?shù)拿嫒莺偷艿苣釥栐絹?lái)越不同，他也曾經(jīng)怨恨過(guò)為什么只有自己毀容，弟弟卻沒(méi)有；幸好這并沒(méi)有影響兩人的感情，亞當(dāng)也一直積極努力地生活著。

母親本以為弟弟尼爾沒(méi)有相同的癥狀，可以像正常人一樣健康成長(zhǎng)，但就在他們14歲那年，有一次尼爾和亞當(dāng)一起外出游玩，但尼爾卻突然忘記了自己去過(guò)哪里，做過(guò)什么事；原本以為可能只是太累，但癥狀持續(xù)了兩個(gè)星期后，母親帶尼爾就醫(yī)檢查，才發(fā)現(xiàn)同樣的疾病侵襲了尼爾的短期記憶力，一年后，更被診斷出同時(shí)患有癲癇。

但兩兄弟并沒(méi)有因此被疾病打倒。樂(lè)觀的亞當(dāng)時(shí)常上電視分享自己的故事，鼓勵(lì)和自己同樣顏面?zhèn)麣埖娜恕?/p>

神經(jīng)纖維瘤(Neurofibromatosis, NF)是一種良性的周?chē)窠?jīng)疾病，屬于常染色體顯性遺傳病。根據(jù)其臨床表現(xiàn)和基因定位位點(diǎn)不同，將其分為神經(jīng)纖維瘤病1型（NF1）和神經(jīng)纖維瘤病2型（ NF2）。1型常見(jiàn)癥狀有：牛奶咖啡斑，多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，神經(jīng)癥狀如癲癇、記憶力減退，骨骼損害，內(nèi)臟損害。2型賊常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)為耳鳴、聽(tīng)力下降，其次為手顫、走路搖擺、語(yǔ)調(diào)異常等共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)，口角歪斜，面部麻木感等，這些癥狀多為單側(cè)。

神經(jīng)纖維瘤病是常染色體顯性遺傳病，NF1其致病基因位于常染色體17q11.2。在發(fā)病者，此染色體位點(diǎn)缺失，致使患病者不能產(chǎn)生相應(yīng)的蛋白-神經(jīng)纖維瘤蛋白。神經(jīng)纖維瘤蛋白是一種腫瘤抑制因子，通過(guò)加快降低原癌基因p21-ras（在細(xì)胞內(nèi)有絲分裂信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)系統(tǒng)中起主要作用）的活性從而減緩細(xì)胞增殖。NF2致病基因定位于常染色體22q11.2?；疾≌叽嘶蛭稽c(diǎn)缺失，致使患者體內(nèi)不能產(chǎn)生雪旺氏細(xì)胞瘤蛋白。該蛋白是否是抑癌基因及其作用機(jī)制目前正通過(guò)基因解碼技術(shù)深入研究。但它可能在細(xì)胞周期的運(yùn)行、細(xì)胞內(nèi)及細(xì)胞外信號(hào)轉(zhuǎn)到系統(tǒng)中起作用。

神經(jīng)纖維瘤病1型多發(fā)牛奶咖啡斑是在出生至2歲的時(shí)候就明顯表現(xiàn)出來(lái)，而其他癥狀多數(shù)會(huì)晚發(fā)。加上近一半的神經(jīng)纖維瘤?。?型可能更高）患者都是沒(méi)有家族史的，因此對(duì)于嬰幼兒期出現(xiàn)的多處咖啡斑，這個(gè)時(shí)候即使去找賊有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生就診，給出的建議往往也都是非確定性的。那需要做什么檢查才能100%確定孩子是不是神經(jīng)纖維瘤病呢？如何預(yù)防該病的發(fā)生呢？那就是進(jìn)行基因檢測(cè)。

神經(jīng)纖維瘤由特殊的基因序列變化引起，雖然該病是良性疾病，不會(huì)致命，但也給患者家庭造成的痛苦巨大。通過(guò)神經(jīng)纖維瘤致病基因檢測(cè)，有助于早期確診或者排除神經(jīng)纖維瘤病的診斷，從而提早干預(yù)或者避免不必要的焦慮。若確診是神經(jīng)纖維瘤，可以早期干預(yù)治療，提高治好的可能性，也可以為家族中成員提供準(zhǔn)確的遺傳咨詢(xún)，即確定告知家族中成員生育后代遺傳神經(jīng)纖維瘤病的概率，明確哪些成員有必要進(jìn)行疾病風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)。

因此，致病基因尋找和鑒定極為重要，基因解碼基因檢測(cè)技術(shù)是目前賊有效的方法。

“健康人應(yīng)該感謝我們，是我們承擔(dān)了人類(lèi)的風(fēng)險(xiǎn)。”一位基因病人這樣對(duì)記者說(shuō)。

其實(shí)，這種說(shuō)法并不牽強(qiáng)。

每個(gè)人的基因中，平均都有7到10組基因存在缺陷。如果父母恰巧都帶有同樣的基因缺陷，孩子患病的幾率就很高。80%的遺傳病都是由于基因缺陷造成的，只要有生命傳承，就會(huì)有遺傳病出現(xiàn)。目前，我國(guó)基因病總患病人口上千萬(wàn)，其中95%的沒(méi)有治療方法。從這個(gè)角度看，預(yù)防比治療更急迫。盡管婚前育前體檢一直在推行，但只針對(duì)少數(shù)病癥，比如廣東高發(fā)的地中海貧血。要讓孩子避開(kāi)其他幾千種基因病，夫婦雙方都需要做一次更多基因篩查。

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼技術(shù)是充分利用世界各國(guó)對(duì)受檢者所罹患的疾病的研究成果的賊新分析檢測(cè)技術(shù)。由于檢測(cè)是針對(duì)疾病發(fā)生的根源進(jìn)行的，檢測(cè)結(jié)果可準(zhǔn)確揭示疾病的發(fā)生原因，可以根據(jù)發(fā)生原因設(shè)計(jì)個(gè)性化藥物。越早接觸、了解，越早進(jìn)行檢測(cè)，越早有利于家庭和個(gè)人。

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