【佳學基因檢測】無腦回畸形基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

無腦回畸形是英文Lissencephaly的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止無腦回畸形在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做無腦回畸形基因解碼、基因檢測？

X連鎖的lissencephaly-2（LISX2）是一種發(fā)育障礙，其特征在于結構性腦異常，早發(fā)性難治性癲癇發(fā)作，嚴重的精神運動遲緩和模糊的生殖器。男性受到嚴重影響并且通常在生命的賊初幾天或幾個月內(nèi)死亡，而女性可能不受影響或具有較輕微的表型（Bonneau等，2002）。 LISX2是由ARX基因突變引起的疾病表型譜的一部分，包括幾乎連續(xù)的一系列發(fā)育障礙，從腦水腫和lissencephaly到Proud綜合征（300004）到嬰兒痙攣無腦畸形（EIEE1; 308350）到綜合征（309510） ）和非綜合征（300419）精神發(fā)育遲滯（Kato等，2004; Wallerstein等，2008）。關于lissencephaly的一般表型描述和遺傳異質性的討論，見LIS1（607432）。臨床特征：隱睪;陰莖;長中人;高額頭;突出的鼻梁;特殊學習障礙;無腦回畸形; X連鎖隱性遺傳;正面指責;腹瀉;吸收不良;慢性腹瀉; Macrogyria;陰莖發(fā)育不全;在嬰兒期喂養(yǎng)困難。該病臨床表征有：隱睪；小陰莖；長人中；額頭高；鼻梁突出；特定的學習障礙；無腦回畸形；前額突出；腹瀉；吸收不良；慢性腹瀉；巨腦回；陰莖發(fā)育不良；嬰兒期喂養(yǎng)困難。

佳學基因Lissencephaly基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Lissencephaly致病鑒定基因解碼

Lissencephaly基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

X連鎖遺傳

Lissencephaly的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，無腦回畸形的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:300215；ICD編碼是Q04.3

無腦回畸形基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。

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